Het Richieri-Costa Pereira-syndroom is een uiterst zeldzame ziekte die bij sommige baby's optreedt als gevolg van genetische veranderingen op chromosoom 17, wat leidt tot de ontwikkeling van afwijkingen in het...
Het mestcelactiveringssyndroom is een zeldzame ziekte die het immuunsysteem aantast, wat leidt tot het ontstaan van allergiesymptomen die meer dan één orgaansysteem aantasten, met name de huid en de gastro-intestinale,...
Chimerisme is een zeer zeldzaam type genetisch defect, dat optreedt wanneer een persoon meer dan 1 type DNA in zijn lichaam draagt.Over het algemeen veroorzaakt deze verandering geen symptomen, maar...
Het Ohtahara-syndroom is een zeldzaam type epilepsie dat gewoonlijk voorkomt bij baby's jonger dan 3 maanden en daarom ook bekend staat als infantiele epileptische encefalopathie..De eerste aanvallen van dit type...
Dermatomyositis is een zeldzame ontstekingsziekte die voornamelijk de spieren en de huid aantast en spierzwakte en dermatologische laesies veroorzaakt. Het komt vaker voor bij vrouwen en komt vaker voor bij...
De arachnoïde cyste bestaat uit een goedaardige laesie gevormd door cerebrospinale vloeistof, die zich ontwikkelt tussen het arachnoïde membraan en de hersenen. In zeldzamere gevallen kan het zich ook in...
Catalepsie is een aandoening die verhindert dat mensen bewegen vanwege spierstijfheid, maar de zintuigen en vitale functies blijven functioneren en kunnen enkele minuten tot uren duren, en in zeldzame gevallen...
Nierangiomyolipoma is een zeldzame en goedaardige tumor die de nieren aantast en bestaat uit vet, bloedvaten en spieren. De oorzaken zijn niet precies gedefinieerd, maar het uiterlijk van deze ziekte...