Wat is het Holt-Oram-syndroom?
Holt-Oram-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die misvormingen in de bovenste ledematen veroorzaakt, zoals handen en schouders, en hartproblemen zoals aritmieën of kleine misvormingen.
Dit is een ziekte die vaak pas kan worden gediagnosticeerd na de geboorte van het kind en hoewel er geen genezing is, zijn er behandelingen en operaties die erop gericht zijn de levenskwaliteit van het kind te verbeteren..
Kenmerken van het Holt-Oram-syndroom
Het Holt-Oram-syndroom kan verschillende misvormingen en problemen veroorzaken, waaronder:
- Misvormingen in de bovenste ledematen, die voornamelijk optreden in de handen of in het schoudergebied;
- Hartproblemen en misvormingen, waaronder hartritmestoornissen en interatriale communicatie, die optreedt wanneer er een klein gaatje is tussen de twee camera's van het hart;
- Pulmonale hypertensie, dit is de stijging van de bloeddruk in de longen die symptomen veroorzaakt zoals vermoeidheid en kortademigheid.
De handen zijn meestal de ledematen die het meest worden aangetast door misvormingen, waarbij duimen niet vaak voorkomen.
Het Holt-Oram-syndroom wordt veroorzaakt door een genetische mutatie, die optreedt tussen 4 en 5 weken zwangerschap, wanneer de onderste ledematen nog niet goed zijn gevormd.
Diagnose van het Holt-Oram-syndroom
Dit syndroom wordt meestal gediagnosticeerd na de bevalling, wanneer er misvormingen in de ledematen en misvormingen van het kind zijn en veranderingen in de werking van het hart.
Om de diagnose uit te voeren, kan het nodig zijn om enkele tests uit te voeren, zoals röntgenfoto's en elektrocardiogrammen. Door een specifieke genetische test uit te voeren die in het laboratorium is uitgevoerd, is het bovendien mogelijk om de mutatie te identificeren die de ziekte veroorzaakt.
Behandeling van het Holt-Oram-syndroom
Er is geen behandeling om dit syndroom te genezen, maar sommige behandelingen zoals fysiotherapie om de houding te corrigeren, spieren te versterken en de wervelkolom te beschermen, helpen de ontwikkeling van het kind. Bovendien kan een operatie noodzakelijk zijn wanneer er andere problemen zijn, zoals misvormingen en veranderingen in de werking van het hart. Kinderen met deze problemen moeten regelmatig worden gecontroleerd door een cardioloog.
Baby's met dit genetische probleem moeten vanaf de geboorte worden gevolgd en de follow-up moet hun hele leven duren, zodat hun gezondheidstoestand regelmatig kan worden beoordeeld.
