De ziekte van Niemann-Pick bestaat uit een groep zeer zeldzame genetische syndromen die binnen dezelfde familie worden geërfd en die de ophoping van lipiden veroorzaken in sommige organen zoals de...
Het Kawasaki-syndroom is een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door een ontsteking van de bloedvatwand die leidt tot huiduitslag, koorts, vergrote ganglia en, bij sommige kinderen, hart- en gewrichtsontsteking.Deze ziekte...
De ziekte van Gaucher is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door een enzymdeficiëntie die ervoor zorgt dat de vetstof in cellen zich afzet in verschillende organen van het...
Kwashiorkor-ondervoeding is een voedingsstoornis die het vaakst voorkomt in regio's waar mensen honger hebben, zoals Afrika bezuiden de Sahara, Zuidoost-Azië en Midden-Amerika, die vaker voorkomt in tijden van overstroming, droogte...
Cystinose is een aangeboren ziekte waarbij het lichaam overtollige cystine ophoopt, een aminozuur dat, wanneer het in de cellen in overmaat is, kristallen produceert die de correcte werking van de...
Vincents angina pectoris, ook bekend als acute necrotiserende ulceratieve gingivitis, is een zeldzame en ernstige tandvleesaandoening die wordt gekenmerkt door de overmatige ontwikkeling van bacteriën in de mond, die infectie...
Waterallergie, wetenschappelijk bekend als aquagene urticaria, is een zeldzame ziekte waarbij de huid kort na huidcontact met water rode en geïrriteerde plekken ontwikkelt, ongeacht de temperatuur of samenstelling. Mensen met...
Systemische epidermale necrolyse, of NET, is een zeldzame huidziekte die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van laesies door het hele lichaam die kunnen leiden tot permanente vervelling van de huid....