Hoe het DiGeorge-syndroom te identificeren en te behandelen
DiGeorge-syndroom is een zeldzame ziekte die wordt veroorzaakt door een aangeboren afwijking in de thymus, bijschildklieren en aorta, die tijdens de zwangerschap kan worden gediagnosticeerd. Afhankelijk van de mate van ontwikkeling van het syndroom, kan de arts het als gedeeltelijk, volledig of voorbijgaand classificeren.
Kinderen ontwikkelen deze ziekte niet op dezelfde manier, omdat deze varieert afhankelijk van de genetische veranderingen van elk, maar de meest voorkomende kenmerken zijn:
- Blauwachtige huid;
- Oren lager dan normaal;
- Kleine mond, in de vorm van een vismond;
- Vertraagde groei en ontwikkeling;
- Gespleten gehemelte;
- Afwezigheid van de thymus en bijschildklieren bij echografisch onderzoek;
- Misvormingen in de ogen;
- Doofheid of duidelijke vermindering van gehoor;
- Opkomst van hartproblemen.
Bovendien kan dit syndroom in sommige gevallen ook ademhalingsproblemen, gewichtstoename, vertraagde spraak, spierspasmen of frequente infecties veroorzaken, zoals bijvoorbeeld tonsillitis of longontsteking..
De meeste van deze kenmerken zijn al snel na de geboorte zichtbaar, maar bij sommige kinderen kunnen de symptomen pas enkele jaren later optreden, vooral als de genetische verandering zeer mild is. Dus als ouders, leerkrachten of familieleden een van de kenmerken identificeren, raadpleeg dan de kinderarts die de diagnose kan bevestigen..
Hoe de diagnose wordt gesteld
Meestal wordt de diagnose van het DiGeorge-syndroom gesteld door een kinderarts door de kenmerken van de ziekte te observeren. Zo kan de arts zo nodig diagnostische tests bestellen om te bepalen of er veel voorkomende hartveranderingen van het syndroom zijn.
Om een correctere diagnose te stellen, kan echter ook een bloedtest worden besteld, bekend als FISH, waarbij de aanwezigheid van veranderingen in chromosoom 22, die verantwoordelijk is voor het ontstaan van het DiGeorge-syndroom, wordt geëvalueerd. Lees meer over hoe dit examen wordt gedaan.
Hoe het DiGeorge-syndroom wordt behandeld
De behandeling van het DiGeorge-syndroom begint onmiddellijk na de diagnose, wat meestal gebeurt in de eerste dagen van het leven van de baby, nog steeds in het ziekenhuis. De behandeling omvat meestal het versterken van het immuunsysteem en de calciumspiegel, omdat deze veranderingen kunnen leiden tot infecties of andere ernstige gezondheidsproblemen..
Andere opties kunnen ook een operatie zijn om het gespleten gehemelte te corrigeren en het gebruik van medicijnen voor het hart, afhankelijk van de veranderingen die zich bij de baby hebben ontwikkeld..
Er is nog steeds geen remedie voor het DiGeorge-syndroom, maar er wordt aangenomen dat het gebruik van embryonale stamcellen de ziekte kan genezen.
Belangrijkste oorzaken van het DiGeorge-syndroom
De oorzaken van het DiGeorge-syndroom houden verband met het gebruik van alcohol tijdens de zwangerschap, de ontwikkeling van zwangerschapsdiabetes en de spontane genetische veranderingen van chromosoom 22, die zonder specifieke oorzaak kunnen plaatsvinden.
