Treacher Collins-syndroom dat het gezicht vervormd achterlaat
Treacher Collins Syndrome, ook wel mandibulofaciale dysostose genoemd, is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door misvormingen in het hoofd en gezicht, waardoor de persoon hangende ogen en een gedecentraliseerde kaak krijgt als gevolg van onvolledige schedelontwikkeling, wat zowel bij mannen kan gebeuren zoals bij vrouwen.
Vanwege slechte botvorming kunnen mensen met dit syndroom het moeilijk hebben om te horen, ademen en eten, maar het Treacher Collins-syndroom verhoogt het risico op overlijden niet en heeft geen invloed op het centrale zenuwstelsel, waardoor ontwikkeling mogelijk is normaal opschieten.
Oorzaken van het Treacher Collins-syndroom
Dit syndroom wordt voornamelijk veroorzaakt door mutaties in het TCOF1-, POLR1C- of POLR1D-gen op chromosoom 5, dat codeert voor een eiwit met belangrijke functies voor het behoud van cellen die zijn afgeleid van de neurale top, de cellen die de botten van het oor, het gezicht en ook vormen de oren tijdens de eerste weken van de embryonale ontwikkeling.
Het Treacher Collins-syndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening, dus de kans op het oplopen van de ziekte is 50% als één ouder dit probleem heeft.
Het is belangrijk voor de arts om de differentiële diagnose te stellen van andere ziekten zoals het syndroom van Goldenhar, de acrofaciale dysostose van Nager en het syndroom van Millers, omdat ze vergelijkbare tekenen en symptomen vertonen.
Mogelijke symptomen
Symptomen van het Treacher Collins-syndroom zijn onder meer:
- Hangende ogen, hazenlip of monddak;
- Zeer kleine of afwezige oren;
- Afwezigheid van wimpers;
- Progressief gehoorverlies;
- Afwezigheid van enkele gezichtsbeenderen, zoals jukbeenderen en kaken;
- Moeilijkheid bij het kauwen;
- Ademhalingsproblemen.
Door de duidelijke vervormingen veroorzaakt door de ziekte kunnen psychologische symptomen optreden, zoals depressie en prikkelbaarheid, die afwisselend voorkomen en kunnen worden opgelost met psychotherapie.
Hoe de behandeling wordt gedaan
Behandeling moet worden gedaan volgens de symptomen en de specifieke behoeften van elke persoon, en hoewel er geen genezing voor de ziekte is, kunnen operaties worden uitgevoerd om de gezichtsbeenderen te reorganiseren, waardoor de esthetiek en functionaliteit van de organen wordt verbeterd en van de zintuigen.
Daarnaast bestaat de behandeling van dit syndroom ook uit het verbeteren van de mogelijke ademhalingscomplicaties en voedingsproblemen die optreden als gevolg van misvormingen van het gezicht en obstructie van de hypofarynx door de tong..
Het kan dus ook nodig zijn om een tracheostomie uit te voeren om een goede luchtweg te behouden, of een gastrostomie, wat een goede calorie-inname garandeert.
Bij gehoorverlies is de diagnose erg belangrijk, zodat u uw correctie kunt aanbrengen met bijvoorbeeld prothesen of operaties.
De logopedische sessie kan ook worden geïndiceerd om de communicatie van het kind te verbeteren en om te helpen bij het slikken en kauwen.
