Wat is sikkelcelanemie, symptomen en behandeling

Sikkelcelanemie is een ziekte die wordt gekenmerkt door een verandering in de vorm van de rode bloedcel als gevolg van een mutatie in een van de samenstellende ketens van hemoglobine, met een afname van het vermogen om aan zuurstof te binden en mogelijke obstructie van bloedvaten als gevolg van de veranderde vorm, wat kan leiden tot gegeneraliseerde pijn. , zwakte en apathie.

Bij mensen met de diagnose sikkelcelanemie is een deel van de rode bloedcellen niet rond, maar in de vorm van een sikkel of halve maan, waardoor het moeilijker wordt om door de aderen te gaan en zuurstof naar de weefsels te transporteren..

De symptomen van dit type bloedarmoede kunnen onder controle worden gehouden met het gebruik van geneesmiddelen die gedurende het hele leven moeten worden ingenomen om het risico op complicaties te verminderen, maar de genezing gebeurt alleen door beenmergtransplantatie..

De diagnose van sikkelcelanemie wordt bij pasgeborenen gesteld door middel van de hielpriktest, wat vaker voorkomt bij Afrikaanse nakomelingen, maar door rassenvermenging in Brazilië kunnen ook blanke en bruine mensen worden getroffen. Naast de hielpriktest kan dit type bloedarmoede worden vastgesteld door middel van hemoglobine-elektroforese van een bloedmonster, waarbij de aanwezigheid van een abnormaal type hemoglobine, kenmerkend voor sikkelcelanemie, HbS, kan worden opgespoord. Leer hoe u hemoglobine-elektroforese interpreteert.

Belangrijkste symptomen

Naast de veel voorkomende symptomen van een ander type bloedarmoede, zoals vermoeidheid, bleekheid en slaap, veroorzaakt sikkelcelanemie andere karakteristieke symptomen, zoals:

Bloedarmoede, omdat rode bloedcellen door hun sikkelvormige uiterlijk sneller "afsterven", met verminderd zuurstof- en nutriëntentransport;
Moeheid en bleekheid vanwege verminderde zuurstof en voedingsstoffen in de hersenen en de rest van het lichaam;
Pijn in botten, spieren en gewrichten omdat zuurstof in kleinere hoeveelheden arriveert;
Gezwollen handen en voeten, omdat het bloed meer moeite heeft om de ledematen te bereiken;
Frequente infecties omdat rode bloedcellen de milt kunnen beschadigen, wat helpt bij het bestrijden van infecties;
Groeivertraging en puberteitsvertraging, omdat sikkelcel rode bloedcellen het lichaam minder zuurstof en voedingsstoffen geven om te groeien en zich te ontwikkelen;
Vergeelde ogen en huid doordat de rode bloedcellen sneller "afsterven" en daardoor het bilirubinepigment zich ophoopt in het lichaam waardoor de gele kleur in de huid en ogen ontstaat

Deze symptomen treden meestal op na een leeftijd van 4 maanden.

Wat zijn de oorzaken?

De oorzaken van sikkelcelanemie zijn genetisch, dat wil zeggen dat het bij het kind wordt geboren en van vader op zoon wordt overgedragen. Dit betekent dat wanneer een persoon de diagnose van de ziekte krijgt, hij het SS-gen (of SS-hemoglobine) heeft dat hij van zijn moeder en vader heeft geërfd. Ook al zien de ouders er misschien gezond uit, als de vader en moeder het AS-gen (of hemoglobine AS) hebben, dat indicatief is voor de drager van de ziekte, ook wel sikkelcel-eigenschap genoemd, bestaat de kans dat het kind de ziekte krijgt (25% kans) of drager zijn (50% kans) van de ziekte.

Hoe de behandeling wordt gedaan

Behandeling voor sikkelcelanemie wordt gedaan met behulp van medicijnen en in sommige gevallen kan bloedtransfusie nodig zijn.

De gebruikte medicijnen zijn voornamelijk penicilline bij kinderen van 2 maanden tot 5 jaar, om het ontstaan van complicaties zoals longontsteking te voorkomen. Bovendien kunnen pijnstillende en ontstekingsremmende medicijnen ook worden gebruikt om pijn tijdens een crisis te verlichten en zelfs een zuurstofmasker te gebruiken om de hoeveelheid zuurstof in het bloed te verhogen en de ademhaling te vergemakkelijken..

De behandeling van sikkelcelanemie moet levenslang worden uitgevoerd omdat deze patiënten vaak infecties hebben. Koorts kan op infectie duiden, dus als een persoon met sikkelcelanemie koorts heeft, moeten ze onmiddellijk naar de dokter gaan omdat ze binnen 24 uur bloedvergiftiging kunnen ontwikkelen en dodelijk kunnen zijn. Koortsverlagende medicijnen mogen niet worden gebruikt zonder medische kennis.

Bovendien is beenmergtransplantatie ook een vorm van behandeling, geïndiceerd voor sommige ernstige gevallen en geselecteerd door de arts, die de ziekte kan komen genezen, maar het brengt enkele risico's met zich mee, zoals het gebruik van medicijnen die de immuniteit verminderen. Ontdek hoe beenmergtransplantatie wordt uitgevoerd en mogelijke risico's.

Mogelijke complicaties

Complicaties die patiënten met sikkelcelanemie kunnen beïnvloeden, kunnen zijn:

Ontsteking van de gewrichten van handen en voeten waardoor ze opgezwollen en zeer pijnlijk en vervormd worden;
Verhoogd risico op infecties door de betrokkenheid van de milt, die het bloed niet goed zal filteren, waardoor virussen en bacteriën in het lichaam aanwezig kunnen zijn;
Verhoogde urinefrequentie, het is gebruikelijk dat urine donkerder is en het kind in bed plast tot de adolescentie;
Wonden op de benen die moeilijk te genezen zijn en tweemaal per dag moeten worden aangekleed;
Leverfunctiestoornis die zich manifesteert door symptomen zoals geelachtige kleur in de ogen en huid, maar die geen hepatitis is;
Galstenen;
Verminderd zicht, littekens, vlekken en striae in de ogen, kan in sommige gevallen leiden tot blindheid;
Beroerte, vanwege de moeilijkheid van het bloed om de hersenen te irrigeren.

Bloedtransfusies kunnen ook deel uitmaken van de behandeling, om het aantal rode bloedcellen in de bloedsomloop te vergroten, en alleen beenmergtransplantatie biedt de enige mogelijke remedie tegen sikkelcelanemie, maar het kan moeilijk zijn om een donor te vinden.

Hoe sikkelcelanemie te diagnosticeren

De diagnose van sikkelcelanemie wordt meestal gesteld door de voet van de baby te testen in de eerste dagen van het leven van de baby. Deze test kan een test uitvoeren die hemoglobine-elektroforese wordt genoemd en die controleert op de aanwezigheid van hemoglobine S en de concentratie ervan. Dit komt omdat als wordt vastgesteld dat de persoon slechts één S-gen heeft, dat wil zeggen AS-type hemoglobine, dit betekent dat hij drager is van het sikkelcelanemie-gen en wordt geclassificeerd als een sikkelcel-eigenschap. In dergelijke gevallen vertoont de persoon mogelijk geen symptomen, maar moet deze worden gevolgd door routinematige laboratoriumtests.

Wanneer bij een persoon de diagnose HbSS wordt gesteld, betekent dit dat de persoon sikkelcelanemie heeft en moet worden behandeld volgens medisch advies.

Naast hemoglobine-elektroforese kan de diagnose van dit type bloedarmoede worden gesteld door de meting van bilirubine in verband met het bloedbeeld bij mensen die de hielpriktest niet hebben ondergaan, en de aanwezigheid van sikkelvormige rode bloedcellen, de aanwezigheid van reticulocyten, basofiele spikkels en hemoglobinewaarde onder de normale referentiewaarde, gewoonlijk tussen 6 en 9,5 g / dL.