Wat is aangeboren myasthenie

Congenitale myasthenie is een ziekte waarbij de neuromusculaire overgang betrokken is en daarom progressieve spierzwakte veroorzaakt, waardoor de persoon vaak in een rolstoel moet lopen. Deze ziekte kan worden ontdekt in de adolescentie of volwassenheid en afhankelijk van het type genetische verandering dat de persoon heeft, kan het worden genezen met behulp van medicijnen.

Naast de door de neuroloog aangegeven medicijnen is er ook fysiotherapie nodig om spierkracht te herstellen en bewegingen te coördineren, maar de persoon kan weer normaal lopen, zonder dat hij een rolstoel of krukken nodig heeft..

Aangeboren myasthenie is niet precies hetzelfde als myasthenia gravis omdat in het geval van Myasthenia Gravis de oorzaak een verandering in het immuunsysteem van de persoon is, terwijl bij aangeboren myasthenie de oorzaak een genetische mutatie is, die vaak voorkomt bij mensen in dezelfde familie.

Symptomen van aangeboren myasthenie

Symptomen van aangeboren myasthenie komen meestal voor bij baby's of tussen de 3 en 7 jaar oud, maar sommige typen verschijnen tussen 20 en 40 jaar, wat kan zijn:

Bij de baby:

• Moeilijkheden bij het geven van borstvoeding of flesvoeding, gemakkelijk stikken en weinig zuigkracht;
• Hypotonie die zich manifesteert door de zwakte van armen en benen;
• Hangend ooglid;
• Gewrichtscontracturen (aangeboren artrogrypose);
• Verminderde gezichtsuitdrukking;
• Ademhalingsmoeilijkheden en paarsachtige vingers en lippen;
• Ontwikkelingsvertraging om te zitten, kruipen en lopen;
• Oudere kinderen kunnen moeite hebben met traplopen.

 Bij kinderen, adolescenten of volwassenen:

• Zwakte in benen of armen met een tintelend gevoel;
• Moeilijk lopen met de behoefte om te gaan zitten om uit te rusten;
• Er kan sprake zijn van zwakte in de oogspieren die het ooglid laten hangen;
• Vermoeidheid bij kleine inspanningen;
• Er kan scoliose in de wervelkolom zijn.

Er zijn 4 verschillende soorten aangeboren myasthenie: langzaam kanaal, snel kanaal met lage affiniteit, ernstige AChR-deficiëntie of AChE-deficiëntie. Aangezien aangeboren slow-channel myasthenia tussen 20 en 30 jaar kan optreden. Elk type heeft zijn eigen kenmerken en de behandeling kan ook van persoon tot persoon verschillen omdat ze niet allemaal dezelfde symptomen hebben. 

Hoe de diagnose wordt gesteld

De diagnose van aangeboren myasthenie moet worden gesteld op basis van de gepresenteerde symptomen en kan worden bevestigd door tests zoals CK-bloedonderzoek en genetische tests, antilichaamtests om te bevestigen dat het niet Myasthenia Gravis is, en een elektromyografie die de kwaliteit van de contractie beoordeelt gespierd, bijvoorbeeld.

Bij oudere kinderen, adolescenten en volwassenen kan de arts of fysiotherapeut ook enkele tests op kantoor uitvoeren om spierzwakte te identificeren, zoals:

• Kijk stevig naar het plafond gedurende 2 minuten en kijk of de moeilijkheid om de oogleden open te houden erger wordt;
• Til de armen naar voren, tot aan de schouders, houd deze positie gedurende 2 minuten aan en kijk of het mogelijk is om deze contractie te behouden of dat de armen vallen;
• Til de brancard meer dan 1 keer zonder de hulp van uw armen op of til meer dan 2 keer van de stoel om te zien of het steeds moeilijker wordt om deze bewegingen uit te voeren.

Als spierzwakte wordt waargenomen en het is moeilijk om deze tests uit te voeren, is het zeer waarschijnlijk dat er een algemene spierzwakte is, die een ziekte zoals myasthenie vertoont.

Om te beoordelen of spraak ook werd beïnvloed, kunt u de persoon vragen om de cijfers van 1 tot 100 te citeren en te kijken of er een verandering in de toon van de stem is, vocaal falen of een toename van de tijd tussen het citeren van elk nummer.. 

Behandeling voor aangeboren myasthenie

Behandelingen variëren afhankelijk van het type aangeboren myasthenie dat de persoon heeft, maar in sommige gevallen kunnen remedies zoals acetylcellinesteraseremmers, kinidine, fluoxetine, efedrine en salbutamol geïndiceerd zijn op aanbeveling van de neuropediater of neuroloog. Fysiotherapie is geïndiceerd en kan de persoon helpen zich beter te voelen, spierzwakte te bestrijden en de ademhaling te verbeteren, maar het zal niet effectief zijn zonder medicijnen.

Kinderen kunnen slapen met een zuurstofmasker, CPAP genaamd, en ouders moeten leren eerste hulp te verlenen bij ademhalingsstilstand. Weet wat je moet doen als je baby stopt met ademen.

Bij fysiotherapie moeten de oefeningen isometrisch zijn en weinig herhalingen hebben, maar ze moeten verschillende spiergroepen omvatten, inclusief de ademhalingsgroepen, en zijn zeer nuttig om de hoeveelheid mitochondriën, spieren, haarvaten te verhogen en de lactaatconcentratie te verminderen, met minder krampen.. 

Aangeboren myasthenie is te genezen?

In de meeste gevallen is aangeboren myasthenie niet te genezen en moet het levenslang worden behandeld. Medicijnen en fysiotherapie helpen echter de levenskwaliteit van de persoon te verbeteren, vermoeidheid en spierzwakte te bestrijden en complicaties zoals atrofie van armen en benen en verstikking die kan optreden bij ademhalingsstoornissen te voorkomen, en daarom essentieel voor het leven.

Mensen met congenitale myasthenie veroorzaakt door een defect in het DOK7-gen kunnen hun toestand aanzienlijk verbeteren en kunnen blijkbaar worden 'genezen' met een medicijn dat vaak wordt gebruikt tegen astma, salbutamol, maar in de vorm van tabletten of zuigtabletten. Mogelijk moet u echter nog sporadisch fysiotherapie ondergaan.

Wanneer de persoon Congenitale Myasthenia heeft en de behandeling niet ondergaat, zullen ze geleidelijk kracht verliezen in de spieren, atrofiëren, bedlegerig moeten blijven en kunnen sterven door ademhalingsfalen en daarom is klinische en fysiotherapeutische behandeling zo belangrijk omdat beide kunnen verbeteren levenskwaliteit van de persoon en het leven verlengen.

Sommige remedies die de toestand van aangeboren myasthenie verergeren, zijn ciprofloxacine, chloorquine, procaïne, lithium, fenytoïne, bètablokkers, procaïnamide en kinidine en daarom mogen alle medicijnen alleen onder medisch advies worden gebruikt na identificatie van het type dat de persoon heeft.