Wat is Angelman-syndroom, symptomen en behandeling
Angelman-syndroom is een genetische en neurologische ziekte die wordt gekenmerkt door toevallen, niet-verbonden bewegingen, intellectuele achterstand, gebrek aan spraak en overmatig lachen. Kinderen met dit syndroom hebben een grote mond, tong en kaak, een klein voorhoofd en zijn meestal blond en hebben blauwe ogen..
De oorzaken van het Angelman-syndroom zijn genetisch en houden verband met de afwezigheid of mutatie op chromosoom 15 die van de moeder is geërfd. Dit syndroom is niet te genezen, maar er zijn behandelingen die de symptomen helpen verminderen en de kwaliteit van leven van mensen met de ziekte verbeteren..
Symptomen van het Angelman-syndroom
De symptomen van het Angelman-syndroom kunnen in het eerste levensjaar worden gezien als gevolg van een vertraagde motorische en intellectuele ontwikkeling. De belangrijkste symptomen van deze ziekte zijn dus:
- Ernstige mentale retardatie;
- Afwezigheid van taal, met geen of verminderd woordgebruik;
- Frequente aanvallen;
- Frequente lachepisodes;
- Moeilijk beginnen met kruipen, zitten en lopen;
- Onvermogen om bewegingen of trillende bewegingen van de ledematen te coördineren;
- Microcefalie;
- Hyperactiviteit en onoplettendheid;
- Slaapstoornissen;
- Verhoogde gevoeligheid voor warmte;
- Aantrekking en fascinatie voor water;
- Strabismus;
- Kaak en tong steken uit;
- Frequent kwijlen.
Bovendien hebben kinderen met het Angelman-syndroom typische gelaatstrekken, zoals een grote mond, een klein voorhoofd, ver uit elkaar geplaatste tanden, een prominente kin, een dunne bovenlip en een lichter oog.
Kinderen met dit syndroom hebben ook de neiging om spontaan en constant te lachen en tegelijkertijd hun handen te schudden, wat ook gebeurt in tijden van opwinding, bijvoorbeeld.
Hoe is de diagnose
De diagnose van het Angelman-syndroom wordt gesteld door de kinderarts of huisarts door het observeren van de tekenen en symptomen die door de persoon worden gepresenteerd, zoals ernstige mentale retardatie, ongecoördineerde bewegingen, convulsie en gelukkig gelaat, bijvoorbeeld.
Daarnaast beveelt de arts aan om enkele tests uit te voeren om de diagnose te bevestigen, zoals elektro-encefalogram en genetische tests, die worden gedaan met het doel de mutatie te identificeren. Ontdek hoe genetische tests voor het Angelman-syndroom worden uitgevoerd.
Hoe de behandeling wordt gedaan
Behandeling voor het Angelman-syndroom bestaat uit een combinatie van therapieën en medicijnen. Behandelingsmethoden omvatten:
- Fysiotherapie: De techniek stimuleert de gewrichten en voorkomt stijfheid, een kenmerkend symptoom van de ziekte;
- Ergotherapie: Deze therapie helpt patiënten met het syndroom om hun autonomie in alledaagse situaties te ontwikkelen, met activiteiten zoals aankleden, hun tanden poetsen en hun haar kammen;
- Logopedie: Het gebruik van deze therapie komt zeer vaak voor, aangezien de mensen met het Angelman-syndroom een zeer beperkt communicatieaspect hebben en de therapie helpt bij de ontwikkeling van taal;
- Hydrotherapie: Activiteiten die plaatsvinden in het water die de spieren versterken en individuen ontspannen, waardoor de symptomen van hyperactiviteit, slaapstoornissen en aandachtstekort worden verminderd;
- Muziektherapie: Therapie die muziek als therapeutisch instrument gebruikt, biedt individuen de vermindering van angst en hyperactiviteit;
- Hippotherapie: Het is een therapie die paarden gebruikt en mensen met het Angelman-syndroom voorziet van spiertonus, balans en motorische coördinatie.
Angelman-syndroom is een genetische ziekte die niet kan worden genezen, maar de symptomen kunnen worden verzacht met de bovengenoemde therapieën en met het gebruik van medicijnen, zoals Ritalin, die werkt door de opwinding van patiënten met dit syndroom te verminderen..
