Startpagina » Genetische ziekten » Wat is polydactylie, mogelijke oorzaken en behandeling

    Wat is polydactylie, mogelijke oorzaken en behandeling

    Polydactylie is een misvorming die optreedt wanneer een of meer extra vingers in de hand of voet worden geboren en kan worden veroorzaakt door erfelijke genetische modificaties, dat wil zeggen dat de genen die verantwoordelijk zijn voor deze wijziging kunnen worden overgedragen van ouders op kinderen.

    Deze wijziging kan van verschillende typen zijn, zoals de syndromale polydactylie die optreedt bij mensen met bepaalde genetische syndromen, en de geïsoleerde polydactylie, dat wil zeggen wanneer een genetische wijziging optreedt die alleen verband houdt met het verschijnen van extra vingers. Geïsoleerd polydactylie kan worden geclassificeerd als pre-axiaal, centraal of post-axiaal. 

    Het kan al tijdens de zwangerschap worden ontdekt door middel van echografie en genetische tests, dus tijdens de zwangerschap is het belangrijk om prenatale zorg uit te voeren en een verloskundige te volgen, en de behandeling hangt af van de locatie van de polydactylie en in sommige gevallen is het aangewezen om operatie om de extra vinger te verwijderen.

    Mogelijke oorzaken

    Tijdens de ontwikkeling van de baby in de baarmoeder van de moeder vindt de vorming van de handen plaats tot de zesde of zevende week van de zwangerschap en als in deze fase veranderingen optreden, kan dit vormingsproces worden verstoord, waardoor meer vingers in de hand of voet, dat wil zeggen polydactylie.

    Meestal treedt polydactylie op zonder duidelijke oorzaak, maar sommige defecten in de genen die van ouders op kinderen worden overgedragen of de aanwezigheid van genetische syndromen kunnen verband houden met het verschijnen van extra vingers. 

    In feite zijn de oorzaken die verband houden met het verschijnen van polydactylie niet volledig bekend, maar sommige onderzoeken geven aan dat kinderen van Afro-afstammelingen, diabetische moeders of die thalidomide gebruikten tijdens de zwangerschap, meer risico lopen op het krijgen van extra vingers aan hun handen of voeten.

    Soorten polydactylie

    Er zijn twee soorten polydactylie, zoals geïsoleerd, die optreedt wanneer genetische modificatie alleen het aantal vingers aan handen of voeten verandert, en de syndromale polydactylie die voorkomt bij mensen met genetische syndromen, zoals het Greig-syndroom of het Down-syndroom, bijvoorbeeld. Lees meer over het syndroom van Down en andere kenmerken.

    Geïsoleerd polydactylie is onderverdeeld in drie typen:

    • Pre-axiaal: gebeurt wanneer een of meer vingers worden geboren aan de zijkant van de duim van de voet of hand;
    • Centraal: Bestaat uit de groei van extra vingers in het midden van de hand of voet, maar het is een zeer zeldzaam type;
    • Post-axiaal: is het meest voorkomende type, treedt op wanneer de extra vinger naast de pink, hand of voet wordt geboren. 

    Bovendien, in centrale polydactylie, komt een ander type genetische verandering, zoals syndactylie, vaak voor wanneer extra vingers aan elkaar worden gelijmd geboren.

    Hoe de diagnose wordt gesteld

    De diagnose polydactylie kan tijdens de zwangerschap worden gesteld door middel van echografie in het eerste trimester van de zwangerschap, dus het is belangrijk om een ​​verloskundige bij te houden en prenatale zorg te verlenen.

    In sommige gevallen, wanneer een arts een syndroom bij de baby vermoedt, kunnen genetische tests en het verzamelen van familiegeschiedenis voor ouders worden aanbevolen..

    Nadat de baby is geboren, zijn tests over het algemeen niet nodig om polydactylie te diagnosticeren, omdat het een zichtbare verandering is, maar de kinderarts of orthopedist kan om een ​​röntgenfoto vragen om te controleren of de extra vingers door de botten of zenuwen met de andere normale vingers zijn verbonden . Als aanvullende chirurgie voor het verwijderen van vingers is aangewezen, kan de arts bovendien andere beeldvormings- en bloedonderzoeken laten uitvoeren..

    Behandelingsopties

    De behandeling van polydactylie wordt aangegeven door een orthopedisch arts en is afhankelijk van de locatie en de manier waarop de extra vinger is verbonden met de andere vingers, omdat ze zenuwen, pezen en botten kunnen delen die belangrijke structuren zijn voor de beweging van handen en voeten.

    Wanneer de extra vinger zich op de pink bevindt en alleen uit huid en vet bestaat, is de meest geschikte behandeling een operatie en wordt deze meestal uitgevoerd bij kinderen tot 2 jaar oud. Wanneer de extra vinger echter in de duim is geïmplanteerd, kan een operatie ook worden geïndiceerd, maar deze is meestal gecompliceerder omdat het veel zorg vereist om te voorkomen dat de gevoeligheid en de positie van de vinger worden beschadigd.

    Soms kunnen volwassenen die de extra vinger als kind niet hebben verwijderd, ervoor kiezen om de operatie niet te ondergaan, omdat het hebben van een extra vinger geen gezondheidsproblemen veroorzaakt..