Thalasemie, symptomen, typen en diagnose

Talasemie, ook bekend als mediterrane bloedarmoede, is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door een defect in de hemoglobinesynthese, wat resulteert in functionele veranderingen. Het is te wijten aan het feit dat bij thalassemie de weinige globine-cellen waaruit het hemoglobine bestaat, worden aangetast, waardoor het zuurstoftransport naar de weefsels wordt verstoord..

De klinische manifestaties van thalassemie zijn afhankelijk van het aantal aangetaste cellen en het type genetische mutatie dat aanwezig is, wat zich bijvoorbeeld zou kunnen manifesteren als vermoeidheid, groeivertraging, bleekheid en hepatomegalie. Talasemie is een erfelijke genetische ziekte, dus het is niet besmettelijk en wordt niet veroorzaakt door voedingstekorten, maar bij sommige soorten thalassemie kan de behandeling een passend dieet met zich meebrengen. 

Belangrijkste symptomen

Over het algemeen veroorzaakt de kleine vorm van thalassemie, de mildste vorm van de ziekte, een lichte bloedarmoede en bleekheid, die de patiënt meestal niet opmerkt. De ernstigste vorm van deze ziekte kan echter leiden tot:

• Vermoeidheid;
• Prikkelbaarheid;
• Verzwakt immuunsysteem en kwetsbaar voor infecties;
• Rendement op groei;
• Ademen doorbreekt de moeilijkheid;
• Pallor;
• Gebrek aan eetlust.

Met de tijd van de ziekte kan het, naast geelzucht, de gele kleur van de huid en de ogen, ook problemen veroorzaken in de lever, lever, hart en bij kinderen..

Soorten talasemie

De thalassemie is onderverdeeld in alfa en bèta volgens de aangetaste globine keten. In het geval van alfa-thalassemie is er een gebrek aan productie van alfa-cellen van hemoglobine, hoewel er bij bèta-thalassemie een gebrek aan productie van bètacellen is.,

1. Alpha Talasemia

Het wordt veroorzaakt door een verandering in het alfaglobinemolecuul van hemoglobines in het bloed en kan worden onderverdeeld in:

• Thalassemische alfa-traan: het wordt gekenmerkt door lichte bloedarmoede door het oplossen van slechts één alfaglobineketen;
• Hemoglobine H-ziekte: het wordt gekenmerkt door de afwezigheid van productie van 3 of 4 alfa-genen gerelateerd aan de alfaglobineketen, die wordt beschouwd als een van de ernstige vormen van de ziekte;
• Bart's hemoglobine foetaal hydropsyndroom: het is het ernstigste type thalassemie, gekenmerkt door de afwezigheid van alle alfa-genen, wat resulteert in een verandering van de foetus tijdens embargo.

2. Bèta-talasemie

Het wordt geproduceerd door een verandering in het bèta-globinemolecuul van hemoglobines in het bloed en kan worden onderverdeeld in:

• Kleine thalasemie o Beta-bèta: het is een van de mildste vormen van de ziekte, waarbij de persoon geen symptomen voelt, waarvoor de diagnose wordt gesteld na analyse van hematologische tests. In dit geval wordt het niet aanbevolen om gedurende uw hele leven een specifieke behandeling uit te voeren, maar de arts kan het gebruik van foliumzuursupplement aanbevelen om milde bloedarmoede te voorkomen;
• Beta thalassemie intermedia: milde tot ernstige bloedarmoede veroorzaken, en het kan nodig zijn dat de patiënt sporadisch bloedtransfusies krijgt;
• Bèta-burgemeester thalassemie: het is het ernstigste klinische beeld van bèta-thalassemie, maar er worden geen bètaglobinecellen geproduceerd en het is noodzakelijk dat de patiënt regelmatig bloedtransfusies krijgt om de mate van bloedarmoede te verminderen. Symptomen beginnen te verschijnen in de eerste levensjaren en worden gekenmerkt door bleekheid, overmatige vermoeidheid, slaperigheid, prikkelbaarheid, prominente gelaatstrekken, ongezond gevoel en dikke buik door de toename van organen.

In gevallen van ernstige thalassemie kan worden opgemerkt dat de groei langzamer is dan normaal, omdat het kind niet zo dun is als verwacht voor de leeftijd. Bovendien is het bij patiënten die regelmatig bloedtransfusies krijgen, normaal om het gebruik van medicijnen aan te geven die overgewicht in het lichaam voorkomen.

Hoe de diagnose wordt gesteld

De diagnose thalassemie wordt uitgevoerd door middel van bloedonderzoeken, zoals het bloedbeeld, naast hemoglobine-elektroforese, met als doel het type circulerend hemoglobine in het bloed te evalueren. Lees meer over elektroforese en de normale waarden.

Genetische analyse kan ook worden uitgevoerd om de verantwoordelijke genen voor de ziekte te beoordelen en de soorten thalassemie te differentiëren.

Neonatale screening mag niet worden uitgevoerd om thalassemie te diagnosticeren, aangezien het circulerende hemoglobine anders is en niet kan veranderen, aangezien de diagnose thalassemie vanaf de derde levensmaand mogelijk is.