11 mythen en waarheden over hemofilie

Hemofilie is een genetische en erfelijke ziekte, dat wil zeggen dat deze wordt overgedragen van ouders op kinderen, die wordt gekenmerkt door een groter risico op langdurige bloeding, die extern kan zijn, met wonden en snijwonden die het bloeden niet stoppen, of intern, met bloedend tandvlees Bijvoorbeeld op de neus, urine of ontlasting of blauwe plekken op het lichaam. 

Dit gebeurt omdat de persoon met hemofilie wordt geboren met een tekort aan of een lage activiteit van factor VIII of factor IX in het bloed, die essentieel zijn voor coagulatie, veroorzaakt door genetische veranderingen die de productie van deze eiwitten verstoren en aanleiding geven tot type A of hemofilie. type B.

Hoewel er geen genezing is, wordt deze ziekte behandeld, die wordt gedaan met periodieke injecties met de stollingsfactor die in het lichaam ontbreekt, om bloeding te voorkomen of wanneer er een bloeding is, die snel moet worden opgelost. Lees meer informatie over hoe hemofilie wordt behandeld. 

1. Er zijn 2 soorten hemofilie.

WAARHEID. Hemofilie kan op 2 manieren gebeuren, die ondanks vergelijkbare symptomen wordt veroorzaakt door een gebrek aan verschillende bloedbestanddelen:

• Hemofilie A: het is het meest voorkomende type hemofilie, dat wordt gekenmerkt door een tekort aan stollingsfactor VIII;
• Hemofilie B: veroorzaakt veranderingen in de productie van stollingsfactor IX, ook wel bekend als kerstziekte.

Coagulatiefactoren zijn eiwitten die in het bloed aanwezig zijn en die worden geactiveerd wanneer het bloedvat scheurt, zodat de bloeding wordt beheerst. Daarom lijden mensen met hemofilie aan bloedingen die veel langer nodig hebben om onder controle te worden gehouden..

Er zijn tekortkomingen in andere stollingsfactoren, die ook bloedingen veroorzaken en kunnen worden verward met hemofilie, zoals factor XI-tekort, in de volksmond bekend als type C-hemofilie, maar die verschilt in het type genetische verandering en vorm van overdracht. 

2. Hemofilie komt vaker voor bij mannen. 

WAARHEID. Hemofilie-deficiënte stollingsfactoren zijn aanwezig op het X-chromosoom, dat uniek is bij mannen en bij vrouwen dubbel voorkomt. Dus om de ziekte te krijgen, hoeft de man slechts 1 aangetast X-chromosoom van de moeder te ontvangen, terwijl een vrouw om de ziekte te ontwikkelen de 2 aangetaste chromosomen van de vader en moeder moet krijgen, wat moeilijker is. 

Als de vrouw slechts 1 aangetast X-chromosoom heeft, geërfd van beide ouders, zal ze drager zijn, maar de ziekte niet ontwikkelen, aangezien het andere X-chromosoom de handicap compenseert, maar ze heeft een kans van 25% om hiermee een kind te krijgen ziekte. 

3. Hemofilie is altijd erfelijk.

MYTHE. In ongeveer 30% van de gevallen van hemofilie is er geen familiegeschiedenis van de ziekte, die het gevolg kan zijn van een spontane genetische mutatie in het DNA van de persoon. 

In dit geval wordt aangenomen dat de persoon hemofilie heeft gekregen, maar dat hij de ziekte toch op zijn kinderen kan overdragen, net als elke andere persoon met hemofilie.

4. Hemofilie is besmettelijk.

MYTHE. Hemofilie is niet besmettelijk, zelfs niet als er direct contact is met het bloed van een drager of zelfs een transfusie, omdat dit de vorming van ieders bloed door het beenmerg niet belemmert. 

5. Bloedonderzoek bevestigt hemofilie.

WAARHEID. De diagnose hemofilie wordt gesteld door de hematoloog, die om tests vraagt ​​die de bloedstolling en componenten beoordelen, zoals stollingstijd, het bestaan ​​van stollingsfactoren en de hoeveelheid van deze factoren in het bloed, en de beoordeling moet altijd worden gemaakt er is een geschiedenis van gemakkelijk bloeden of zonder aanwijsbare reden. 

Deze diagnose kan op elke leeftijd worden gesteld en kan zelfs worden gedaan in de moederschoot, met de extractie van biopsiemonsters uit chorionvlokken, vruchtwaterpunctie of cordocentese, waardoor de DNA-analyse van het kind kan worden uitgevoerd..

6. Hemofilie is altijd ernstig.

MYTHE. Er zijn 3 stadia voor hemofilie, afhankelijk van de ernst van bloedveranderingen en bloeding:

• Milde hemofilie: Waarbij de functie van stollingsfactoren alleen wordt verminderd (activiteit tussen 5 en 40%), en weinig kans op bloeding heeft, meer aanwezig in bijvoorbeeld operaties, ongevallen of tandextractie;
• Matige hemofilie: heeft een significante afname van stollingsfactoren (activiteit tussen 2 en 5%), met meer kans op spontane bloeding, zoals het optreden van intramusculair of gewrichtshematoom;
• Ernstige hemofilie: Coagulatiefactoren zijn praktisch afwezig (activiteit minder dan 1%) en er is een grote kans op bloeding, voornamelijk op de huid, gewrichten en spieren, als gevolg van de slagen of spontaan, die ongeveer 2 tot 5 keer per maand voorkomen.

Hoe ernstiger de hemofilie, hoe eerder deze gewoonlijk wordt ontdekt, en over het algemeen kunnen mensen met milde hemofilie de ziekte pas op volwassen leeftijd ontdekken, of helemaal niet, terwijl matige hemofilie wordt vastgesteld bij kinderen rond de 6 jaar. leeftijd en ernstige hemofilie worden meestal ontdekt in de eerste levensmaanden. 

7. De persoon met hemofilie kan een normaal leven leiden.

WAARHEID. Tegenwoordig kan de persoon met hemofilie bij het uitvoeren van een preventieve behandeling, met vervanging van stollingsfactoren, een normaal leven leiden, inclusief sporten. 

Naast behandeling om ongevallen te voorkomen, kan behandeling worden uitgevoerd bij bloeding, door injectie van stollingsfactoren, wat de bloedstolling vergemakkelijkt en ernstige bloedingen voorkomt, onder begeleiding van de hematoloog.

Bovendien, wanneer de persoon een of andere vorm van chirurgische ingreep gaat doen, inclusief tandextracties en vullingen, is het noodzakelijk om doses te maken ter preventie.

8. Hemofilie werd bekend als een ziekte van koningen.

WAARHEID.  Deze ziekte kwam veel voor in Europese koninklijke families, omdat huwelijken tussen familieleden gebruikelijk waren, wat de kans vergroot dat de aangetaste genen over generaties worden overgedragen.. 

Het eerste bericht van deze ziekte was in een Russische keizerlijke familie, van de Romanov-dynastie, waar de legende ontstond dat de genezer Rasputin de troonopvolger, prins Alexei, genas, wat slechts een legende is, want er is nog steeds geen remedie. voor hemofilie.

9. Hemofiliepatiënten mogen Ibuprofen niet gebruiken.

WAARHEID. Geneesmiddelen zoals Ibuprofen of die acetylsalicylzuur in hun samenstelling hebben, mogen niet worden ingenomen door mensen met de diagnose hemofilie, omdat deze geneesmiddelen het bloedstollingsproces kunnen verstoren en het optreden van bloedingen kunnen bevorderen, zelfs als de stollingsfactor is toegepast..

10. De persoon met hemofilie kan geen kinderen krijgen.

MYTHE. Mensen met de diagnose hemofilie, of ze nu mannelijk of vrouwelijk zijn, kunnen kinderen hebben, maar er zijn een paar dingen die u moet overwegen voordat u een zwangerschap plant, zoals:

1. De kans op een hemofilisch kind, dat meestal rond de 50% is als een van de ouders hemofiel is;
2. De gevolgen van de ziekte voor het kind;
3. Hoe is de behandeling voor hemofilie en de bijbehorende kosten;
4. Hoe moet de planning van zwangerschap en bevalling zijn om de risico's voor zowel de moeder, als ze hemofiel is, als voor de baby te verminderen.

Op basis van de beoordeling van deze factoren door de ouders kan zwangerschap worden gepland als dit de wil is. In de meeste gevallen kiest het paar er echter voor om een ​​kind te adopteren of IVF-technieken uit te voeren, zoals:

• In-vitrofertilisatie met pre-implantatiediagnose, waarbij de eicellen van de vrouw worden bevrucht met het sperma van de partner en in de eerste ontwikkelingsfase worden de embryo's geanalyseerd en worden alleen die zonder het hemofilie-gen geïmplanteerd in de baarmoeder van de vrouw geïmplanteerd;
• In-vitrofertilisatie met eieren geschonken door een gezonde vrouw en draagt ​​geen hemofilie, zodat het kind geen hemofilie heeft en het gen niet draagt.

Naast deze technieken kan er ook voor worden gekozen om een ​​spermaselectie te maken, dat wil zeggen dat uit de analyse van het sperma van de man sperma wordt gekozen dat maar één X-chromosoom heeft, zodat er zeker een vrouwelijk kind wordt gegenereerd dat al dan niet drager is. hemofilie. Het geoogste sperma wordt bevrucht en opnieuw geïmplanteerd in de baarmoeder.

11. Hemofiliepatiënten kunnen geen tatoeages of operaties krijgen.

MYTHE. De persoon met de diagnose hemofilie, ongeacht het type en de ernst, kan tatoeages of chirurgische procedures krijgen, maar het wordt aanbevolen om uw toestand aan de professional te communiceren en de stollingsfactor vóór de procedure toe te dienen, om bijvoorbeeld grote bloedingen te voorkomen.

Bovendien, in het geval van het krijgen van tatoeages, meldden sommige mensen met hemofilie dat het genezingsproces en de pijn na de procedure minder waren toen ze de factor toepasten voordat ze de tatoeage kregen. Het is ook essentieel om te zoeken naar een door ANVISA gereguleerde instelling, schoon en met steriele en schone materialen, waarbij elk risico op complicaties wordt vermeden.