Birt-Hogg-Dubé-syndroom
Birt-Hogg-Dubé-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die huidletsels, niertumoren en cysten in de longen veroorzaakt.
De oorzaken van het Birt-Hogg-Dubé-syndroom zijn mutaties in een gen op chromosoom 17, FLCN genaamd, dat zijn functie als tumorsuppressor verliest en leidt tot het verschijnen van tumoren bij individuen.
A Het Birt-Hogg-Dubé-syndroom is niet te genezen en de behandeling bestaat uit het verwijderen van de tumoren en het voorkomen van hun uiterlijk.
Afbeeldingen van het Birt-Hogg-Dubé-syndroom
Op de foto's kunt u de huidlaesies identificeren die voorkomen in het Birt-Hogg-Dubé-syndroom, wat resulteert in kleine, goedaardige tumoren die zich rond het haar vormen..
Symptomen van het Birt-Hogg-Dubé-syndroom
Symptomen van het Birt-Hogg-Dubé-syndroom kunnen zijn:
- Goedaardige tumoren op de huid, voornamelijk gezicht, nek en borst;
- Renale cysten;
- Goedaardige niertumoren of nierkanker;
- Longcysten;
- Ophoping van lucht tussen de longen en het borstvlies, wat leidt tot het verschijnen van pneumothorax;
- Schildklierknobbeltjes.
Personen met het Birt-Hogg-Dubé-syndroom hebben meer kans op het ontwikkelen van kanker in andere delen van het lichaam, zoals de borst, amygdala, longen of darmen.
De laesies die op de huid verschijnen, worden fibrofolliculomen genoemd en bestaan uit kleine puistjes die het gevolg zijn van de opeenhoping van collageen en vezels rond het haar. Over het algemeen verschijnt dit teken op de huid van het Birt-Hogg-Dubé-syndroom tussen de 30 en 40 jaar oud.
De diagnose van het Birt-Hogg-Dubé-syndroom wordt bereikt door de symptomen van de ziekte te identificeren en genetische tests om mutatie in het FLNC-gen te identificeren.
Behandeling van het Birt-Hogg-Dubé-syndroom
Behandeling van het Birt-Hogg-Dubé-syndroom geneest de ziekte niet, maar het helpt wel om de symptomen en gevolgen voor het leven van individuen te verminderen.
Goedaardige tumoren die op de huid verschijnen, kunnen operatief worden verwijderd, dermo-slijtage, laser- of huidslijtage.
Longcysten of niertumoren moeten worden voorkomen door computertomografie, magnetische resonantiebeeldvorming of echografie. Als tijdens de onderzoeken de aanwezigheid van cysten of tumoren wordt gedetecteerd, moeten deze operatief worden verwijderd.
Als nierkanker ontstaat, moet de behandeling bestaan uit chirurgie, chemotherapie of bestraling.
Handige links:
- Niercyste
- Pneumothorax
