Wat is de aangeboren amaurose van Leber en hoe te behandelen?
De aangeboren amaurose van Leber, ook bekend als ACL, het syndroom van Leber of de erfelijke optische neuropathie van Leber, is een zeldzame erfelijke degeneratieve ziekte die geleidelijke veranderingen in de elektrische activiteit van het netvlies veroorzaakt, het oogweefsel dat licht en kleur detecteert, veroorzaakt ernstig verlies van gezichtsvermogen sinds de geboorte en andere oogproblemen, zoals gevoeligheid voor licht of keratoconus, bijvoorbeeld.
Over het algemeen vertoont het kind met deze ziekte na verloop van tijd geen symptomen die verslechteren of verminderd gezichtsvermogen, maar behoudt het een zeer beperkt gezichtsvermogen, wat in veel gevallen alleen de detectie van bewegingen, vormen en veranderingen in helderheid mogelijk maakt..
De aangeboren amaurose van Leber kan niet worden genezen, maar speciale brillen en andere aanpassingsstrategieën kunnen worden gebruikt om te proberen het gezichtsvermogen en de levenskwaliteit van het kind te verbeteren. Vaak moeten mensen met gevallen van deze ziekte in het gezin genetische counseling doen voordat ze proberen zwanger te worden.
Hoe de ziekte te behandelen en ermee te leven
De aangeboren amaurose van Leber wordt in de loop der jaren niet erger en daarom kan het kind zich zonder veel moeilijkheden aanpassen aan het gezichtsvermogen. In sommige gevallen kan het echter raadzaam zijn om een speciale bril te gebruiken om het gezichtsvermogen enigszins te verbeteren.
In gevallen waar het zicht erg laag is, kan het handig zijn om braille te leren, om boeken te kunnen lezen of om een geleidehond te gebruiken om bijvoorbeeld op straat te bewegen.
Daarnaast kan de kinderarts ook het gebruik van computers aanbevelen die zijn aangepast aan mensen met een slecht gezichtsvermogen, om de ontwikkeling van het kind te vergemakkelijken en interactie met andere kinderen mogelijk te maken. Dit type apparaat is vooral handig op school, zodat het kind in hetzelfde tempo als zijn leeftijdsgenoten kan leren.
Belangrijkste symptomen en hoe te identificeren
Symptomen van congenitale amaurose van Leber komen het meest voor rond het eerste levensjaar en omvatten:
- Moeilijkheid om voorwerpen in de buurt te grijpen;
- Moeilijk om bekende gezichten te herkennen wanneer ze weg zijn;
- Abnormale oogbewegingen;
- Overgevoeligheid voor licht;
- Epilepsie;
- Vertraging in motorische ontwikkeling.
Deze ziekte kan niet worden vastgesteld tijdens de zwangerschap en veroorzaakt ook geen veranderingen in de structuur van het oog. Op die manier kan de kinderarts of oogarts verschillende tests uitvoeren om andere hypothesen te elimineren die mogelijk de symptomen veroorzaken.
Wanneer er een vermoeden bestaat van zichtproblemen bij de baby, wordt het aanbevolen om de kinderarts te raadplegen om zichttesten te doen, zoals elektroretinografie, om het probleem te diagnosticeren en de juiste behandeling te starten..
Hoe de ziekte te krijgen
Dit is een erfelijke ziekte en wordt daarom overgedragen van ouders op kinderen. Om dit te laten gebeuren, hebben beide ouders echter een ziektegen nodig en het is niet verplicht dat een van beide ouders de ziekte heeft ontwikkeld..
Het is dus gebruikelijk dat families gedurende meerdere generaties geen gevallen van de ziekte presenteren, aangezien er slechts 25% van de overdracht van de ziekte is.
