Wat is primaire immunodeficiëntie, symptomen en hoe is de behandeling?
Primaire immunodeficiëntie, of PID, komt overeen met veranderingen in componenten van het immuunsysteem, waardoor de persoon vatbaarder wordt voor verschillende ziekten, omdat het immuunsysteem niet goed werkt. Het belangrijkste indicatieve teken van PID is het optreden van terugkerende bacteriële infecties, voornamelijk sinusitis, otitis en longontsteking.
Primaire immunodeficiëntie is een genetische en aangeboren ziekte en komt vaker voor in het geval van een bloedverwant huwelijk, dat is het huwelijk tussen mensen van dezelfde familie, en in het algemeen wordt de diagnose niet onmiddellijk na de geboorte gesteld vanwege het gebrek aan kennis over deze ziekten. Een vroege diagnose is echter essentieel om het welzijn en de levenskwaliteit van het kind te waarborgen, naast het voorkomen van ernstige complicaties die bijvoorbeeld tot de dood kunnen leiden..
Hoe te identificeren
De symptomen van primaire immunodeficiëntie treden meestal op in de eerste levensmaanden, maar in sommige gevallen kunnen de symptomen pas op volwassen leeftijd optreden, omdat dit afhangt van het type en de ernst van de mutatie. Deze symptomen kunnen overal op het lichaam worden waargenomen, voornamelijk symptomen die verband houden met de luchtwegen.
Aangezien de symptomen van primaire immunodeficiëntie kunnen worden verward met ademhalings- en infectieziekten bij kinderen, is het belangrijk op de hoogte te zijn van enkele symptomen, zoals:
- 4 of meer oorinfecties in minder dan 1 jaar;
- 2 of meer luchtweginfecties in minder dan 1 jaar;
- Gebruik van antibiotica langer dan 2 maanden zonder effect;
- Meer dan twee gevallen van longontsteking in minder dan 1 jaar;
- Vertraging in de ontwikkeling van het kind;
- Herhaalde darminfecties;
- Opkomst van vaccincomplicaties;
- Frequente verschijning van abcessen op de huid.
Bovendien, als het gezin een voorgeschiedenis van primaire immunodeficiëntie heeft of het kind de dochter is van een bloedverwant koppel, is er een grotere kans op primaire immunodeficiëntie.
Het is belangrijk dat ouders op de hoogte zijn van de symptomen die het kind vertoont en het optreden van recidiverende infecties, zodat de diagnose wordt gesteld en de behandeling zo snel mogelijk wordt gestart om ernstige complicaties te voorkomen, zoals ernstige ademhalingsinsufficiëntie en bloedvergiftiging, die dodelijk kunnen zijn. . Weet hoe u de symptomen van bloedvergiftiging kunt herkennen.
Hoe is de diagnose
De diagnose van primaire immunodeficiëntie kan worden gesteld samen met de hielpriktest kort nadat de baby is geboren en wordt gesteld met hetzelfde bloedmonster dat is verzameld voor de hielpriktest. Uit dit bloedmonster wordt het DNA geëxtraheerd en geamplificeerd, zodat wordt geverifieerd dat de cellen van het immuunsysteem zich correct ontwikkelen en, als er veranderingen worden geïdentificeerd, wordt de mutatie onderzocht die verantwoordelijk is voor de verandering in het immuunsysteem. Begrijp hoe het immuunsysteem werkt.
Het is belangrijk dat de diagnose van primaire immunodeficiënties wordt gesteld tot het eerste levensjaar, zodat het mogelijk is om de familie te adviseren over de behandeling en zorg die nodig zijn om het welzijn van het kind te behouden en complicaties te voorkomen. Ondanks dat het een fundamenteel onderzoek is, is de primaire immunodeficiëntiediagnosetest niet beschikbaar via het Unified Health System, alleen in privéklinieken en kost het gemiddeld R $ 100,00.
Primaire behandeling van immunodeficiëntie
De behandeling van primaire immunodeficiëntie moet worden uitgevoerd volgens de richtlijnen van de kinderarts en varieert afhankelijk van de symptomen die het kind vertoont, de ernst en het stadium van identificatie.
Als de PID onmiddellijk wordt geïdentificeerd of als de symptomen mild zijn, kan de kinderarts therapie met immunoglobulinen aanbevelen, waarbij antilichamen die in het lichaam ontbreken worden toegediend, waardoor de activiteit van het immuunsysteem wordt verbeterd. Als het echter gaat om ernstige PID, die mogelijk te wijten is aan een latere diagnose of de aanwezigheid van mutaties die de immuniteit in gevaar brengen, kan beenmergtransplantatie noodzakelijk zijn. Kijk hoe beenmergtransplantatie wordt gedaan.
Daarnaast kan toediening van antibiotica rechtstreeks in de ader worden aanbevolen om terugkerende infecties te bestrijden.
