Pseudohermaphroditisme, ook bekend als ambigue genitaliën, is een interseksuele aandoening waarbij het kind wordt geboren met geslachtsdelen die niet duidelijk mannelijk of vrouwelijk zijn.Hoewel de geslachtsorganen moeilijk te identificeren zijn...
Mozaïekisme is de naam die wordt gegeven aan een type genetisch falen tijdens de ontwikkeling van het embryo in de maternale baarmoeder, waarbij de persoon 2 verschillende genetische materialen begint...
Mucopolysaccharidose wordt gekenmerkt door een groep erfelijke ziekten die het gevolg zijn van de afwezigheid van een enzym, dat als functie heeft het verteren van een suiker genaamd mucopolysaccharide, ook...
Hemochromatose is een ziekte die overtollig ijzer in het lichaam veroorzaakt, dat zich kan ophopen in verschillende organen van het lichaam, en het optreden van complicaties zoals levercirrose, diabetes, donker...
Craniale gezichtsstenose, of craniostenosis zoals het ook bekend is, is een genetische verandering die ervoor zorgt dat de botten waaruit het hoofd bestaat vóór de verwachte tijd sluiten, waardoor er...
Vruchtbandsyndroom, ook bekend als vruchtbandsyndroom, is een zeer zeldzame aandoening waarbij stukjes weefsel die lijken op het vruchtzakje zich tijdens de zwangerschap om de armen, benen of andere delen van...
Becker-spierdystrofie is een genetische ziekte die de geleidelijke vernietiging veroorzaakt van verschillende vrijwillige spieren, dat wil zeggen de spieren die we kunnen beheersen, zoals die van de heupen, schouders, benen...
Dyspraxie is een aandoening waarbij de hersenen moeite hebben met het plannen en coördineren van lichaamsbewegingen, waardoor het kind zijn evenwicht, houding en soms zelfs moeite met spreken niet meer...