Belangrijkste complicaties van fenylketonurie
De gevolgen van fenylketonurie kunnen optreden wanneer de diagnose laat wordt gesteld, met een grote hoeveelheid fenylalanine in het bloed, of wanneer deze giftige stof specifieke delen van de hersenen bereikt, wat kan leiden tot een vertraagde intellectuele ontwikkeling, microcefalie, toevallen en trillingen, bijvoorbeeld.
Fenylketonurie is een stofwisselingsziekte die wordt gekenmerkt door een tekort aan een enzym dat verantwoordelijk is voor de afbraak van fenylalanine, dat in hoge concentraties giftig is voor het lichaam. Deze ziekte kan direct na de geboorte worden opgespoord door middel van de hielpriktest en de behandeling wordt snel gestart om complicaties te voorkomen.
Belangrijkste gevolgen van fenylketonurie
Wanneer fenylketonurie niet correct wordt behandeld, kan de grote hoeveelheid fenylalanine in het bloed tot enkele complicaties leiden, waarvan de belangrijkste zijn:
- Vertraging in psychomotorische ontwikkeling;
- Weinig hersenontwikkeling;
- Microcefalie;
- Hyperactiviteit;
- Gedragsstoornissen;
- Verminderd IQ;
- Ernstige verstandelijke beperking;
- Convulsies;
- Tremors.
Als het kind na verloop van tijd niet goed wordt behandeld, kunnen er moeilijkheden zijn bij het zitten en lopen, gedragsstoornissen en vertraagde spraak- en intellectuele ontwikkeling, naast depressie, epilepsie en ataxie, wat verlies van controle is. van vrijwillige bewegingen.
Wanneer een bepaald gebied in de hersenen wordt aangetast door de ophoping van gifstoffen, zal het geblesseerde gebied, zelfs als de persoon de behandeling correct volgt, niet worden genezen en zal het letsel permanent zijn. Het correct volgen van het dieet zal echter voorkomen dat andere delen van de hersenen gewond raken. Kijk wat het dieet voor fenylketonurie zou moeten zijn.
Hoe fenylketonurie te identificeren en te behandelen
De diagnose fenylketonurie wordt kort na de geboorte gesteld door middel van de hielpriktest.Als de ziekte echter niet is vastgesteld met de hielpriktest, is het mogelijk om een bloedtest uit te voeren om de concentratie van fenylalanine in het bloed en de aanwezigheid te controleren van de ziektegerelateerde mutatie. Begrijp hoe de diagnose fenylketonurie wordt gesteld.
Het is belangrijk dat de diagnose van fenylketonurie zo snel mogelijk wordt gesteld, omdat het dus mogelijk is om snel adequate voeding op te bouwen, te voorkomen dat het kind tekenen en symptomen van de ziekte vertoont en een normale neuromotorische ontwikkeling mogelijk te maken.
Fenylketonurie is een ziekte die niet kan worden genezen en daarom moeten mensen heel voorzichtig zijn als ze levenslang eten, alleen specifieke producten eten voor fenylketonurica en investeren in voedsel dat kleine hoeveelheden fenylalanine bevat. Eenvoudige alledaagse voedingsmiddelen zoals eieren, vis, rijst en bonen hebben een hoog gehalte aan fenylalanine en hiervoor kan het een "gif" zijn en daarom niet worden gegeten.
Om de juiste hoeveelheid voeding te garanderen, moeten patiënten met de diagnose fenylketonurie dagelijks de formules voor fenylketonurie nemen, die de gemodificeerde stof bevat, zodat het niet "giftig" is voor de hersenen. Lees meer over de behandeling van fenylketonurie.
