Wat is myelofibrose, belangrijkste symptomen en behandeling
Myelofibrose is een zeldzaam type ziekte dat optreedt als gevolg van mutaties die leiden tot veranderingen in het beenmerg, wat resulteert in een stoornis in het proces van celproliferatie en signalering. Als gevolg van de mutatie neemt de productie van abnormale cellen toe, wat na verloop van tijd leidt tot de vorming van littekens in het beenmerg.
Vanwege de proliferatie van abnormale cellen maakt myelofibrose deel uit van een groep hematologische veranderingen die bekend staat als myeloproliferatieve neoplasie. Deze ziekte heeft een langzame evolutie en daarom verschijnen de tekenen en symptomen alleen in de meer gevorderde stadia van de ziekte, maar het is belangrijk dat de behandeling wordt gestart zodra de diagnose is gesteld om de progressie van de ziekte en de progressie naar leukemie te voorkomen, voor voorbeeld.
De behandeling van myelofibrose hangt af van de leeftijd van de persoon en de mate van myelofibrose, en het kan nodig zijn om een beenmergtransplantatie te ondergaan om de persoon te genezen, of het gebruik van medicijnen die de symptomen helpen verlichten en de progressie van de ziekte voorkomen..
Myelofibrose-symptomen
Myelofibrose is een langzaam evoluerende ziekte en leidt daarom niet tot het verschijnen van tekenen en symptomen in de vroege stadia van de ziekte. Symptomen treden meestal op wanneer de ziekte geavanceerder is en er kunnen zijn:
- Bloedarmoede;
- Overmatige vermoeidheid en zwakte;
- Kortademigheid;
- Bleke huid;
- Abdominaal ongemak;
- Koorts;
- Nachtelijk zweten;
- Frequente infecties;
- Gewichtsverlies en eetlust;
- Vergrote lever en milt;
- Pijn in botten en gewrichten.
Aangezien deze ziekte een langzame evolutie heeft en geen karakteristieke symptomen heeft, wordt de diagnose vaak gesteld wanneer de persoon naar de dokter gaat om te onderzoeken waarom ze zich vaak moe voelen en door de uitgevoerde tests is het mogelijk om de diagnose te bevestigen.
Het is belangrijk dat de diagnose en behandeling worden gestart in de vroege stadia van de ziekte, zodat de evolutie van de ziekte en de ontwikkeling van complicaties, zoals de evolutie naar acute leukemie en orgaanfalen, worden vermeden..
Waarom het gebeurt
Myelofibrose treedt op als gevolg van mutaties in het DNA en dat leidt tot veranderingen in het proces van celgroei, proliferatie en dood. Deze mutaties worden verworven, dat wil zeggen dat ze niet genetisch zijn geërfd en daarom zal de zoon van een persoon met myelofibrose niet noodzakelijk de ziekte hebben. Volgens de oorsprong kan myelofibrose worden ingedeeld in:
- Primaire myelofibrose, dat heeft geen specifieke oorzaak;
- Secundaire myelofibrose, wat het gevolg is van de evolutie van andere ziekten zoals uitgezaaide kanker en essentiële trombocytemie.
Ongeveer 50% van de gevallen van myelofibrose is positief voor een mutatie in het Janus Kinase-gen (JAK 2) dat de naam JAK2 V617F krijgt, waarbij als gevolg van de mutatie in dit gen er een wijziging optreedt in het celsignaleringsproces, wat resulteert in de laboratoriumbevindingen die kenmerkend zijn voor de ziekte. Bovendien werd vastgesteld dat mensen met myelofibrose ook de mutatie in het MPL-gen hadden, wat ook verband houdt met veranderingen in het celproliferatieproces.
Diagnose van myelofibrose
De diagnose van myelofibrose wordt gesteld door de hematoloog of oncoloog door de door de persoon gepresenteerde tekenen en symptomen te evalueren en het resultaat van de gevraagde tests, voornamelijk bloedonderzoek en moleculaire tests om de mutaties gerelateerd aan de ziekte te identificeren.
Tijdens symptoombeoordeling en lichamelijk onderzoek kan de arts ook voelbare splenomegalie waarnemen, wat overeenkomt met de vergroting van de milt, het orgaan dat verantwoordelijk is voor de vernietiging en productie van bloedcellen, evenals het beenmerg. Omdat bij myelofibrose het beenmerg echter is aangetast, leidt de overbelasting van de milt uiteindelijk tot vergroting ervan.
Het bloedbeeld van de persoon met myelofibrose heeft enkele veranderingen die de symptomen van de persoon rechtvaardigen en wijzen op problemen in het beenmerg, zoals een toename van het aantal leukocyten en bloedplaatjes, de aanwezigheid van gigantische bloedplaatjes, een afname van het aantal rode bloedcellen, een toename van het aantal erytroblasten, die zijn de onvolgroeide rode bloedcellen en de aanwezigheid van dacryocyten, dat zijn de rode bloedcellen in de vorm van een druppel en die normaal in het bloed circuleren als er veranderingen in het merg zijn. Lees meer over dacryocyten.
Naast het bloedbeeld worden het myelogram en moleculaire onderzoeken uitgevoerd om de diagnose te bevestigen. Het myelogram heeft tot doel tekenen te identificeren die erop wijzen dat het beenmerg is aangetast, in welke gevallen er tekenen zijn die wijzen op fibrose, hypercellulariteit, meer volwassen cellen in het beenmerg en een toename van het aantal megakaryocyten, de voorlopercellen voor bloedplaatjes. Het myelogram is een invasief onderzoek en om te worden uitgevoerd, is het noodzakelijk lokale anesthesie toe te passen, aangezien een dikke naald in staat is om het interne deel van het bot te bereiken en beenmergmateriaal wordt verzameld. Begrijp hoe het myelogram is gemaakt.
Moleculaire diagnose wordt gesteld om de ziekte te bevestigen door identificatie van de JAK2 V617F- en MPL-mutaties, die indicatief zijn voor myelofibrose.
Hoe de behandeling wordt gedaan
De behandeling van myelofibrose kan variëren afhankelijk van de ernst van de ziekte en de leeftijd van de persoon, en in sommige gevallen kan het gebruik van JAK-remmende geneesmiddelen worden aanbevolen, om de progressie van de ziekte te voorkomen en de symptomen te verlichten..
In het geval van een gemiddeld en hoog risico wordt beenmergtransplantatie aanbevolen om de juiste beenmergactiviteit te bevorderen en dus verbetering te bevorderen. Ondanks dat het een type behandeling is dat de genezing van myelofibrose kan bevorderen, is beenmergtransplantatie behoorlijk agressief en gaat het gepaard met verschillende complicaties. Zie meer over beenmergtransplantatie en complicaties.
