Kenmerken van het Prader Willi-syndroom en hoe te behandelen
Het Prader-Willi-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die problemen veroorzaakt met de stofwisseling, gedragsveranderingen, spierzwakte en ontwikkelingsachterstand. Bovendien is een ander veel voorkomend kenmerk de opkomst van overmatige honger na de leeftijd van twee jaar, wat kan leiden tot obesitas en diabetes.
Hoewel dit syndroom niet te genezen is, zijn er enkele behandelingen, zoals ergotherapie, fysiotherapie en psychotherapie die kunnen helpen de symptomen te verminderen en een betere levenskwaliteit te bieden..
Belangrijkste kenmerken
De kenmerken van het Prader-Willi-syndroom variëren sterk van kind tot kind en zijn meestal verschillend naar leeftijd:
Baby's en kinderen tot 2 jaar
- Spierzwakte: leidt er meestal toe dat de armen en benen er erg slap uitzien;
- Moeilijke borstvoeding: het gebeurt als gevolg van spierzwakte waardoor het kind de melk niet kan trekken;
- Apathie: de baby lijkt constant moe en reageert weinig op prikkels;
- Onontwikkelde geslachtsdelen: met kleine of niet-bestaande maten.
Kinderen en volwassenen
- Overmatige honger: het kind is constant aan het eten en in grote hoeveelheden, naast het regelmatig zoeken naar voedsel in de kasten of in de prullenbak;
- Vertraging in groei en ontwikkeling: het is normaal dat het kind korter is dan normaal en minder spiermassa heeft;
- Leermoeilijkheden: neem meer tijd om te leren lezen, schrijven of zelfs alledaagse problemen op te lossen;
- Spraakproblemen: vertraging in het uitspreken van woorden, zelfs op volwassen leeftijd;
- Misvormingen in het lichaam: zoals kleine handen, scoliose, veranderingen in de vorm van de heupen of gebrek aan kleur in haar en huid.
Bovendien is het nog steeds heel gebruikelijk om gedragsproblemen te hebben, zoals het hebben van frequente woede-instellingen, het uitvoeren van zeer repetitieve routines of agressief handelen wanneer iets wordt geweigerd, vooral in het geval van voedsel.
Wat veroorzaakt het syndroom
Het Prader-Willi-syndroom ontstaat wanneer er een verandering is in de genen van een segment op chromosoom 15, wat de functies van de hypothalamus in gevaar brengt en de symptomen van de ziekte veroorzaakt sinds de geboorte van het kind. Normaal gesproken wordt de verandering in het chromosoom geërfd van de vader, maar er zijn ook gevallen waarin dit willekeurig gebeurt.
De diagnose wordt meestal gesteld door observatie van symptomen en genetische tests, geschikt voor pasgeborenen met een lage spierspanning.
Hoe de behandeling wordt gedaan
De behandeling van het Prader-Willi-syndroom varieert afhankelijk van de symptomen en kenmerken van het kind en daarom kan een team van verschillende medische specialismen nodig zijn, omdat verschillende behandelingstechnieken nodig kunnen zijn, zoals:
- Gebruik van groeihormoon: het wordt normaal gesproken bij kinderen gebruikt om de groei te stimuleren, een kleine gestalte te vermijden en de spierkracht te verbeteren;
- Voedingsconsultaties: helpt de hongerimpulsen onder controle te houden en verbetert de spierontwikkeling door de noodzakelijke voedingsstoffen te leveren;
- Geslachtshormoontherapie: worden gebruikt bij een vertraging in de ontwikkeling van de geslachtsorganen van het kind;
- Psychotherapie: helpt veranderingen in het gedrag van het kind onder controle te houden en hongerimpulsen te voorkomen;
- Logopedie: Deze therapie maakt het mogelijk enige vooruitgang te boeken met betrekking tot de taal en de vormen van communicatie van deze individuen.
- Lichamelijke activiteit: Frequente fysieke activiteit is belangrijk om het lichaamsgewicht in evenwicht te brengen en spieren te versterken.
- Fysiotherapie: Fysiotherapie verbetert de spiertonus, verbetert het evenwicht en verbetert de fijne motoriek.
- Ergotherapie: Ergotherapie biedt Prader-Willi-patiënten meer onafhankelijkheid en autonomie bij dagelijkse activiteiten.
- Psychologische ondersteuning: Psychologische ondersteuning is belangrijk om het individu en zijn gezin te begeleiden bij het omgaan met obsessief-compulsief gedrag en stemmingsstoornissen.
Er kunnen ook veel andere vormen van therapie worden gebruikt, die over het algemeen door de kinderarts worden aanbevolen na observatie van de kenmerken en het gedrag van elk kind..
