Carpenter-syndroom

Carpenter syndroom is een zeldzame genetische ziekte, die tot de groep behoort acrocephalopolisindactilia-stoornissen. Personen met dit syndroom worden herkend aan de afgeplatte schedel, eigenaardig gezicht, verkorting van de vingers en tenen, die meestal aan elkaar zijn geplakt, misvormingen in de onderarmen, extra vingers, mentale retardatie en motorische problemen.

Symptomen zijn aanwezig vanaf de geboorte en in ontwikkelingskenmerken worden obesitas en defecten in het voortplantingssysteem waargenomen. Het syndroom wordt veroorzaakt door een vroege fusie van de schedelhechtingen en de diagnose wordt gesteld door het observeren van specifieke kenmerken en DNA-tests.

Behandeling kan door middel van plastische en orthopedische chirurgie, vroege schedelchirurgie vergroot de kans op een normale mindset. Frequente medische follow-up is raadzaam, aangezien dit syndroom kan worden geassocieerd met hartaandoeningen, navelstrenghernia en tandretentie.