Erfelijke sferocytose veroorzaakt, symptomen en behandeling
Erfelijke sferocytose is een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door veranderingen in de rode bloedcelmembraan, die de vernietiging ervan bevordert, en wordt daarom beschouwd als een hemolytische anemie. Veranderingen in het membraan van rode bloedcellen maken ze kleiner en minder resistent dan normaal en worden gemakkelijk vernietigd door de milt.
Spherocytose is een erfelijke ziekte die de persoon vanaf de geboorte vergezelt, maar het kan evolueren met bloedarmoede van verschillende ernst. In sommige gevallen zijn er dus geen symptomen en in andere gevallen kunnen bleekheid, vermoeidheid, geelzucht, vergrote milt en ontwikkelingsveranderingen worden opgemerkt, bijvoorbeeld.
Hoewel er geen genezing is, wordt sferocytose behandeld, die moet worden begeleid door een hematoloog, en kan foliumzuurvervanging geïndiceerd zijn en in de ernstigste gevallen verwijdering van de milt, splenectomie genoemd, om de ziekte onder controle te houden.
Wat veroorzaakt sferocytose
Erfelijke sferocytose wordt veroorzaakt door een genetische verandering die resulteert in een verandering in de hoeveelheid of kwaliteit van eiwitten die de membranen van rode bloedcellen vormen, in de volksmond bekend als rode bloedcellen. Veranderingen in deze eiwitten veroorzaken verlies van stijfheid en bescherming van het membraan van rode bloedcellen, waardoor ze kwetsbaarder en kleiner worden, ondanks dat de inhoud hetzelfde is, waardoor ze kleinere rode bloedcellen vormen, met een afgerond aspect en meer gepigmenteerd.
Bloedarmoede ontstaat omdat sferocyten, zoals rode cellen vervormd bij sferocytose worden genoemd, de neiging hebben om te worden vernietigd in de milt, vooral wanneer veranderingen belangrijk zijn en er verlies van flexibiliteit en weerstand is om door de bloedmicrocirculatie van dit orgaan te gaan.
Belangrijkste symptomen
Spherocytose kan worden geclassificeerd als mild, matig of ernstig. Mensen met milde sferocytose hebben dus mogelijk geen symptomen, terwijl mensen met matige tot ernstige sferocytose verschillende graden van tekenen en symptomen kunnen hebben, zoals:
- Aanhoudende bloedarmoede;
- Pallor;
- Vermoeidheid en intolerantie voor lichaamsbeweging;
- Verhoogd bilirubine in het bloed en geelzucht, wat de geelachtige kleur van de huid en slijmvliezen is;
- Vorming van bilirubine-stenen in de galblaas;
- Verhoogde miltgrootte.
Om erfelijke sferocytose te diagnosticeren, kan de hematoloog naast de klinische evaluatie bloedonderzoeken laten uitvoeren, zoals bloedtelling, reticulocytentelling, bilirubinemeting en perifere bloeduitstrijkjes die veranderingen suggereren die wijzen op dit type bloedarmoede. Het onderzoek naar osmotische kwetsbaarheid is ook geïndiceerd, wat de weerstand van het rode celmembraan meet.
Hoe de behandeling wordt gedaan
Erfelijke sferocytose kan niet worden genezen, maar de hematoloog kan behandelingen aanbevelen die de verergering van de ziekte en symptomen kunnen verlichten, afhankelijk van de behoeften van de patiënt. Voor mensen die geen symptomen van de ziekte vertonen, is geen specifieke behandeling nodig.
Vervanging van foliumzuur wordt aanbevolen omdat deze stof, vanwege de verhoogde afbraak van rode bloedcellen, meer nodig is voor de vorming van nieuwe cellen in het merg.
De belangrijkste vorm van behandeling is het verwijderen van de milt door een operatie, wat meestal wordt geïndiceerd bij kinderen ouder dan 5 of 6 jaar met ernstige bloedarmoede, zoals kinderen met een hemoglobine lager dan 8 mg / dl in het bloedbeeld, of onder 10 mg / dl als er belangrijke symptomen of complicaties zijn zoals galstenen. Chirurgie kan ook worden uitgevoerd bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand als gevolg van de ziekte.
Mensen die miltverwijdering ondergaan, hebben meer kans op het ontwikkelen van bepaalde infecties of trombose, dus vaccins, zoals pneumokokken, zijn nodig, naast het gebruik van ASA om de bloedstolling onder controle te houden. Bekijk hoe de miltverwijderingsoperatie wordt uitgevoerd en de nodige zorg.
