Wat is cystinose en de belangrijkste symptomen
Cystinose is een aangeboren ziekte waarbij het lichaam overtollige cystine ophoopt, een aminozuur dat, wanneer het in de cellen in overmaat is, kristallen produceert die de correcte werking van de cellen verhinderen en daarom kan deze ziekte verschillende organen van het lichaam aantasten, onderverdeeld in 3 hoofdtypen:
- Nefropathische cystinose: treft vooral de nieren en verschijnt bij de baby, maar kan evolueren naar andere delen van het lichaam zoals de ogen;
- Tussenliggende cystinose: het lijkt op nefropathische cystinose maar begint zich te ontwikkelen in de adolescentie;
- Oculaire cystinose: het is het minder ernstige type dat alleen de ogen aantast.
Dit is een genetische ziekte die kan worden ontdekt in een urine- en bloedtest als baby van ongeveer 6 maanden oud. Ouders en kinderartsen kunnen de ziekte vermoeden als de baby altijd erg dorstig is, vaak plast en braakt en niet goed aankomt, met een vermoeden van het Fanconi-syndroom.
Belangrijkste symptomen
Symptomen van cystinose variëren afhankelijk van het aangetaste orgaan en kunnen zijn:
Niercystinose
- Verhoogde dorst;
- Verhoogde bereidheid om te plassen;
- Gemakkelijke vermoeidheid;
- Verhoogde bloeddruk.
Cystinose in de ogen
- Pijn in de ogen;
- Gevoeligheid voor licht;
- Moeilijk zien, wat kan uitgroeien tot blindheid.
Daarnaast kunnen er ook andere symptomen zijn, zoals slikproblemen, ontwikkelingsachterstand, vaak braken, obstipatie of complicaties zoals diabetes en veranderingen in de schildklierfunctie, bijvoorbeeld.
Wat veroorzaakt cystinose
Cystinose is een ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in het CTNS-gen, dat verantwoordelijk is voor de productie van een eiwit dat bekend staat als cystinosine. Dit eiwit verwijdert meestal cystine uit de binnencellen, waardoor het zich niet binnenin kan ophopen.
Wanneer deze ophoping optreedt, worden gezonde cellen beschadigd en werken ze niet normaal, waardoor het hele orgaan na verloop van tijd wordt beschadigd..
Hoe de behandeling wordt gedaan
De behandeling wordt meestal gedaan vanaf het moment dat de ziekte wordt vastgesteld, te beginnen met het gebruik van medicijnen, zoals cysteamine, die het lichaam helpen om een deel van de overtollige cystine te verwijderen. Het is echter niet mogelijk om volledig te voorkomen dat de ziekte voortschrijdt en daarom is het vaak nodig om een niertransplantatie te ondergaan wanneer de ziekte het orgaan al ernstig heeft aangetast.
Wanneer de ziekte echter in andere organen aanwezig is, geneest de transplantatie de ziekte niet en daarom kan het nodig zijn om de medicatie te blijven gebruiken.
Bovendien hebben sommige symptomen en complicaties een specifieke behandeling nodig, zoals diabetes of schildklieraandoeningen, om de levenskwaliteit van kinderen te verbeteren..
