Wat is essentiële trombocytemie, symptomen, diagnose en hoe te behandelen

Essentiële trombocytemie of TE is een hematologische ziekte die wordt gekenmerkt door een toename van de concentratie van bloedplaatjes in het bloed, wat het risico op trombose en bloeding verhoogt.

Deze ziekte is meestal asymptomatisch en wordt pas ontdekt nadat een routinematige bloedtelling is uitgevoerd. De diagnose wordt echter pas door de arts bevestigd na uitsluiting van andere mogelijke oorzaken van de toename van bloedplaatjes, zoals bijvoorbeeld bloedarmoede door ijzertekort..

De behandeling wordt meestal gedaan met medicijnen die het aantal bloedplaatjes in het bloed kunnen verminderen en het risico op trombose kunnen verminderen, en moet worden gebruikt zoals voorgeschreven door de huisarts of hematoloog..

Belangrijkste symptomen

Essentiële trombocytemie is meestal asymptomatisch en wordt bijvoorbeeld pas opgemerkt na het bloedbeeld. Het kan echter enkele symptomen veroorzaken, waarvan de belangrijkste zijn:

• Branderig gevoel in de voeten en handen;
• Splenomegalie, wat een vergrote milt is;
• Pijn op de borst;
• Zweten;
• Zwakte;
• Hoofdpijn;
• Voorbijgaande blindheid, die gedeeltelijk of volledig kan zijn;
• Gewichtsverlies.

Bovendien lopen mensen met de diagnose essentiële trombocytemie een verhoogd risico op trombose en bloeding. Deze ziekte komt vaker voor bij mensen boven de 60, maar kan ook voorkomen bij mensen onder de 40.

Essentiële trombocytemie en kanker?

Essentiële trombocytemie is geen kanker, aangezien er geen proliferatie van kwaadaardige cellen is, maar normale cellen, in dit geval bloedplaatjes, die de toestand van trombocytose of trombocytose kenmerken. Deze ziekte blijft ongeveer 10 tot 20 jaar stabiel en heeft een laag percentage leukemische transformatie, minder dan 5%.

Hoe de diagnose wordt gesteld

De diagnose wordt gesteld door de huisarts of hematoloog aan de hand van de door de patiënt gepresenteerde klachten en symptomen, naast de resultaten van laboratoriumtesten. Het is ook belangrijk om andere oorzaken van verhoogde bloedplaatjes uit te sluiten, zoals bijvoorbeeld ontstekingsziekten, myelodysplasie en ijzertekort. Ken de belangrijkste oorzaken van vergroting van bloedplaatjes.

De laboratoriumdiagnose van essentiële trombocytemie wordt in eerste instantie gesteld door analyse van het bloedbeeld, waarbij een toename van bloedplaatjes wordt waargenomen, met een waarde boven 450.000 bloedplaatjes / mm³ bloed. De bloedplaatjesconcentratie wordt meestal op verschillende dagen herhaald om te zien of de waarde verhoogd blijft.

Als bloedplaatjes aanhouden, worden genetische tests uitgevoerd om te controleren op de aanwezigheid van een mutatie die indicatief kan zijn voor essentiële trombocytemie, de JAK2 V617F-mutatie, die aanwezig is bij meer dan 50% van de patiënten. Als de aanwezigheid van deze mutatie wordt geverifieerd, is het noodzakelijk om het optreden van andere kwaadaardige ziekten uit te sluiten en de ijzervoorraden in de voeding te controleren.

In sommige gevallen kan beenmergbiopsie worden uitgevoerd, waarbij een toename van de concentratie megakaryocyten, de voorlopers van bloedplaatjes van bloedplaatjes, kan worden waargenomen..

Behandeling voor essentiële trombocytemie

De behandeling van essentiële trombocytemie is gericht op het verminderen van het risico op trombose en bloeding, en het wordt gewoonlijk door de arts aanbevolen om medicijnen te gebruiken om de hoeveelheid bloedplaatjes in het bloed te verminderen, zoals bijvoorbeeld anagrelide en hydroxyurea..

Hydroxyurea is het medicijn dat normaal wordt aanbevolen voor mensen die een hoog risico lopen, dat wil zeggen, die ouder zijn dan 60 jaar, een trombose-episode hebben gehad en een bloedplaatjesaantal hebben van meer dan 1500000 / mm³ bloed. Dit medicijn heeft echter enkele bijwerkingen, zoals hyperpigmentatie van de huid, misselijkheid en braken.

De behandeling van patiënten met een laag risico, patiënten jonger dan 40 jaar, wordt meestal gedaan met acetylsalicylzuur volgens de richtlijnen van de huisarts of hematoloog.

Om het risico op trombose te verminderen, is het bovendien belangrijk om roken te vermijden en mogelijke onderliggende ziekten, zoals hypertensie, obesitas en diabetes, te behandelen, omdat ze het risico op trombose verhogen. Weet wat u moet doen om trombose te voorkomen.