Trombotische trombocytopenische purpura Wat is het, oorzaken en behandeling

Trombotische trombocytopenische purpura of PTT is een zeldzame maar dodelijke hematologische ziekte, die wordt gekenmerkt door de vorming van kleine trombi in bloedvaten en komt vaker voor bij mensen tussen 20 en 40 jaar oud.

Bij PTT is er een duidelijke afname van het aantal bloedplaatjes, naast koorts en, meestal, neurologische achteruitgang als gevolg van veranderingen in de bloedtoevoer naar de hersenen als gevolg van stolsels.

De diagnose PTT wordt gesteld door de hematoloog of huisarts op basis van de symptomen en het resultaat van het volledige bloedbeeld en het bloeduitstrijkje en de behandeling moet kort daarna worden gestart, aangezien de ziekte bij niet-behandeling voor ongeveer 95% dodelijk is..

Oorzaken van PTT

Trombotische trombocytopenische purpura wordt voornamelijk veroorzaakt door de deficiëntie of genetische wijziging van een enzym, ADAMTS 13, dat verantwoordelijk is voor het verkleinen van de von Willebrand-factor-moleculen en het bevorderen van hun functie. Von Willebrand-factor is aanwezig in bloedplaatjes en is verantwoordelijk voor het bevorderen van de hechting van bloedplaatjes aan het endotheel, het verminderen en stoppen van bloedingen.

In afwezigheid van het ADAMTS 13-enzym blijven de von Willebrand-factor-moleculen dus groot en wordt het bloedstagnatieproces verstoord en is er een grotere kans op stolselvorming..

PTT kan dus erfelijke oorzaken hebben die overeenkomen met ADAMTS 13-deficiëntie of verworven zijn, die leiden tot een afname van het aantal bloedplaatjes, zoals het gebruik van immunosuppressieve of chemotherapeutische of plaatjesremmende geneesmiddelen, infecties, voedingstekorten of auto-immuunziekten bijvoorbeeld.

Belangrijkste tekenen en symptomen

PTT vertoont meestal niet-specifieke symptomen, maar het is gebruikelijk dat patiënten met vermoedelijke PTT ten minste 3 van de volgende kenmerken hebben:

1. Gemarkeerde trombocytemie;
2. Hemolytische anemie, omdat de gevormde trombi de lysis van rode bloedcellen bevordert;
3. Koorts;
4. Trombose, die in verschillende organen van het lichaam kan voorkomen;
5. Ernstige buikpijn als gevolg van darmischemie;
6. Nierinsufficiëntie;
7. Neurologische stoornissen, die kunnen worden waargenomen door hoofdpijn, mentale verwarring, slaperigheid en zelfs coma.

Het is ook gebruikelijk dat patiënten met vermoedelijke PTT symptomen van trombocytopenie vertonen, zoals het verschijnen van rode of paarse vlekken op de huid, bloedend tandvlees of neus, naast de moeilijke beheersing van bloedingen door kleine wonden. Ken andere symptomen van trombocytopenie.

Nier- en neurologische aandoeningen zijn de belangrijkste complicaties van PTT en treden op wanneer kleine trombi de bloedtoevoer naar zowel de nieren als de hersenen belemmeren, wat bijvoorbeeld kan leiden tot nierfalen en beroerte. Om complicaties te voorkomen, is het belangrijk dat zodra de eerste tekenen verschijnen, een huisarts of hematoloog wordt geraadpleegd om de diagnose te stellen en de behandeling te starten.

Hoe de diagnose wordt gesteld

De diagnose van trombotische trombocytopenische purpura wordt gesteld op basis van de symptomen die door de persoon worden gepresenteerd, naast het resultaat van het volledige bloedbeeld, waarbij een afname van het aantal bloedplaatjes, trombocytopenie genaamd, wordt waargenomen, naast waargenomen in de bloeduitstrijking van bloedplaatjes, dat is wanneer de bloedplaatjes blijven aan elkaar plakken, naast schizocyten, fragmenten van rode bloedcellen, omdat rode bloedcellen door bloedvaten gaan die worden geblokkeerd door kleine bloedvaten.

Er kunnen ook andere tests worden besteld om de diagnose van PTT te helpen, zoals een verlengde bloedingstijd en het ontbreken of verminderen van het enzym ADAMTS 13, dat een van de oorzaken is van de vorming van kleine trombi..

PTT-behandeling

De behandeling van trombotische trombocytopenische purpura moet zo snel mogelijk worden gestart, omdat dit in de meeste gevallen dodelijk is, omdat de gevormde trombi de bloedvaten die de hersenen bereiken kan belemmeren, waardoor de bloedtoevoer naar dat gebied afneemt..

De behandeling die normaal gesproken door de hematoloog wordt aangegeven, is plasmaferese, een bloedfiltratieproces waarbij de overmaat aan antilichamen die deze ziekte kan veroorzaken en de overmaat aan von Willebrand-factor, naast ondersteunende zorg, zoals bijvoorbeeld hemodialyse. bijvoorbeeld als er een nierfunctiestoornis is. Begrijp hoe plasmaferese wordt gedaan.

Daarnaast kan het gebruik van corticosteroïden en immunosuppressiva bijvoorbeeld door de arts worden aanbevolen om de oorzaak van PTT te bestrijden en complicaties te voorkomen..