Begrijp wat hypofosfatasie is

Hypofosfatasie is een zeldzame genetische ziekte die vooral kinderen treft, die in sommige delen van het lichaam vervormingen en fracturen veroorzaakt en voortijdig verlies van melktanden..

Deze ziekte wordt aan kinderen overgedragen in de vorm van genetische overerving en kan niet worden genezen, omdat deze het gevolg is van veranderingen in een gen dat verband houdt met botverkalking en tandontwikkeling, waardoor botmineralisatie wordt belemmerd..

Belangrijkste veranderingen veroorzaakt door hypofosfatasie

Hypofosfatasie kan verschillende veranderingen in het lichaam veroorzaken, waaronder:

Opduiken van vervormingen in het lichaam zoals een langwerpige schedel, vergrote gewrichten of verminderde lichaamslengte;
Opkomst van breuken in verschillende regio's;
Voortijdig verlies van melktanden;
Spierzwakte;
Moeilijk ademen of spreken;
Aanwezigheid van hoog fosfaat- en calciumgehalte in het bloed.

In de minder ernstige gevallen van deze ziekte kunnen alleen milde symptomen zoals fracturen of spierzwakte optreden, waardoor de ziekte alleen op volwassen leeftijd kan worden gediagnosticeerd..

Soorten hypofosfatasie

Er zijn verschillende soorten van deze ziekte, waaronder:

Perinatale hypofosfatasie - het is de ernstigste vorm van de ziekte die snel na de geboorte verschijnt of wanneer de baby nog in de buik van de moeder zit;
Hypofosfatasie bij kinderen - die verschijnt tijdens het eerste levensjaar van het kind;
Juveniele hypofosfatasie - die bij kinderen op elke leeftijd voorkomt;
Hypofosfatasie bij volwassenen - die alleen op volwassen leeftijd verschijnt;
Hypophosphatase odonto - bij voortijdig verlies van melktanden.

In de meest ernstige gevallen kan deze ziekte zelfs de dood van het kind veroorzaken en de ernst van de symptomen varieert van persoon tot persoon en afhankelijk van het type dat zich manifesteert.

Oorzaken van hypofosfatasie

Hypofosfatasie wordt veroorzaakt door mutaties of veranderingen in een gen dat verband houdt met botverkalking en tandontwikkeling. Op deze manier wordt de mineralisatie van botten en tanden verminderd. Afhankelijk van het type ziekte kan het dominant of recessief zijn en wordt het aan de kinderen overgedragen in de vorm van genetische overerving.

Als deze ziekte bijvoorbeeld recessief is en als beide ouders een enkele kopie van de mutatie dragen (ze hebben de mutatie maar vertonen geen symptomen van de ziekte), is er slechts een kans van 25% dat hun kinderen de ziekte zullen ontwikkelen. Aan de andere kant, als de ziekte dominant is en als slechts één ouder de ziekte heeft, is er een kans van 50% of 100% dat de kinderen ook drager zijn.

Diagnose van hypofosfatasie

In het geval van perinatale hypofosfatasie kan de ziekte worden gediagnosticeerd door een echografie uit te voeren, waarbij vervormingen in het lichaam kunnen worden gedetecteerd.

Aan de andere kant, in het geval van hypofosfatasie bij kinderen, jongeren of volwassenen, kan de ziekte worden opgespoord door middel van röntgenfoto's waar verschillende skeletveranderingen worden veroorzaakt door een tekort aan bot- en tandmineralisatie..

Bovendien kan de arts om de diagnose van de ziekte te voltooien, ook urine- en bloedonderzoeken aanvragen en bestaat de mogelijkheid om een genetische test uit te voeren die de aanwezigheid van de mutatie identificeert..

Behandeling van hypofosfatasie

Er is geen behandeling om hypofosfatasie te genezen, maar sommige behandelingen, zoals fysiotherapie om de houding te corrigeren en de spieren te versterken en extra zorg bij mondhygiëne, kunnen door kinderartsen worden aangewezen om de kwaliteit van leven te verbeteren..

Baby's met dit genetische probleem moeten vanaf de geboorte worden gecontroleerd en ziekenhuisopname is meestal nodig. De follow-up moet het hele leven duren, zodat uw gezondheidsstatus regelmatig kan worden beoordeeld.