Wat is aangeboren multiple arthrogryposis (AMC)

Congenitale multiple arthrogryposis (AMC) is een ernstige ziekte die wordt gekenmerkt door misvormingen en stijfheid in de gewrichten, die verhinderen dat de baby beweegt en intense spierzwakte veroorzaakt. Het spierweefsel wordt dan vervangen door vet en bindweefsel. De ziekte manifesteert zich in het ontwikkelingsproces van de foetus, die bijna geen beweging heeft in de buik van de moeder, wat de vorming van de gewrichten en de normale botgroei in gevaar brengt..

'Houten pop' is over het algemeen een term die wordt gebruikt om kinderen met artrogripose te beschrijven, die ondanks ernstige lichamelijke misvormingen een normale mentale ontwikkeling hebben en in staat zijn om alles wat er om hen heen gebeurt te leren en te begrijpen. Motorische misvormingen zijn ernstig en het is normaal dat de baby een slecht ontwikkelde buik en borst heeft, wat het ademen erg moeilijk kan maken.. 

Tekenen en symptomen van artrogrypose

Vaak wordt de diagnose pas na de geboorte gesteld als wordt vastgesteld dat de baby echt niet kan bewegen, met de volgende resultaten: 

• Minimaal 2 onbeweeglijke gewrichten;
• Gespannen spieren;
• Gewrichtsdislocatie;
• Spierzwakte;
• Aangeboren klompvoet;
• Scoliose;
• Darm kort of slecht ontwikkeld;
• Moeilijk ademen of eten.

Na de geboorte bij het observeren van de baby en het uitvoeren van tests zoals radiografie van het hele lichaam en bloedtesten om te zoeken naar genetische ziekten, omdat artrogrypose in verschillende syndromen kan voorkomen. 

Prenatale diagnose is niet erg eenvoudig, maar het kan worden gedaan door middel van echografie, soms pas aan het einde van de zwangerschap, wanneer het wordt waargenomen: 

• Afwezigheid van bewegingen van baby's;
• Abnormale positie van de armen en benen, die normaal gebogen zijn, hoewel deze ook volledig gestrekt kunnen zijn;
• De baby is kleiner dan de gewenste maat voor de zwangerschapsduur;
• Overtollig vruchtwater;
• Kaak slecht ontwikkeld;
• Platte neus;
• Weinig longontwikkeling;
• Korte navelstreng. 

Wanneer de baby niet beweegt tijdens het echografisch onderzoek, kan de arts op de buik van de vrouw drukken om de baby aan te moedigen om te bewegen, maar dit gebeurt niet altijd en de arts kan denken dat de baby slaapt. De andere symptomen zijn mogelijk niet erg duidelijk of niet zo duidelijk om de aandacht op deze ziekte te vestigen. 

Welke oorzaken 

Hoewel niet precies alle oorzaken bekend zijn die kunnen leiden tot de ontwikkeling van artrogripose, is het bekend dat sommige factoren deze ziekte bevorderen, zoals het gebruik van medicijnen tijdens de zwangerschap, zonder de juiste medische begeleiding; infecties, zoals die veroorzaakt door het Zika-virus, trauma's, chronische of genetische ziekten, drugsgebruik en alcoholmisbruik. 

Behandeling van artrogrypose

Chirurgische behandeling is het meest aangewezen en heeft tot doel enige beweging van de gewrichten mogelijk te maken. Hoe eerder de operatie wordt uitgevoerd, hoe beter het zal zijn en daarom is het ideaal dat knie- en voetoperaties vóór 12 maanden worden uitgevoerd, dat wil zeggen voordat het kind begint te lopen, waardoor het kind mogelijk alleen kan lopen.

De behandeling van artrogripose omvat ook ouderlijke begeleiding en een interventieplan dat tot doel heeft de onafhankelijkheid van het kind te ontwikkelen, waarvoor fysiotherapie en ergotherapie aangewezen zijn. Fysiotherapie moet altijd geïndividualiseerd zijn, met respect voor de behoeften van elk kind, en moet zo snel mogelijk beginnen voor een betere psychomotorische stimulus en ontwikkeling van het kind. 

Maar afhankelijk van de ernst van de vervormingen kan ondersteunende uitrusting, zoals rolstoelen, aangepast materiaal of krukken, nodig zijn voor betere ondersteuning en meer vrijheid. Lees meer over de behandeling van artrogrypose.