Startpagina » Genetische ziekten » Hurler-syndroom

    Hurler-syndroom

    Het Hurler-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die zich tussen 6 en 8 maanden van de baby manifesteert en tot de dood kan leiden, ongeveer 10 jaar oud..

    De ziekte wordt gediagnosticeerd wanneer de eerste symptomen beginnen te verschijnen, waaronder ademhalingsmoeilijkheden en koorts.

    Dit syndroom veroorzaakt de ontwikkeling van botmisvormingen, veranderingen in het hoornvlies, hartproblemen, veranderingen in de gezichtsbeenderen, korte gestalte en verstandelijke beperking.

    Het kind met het Hurler-syndroom heeft geen normale motorische ontwikkeling, waardoor behandeling nodig is om ontwikkelingsmijlpalen te bereiken, zoals zitten, staan ​​en lopen.

    Fysiotherapie en psychomotriciteit kunnen helpen bij de behandeling van de ziekte en de levenskwaliteit van het individu en zijn verzorgers verbeteren.

    De meest geschikte behandeling voor het syndroom van Hurler is bloedtransfusie. Recent onderzoek toont aan dat patiënten die stamcellen gebruikten de ziekte wisten te overwinnen.