Hoe het Werdnig-Hoffmann-syndroom te behandelen

Het Werdnig-Hoffmann-syndroom is een degeneratieve ziekte die niet kan worden genezen en daarom wordt de behandeling gedaan om de symptomen te verlichten en de patiënt te helpen de door het syndroom veroorzaakte beperkingen te overwinnen, die verband houden met het gebrek aan kracht in de spieren van het hele lichaam.

De behandeling kan dus variëren afhankelijk van de leeftijd van de patiënt, de aangetaste spieren en de ernst van de symptomen:

Moeilijk kauwen of slikken

In deze gevallen is het meestal nodig om een ​​nasogastrische buis tot aan de maag te plaatsen of een gastrostomie uit te voeren, een buis die rechtstreeks van de huid naar de maag gaat, om de patiënt te voeden zonder het risico van verstikking of aspiratie van voedsel in de longen, kan bijvoorbeeld longontsteking veroorzaken. Hier leest u hoe u de sona gebruikt: Een persoon voeden met een sonde.

De moeilijkheid om te kauwen of te slikken hangt samen met het gebrek aan kracht in de spieren van de mond en nek, die bij de baby kan ontstaan ​​of zich gedurende het hele leven kan ontwikkelen naarmate de ziekte voortschrijdt.

Moeilijk ademen

Ademhalingsmoeilijkheden zijn een van de meest voorkomende symptomen van het Werdnig-Hoffmann-syndroom bij baby's en daarom kan het nodig zijn om een ​​tracheostomie te ondergaan, dat is de opening van een klein gaatje in de keel, kort na de geboorte om de ademhaling te vergemakkelijken. en de levenskwaliteit van het kind verbeteren.

In de mildste gevallen, waarbij de ademhalingsmoeilijkheden minder ernstig zijn, kan de behandeling alleen worden uitgevoerd met behulp van een CPAP, een apparaat dat de lucht in de longen duwt en een deel van de kracht van de spieren van het lichaam vervangt. ademen. Lees meer over dit apparaat op: Nasal CPAP.

Moeilijk lopen of dagelijkse taken uitvoeren

Het gebrek aan kracht in de lichaamsspieren veroorzaakt altijd beperkingen voor de patiënt met het Werdnig-Hoffmann-syndroom, waardoor hij niet in staat is om de eenvoudigste dagelijkse activiteiten uit te voeren, zoals wandelen, eten, aankleden of aankleden..

Zo is fysiotherapie altijd aangewezen voor alle gevallen van de ziekte, niet om de spierkracht te vergroten, maar om de patiënt te helpen strategieën te ontwikkelen die de uitvoering van dagelijkse taken vergemakkelijken, zoals het gebruik van een rolstoel om te bewegen of het gebruik van bestek specials om te eten.

Symptomen van het Werdnig-Hoffmann-syndroom

Symptomen van het Werdnig-Hoffmann-syndroom kunnen kort na de geboorte optreden of geleidelijk optreden en pas na 10 jaar verschijnen. In het geval van het ontstaan ​​bij de baby, veroorzaakt de ziekte meestal:

• Gegeneraliseerde spierzwakte;
• Overmatige gewrichtsflexibiliteit;
• Moeilijkheid om het hoofd te beheersen, zelfs na 3 maanden;
• Onvrijwillige samentrekking van de spieren, inclusief de tong;
• Moeilijk voeden of slikken.

Bij kinderen of volwassenen houden de symptomen verband met spierzwakte, die meestal begint in de benen of armen en zich uitbreidt naar andere spieren in het lichaam..

Werdnig-Hoffmann-syndroom is een genetische ziekte die ontstaat wanneer er een familiegeschiedenis van de ziekte is bij zowel de vader als de familie van de moeder. Dus als er een ziekte in de familie is, wordt het aanbevolen om genetische counseling te doen om door middel van genetische tests te beoordelen of er een kans is dat de baby met de ziekte wordt geboren..