Duchenne spierdystrofie wat is het, symptomen en behandeling
Duchenne spierdystrofie is een zeldzame genetische ziekte die alleen mannen treft en wordt gekenmerkt door het ontbreken van een eiwit in de spieren, bekend als dystrofine, dat helpt spiercellen gezond te houden. Daarom veroorzaakt deze ziekte een progressieve verzwakking van het gehele spierstelsel van het lichaam, waardoor het kind moeilijker wordt om belangrijke ontwikkelingsmijlpalen te bereiken, zoals zitten, staan of lopen.
In veel gevallen wordt deze ziekte pas geïdentificeerd na 3 of 4 jaar wanneer het kind veranderingen heeft in de manier van lopen, rennen, traplopen of opstaan van de vloer, aangezien de gebieden die het eerst worden aangetast de heupen, de dijen en schouders. Met het ouder worden treft de ziekte meer spieren en worden veel kinderen rond de leeftijd van 13 jaar afhankelijk van een rolstoel..
De spierdystrofie van Duchenne kan niet worden genezen, maar de behandeling ervan helpt de ontwikkeling van de ziekte te vertragen, de symptomen onder controle te houden en complicaties te voorkomen, vooral op het hart en de luchtwegen. Het is dus erg belangrijk om een behandeling te krijgen bij een kinderarts of een andere arts die gespecialiseerd is in de ziekte.
Belangrijkste symptomen
De belangrijkste symptomen van Duchenne-spierdystrofie zijn meestal te herkennen vanaf het eerste levensjaar en tot de leeftijd van 6 jaar, en worden in de loop van de jaren steeds erger, totdat de jongen rond de leeftijd van 13 jaar afhankelijk wordt van de rolstoel..
Enkele van de meest voorkomende tekenen en symptomen zijn:
- Vertraagd vermogen om te zitten, staan of lopen;
- Wiebelen of moeite hebben met traplopen of hardlopen;
- Verhoogd volume bij de kuiten door vervanging van spiercellen door vet;
- Moeilijkheid om uw gewrichten te bewegen, vooral uw benen buigen.
Vanaf de adolescentie kunnen de eerste ernstigere complicaties van de ziekte optreden, namelijk ademhalingsmoeilijkheden als gevolg van verzwakking van het middenrif en andere ademhalingsspieren, en zelfs hartproblemen als gevolg van de verzwakking van de hartspier..
Wanneer complicaties optreden, kan de arts de behandeling aanpassen om te proberen de behandeling van complicaties op te nemen en de kwaliteit van leven te verbeteren. In de ernstigste gevallen kan ziekenhuisopname zelfs nodig zijn.
Hoe de diagnose te bevestigen
In veel gevallen vermoedt de kinderarts alleen Duchenne-spierdystrofie door de tekenen en symptomen die tijdens de ontwikkeling worden gepresenteerd te beoordelen. Er kan echter ook bloed worden aangemaakt om de hoeveelheid van sommige enzymen te identificeren, zoals creatinefosfokinase (CPK), dat in het bloed wordt afgegeven wanneer spierafbraak optreedt..
Er zijn ook genetische tests die helpen om tot een meer sluitende diagnose te komen en die zoeken naar veranderingen in de genen die verantwoordelijk zijn voor het verschijnen van de ziekte.
Hoe de behandeling wordt gedaan
Hoewel spierdystrofie van Duchenne niet te genezen is, zijn er behandelingen die de snelle verslechtering ervan helpen voorkomen en waarmee u de symptomen onder controle kunt houden, evenals het optreden van complicaties. Enkele van deze behandelingen zijn onder meer:
1. Gebruik van medicijnen
In de meeste gevallen wordt spierdystrofie van Duchenne behandeld met corticosteroïden zoals prednison, prednisolon of deflazacort. Deze medicijnen moeten levenslang worden gebruikt en hebben de werking van het immuunsysteem, werken ontstekingsremmend en vertragen het verlies van spierfunctie.
Langdurig gebruik van corticosteroïden veroorzaakt echter meestal verschillende bijwerkingen, zoals verhoogde eetlust, gewichtstoename, obesitas, vochtretentie, osteoporose, korte gestalte, hypertensie en diabetes, en mag alleen worden gebruikt onder toezicht van de arts. Bekijk meer over wat corticosteroïden zijn en hoe ze de gezondheid beïnvloeden.
2. Fysiotherapie sessies
De soorten fysiotherapie die gewoonlijk worden gebruikt voor de behandeling van spierdystrofie van Duchenne zijn motorische en respiratoire kinesiotherapie en hydrotherapie, die tot doel hebben het onvermogen om te lopen te vertragen, spierkracht te behouden, pijn te verlichten en ademhalingscomplicaties en botbreuken te voorkomen..
Wat is de levensverwachting
De levensverwachting voor spierdystrofie van Duchenne lag tussen 16 en 19 jaar, maar met de opkomst van de geneeskunde en de opkomst van nieuwe therapieën en zorg is deze verwachting toegenomen. Zo kan een persoon die de door de arts aanbevolen behandeling ondergaat, ouder worden dan 30 jaar en een relatief normaal leven leiden, waarbij mannen meer dan 50 jaar met de ziekte leven.
Meest voorkomende complicaties
De belangrijkste complicaties veroorzaakt door spierdystrofie van Duchenne zijn:
- Ernstige scoliose;
- Moeilijk ademen;
- Longontsteking;
- Hartfalen;
- Obesitas of ondervoeding.
Bovendien kunnen patiënten met deze dystrofie matige mentale retardatie ervaren, maar dit kenmerk houdt geen verband met de duur of de ernst van de ziekte..
Wat veroorzaakt dit type dystrofie
Als een genetische ziekte vindt de spierdystrofie van Duchenne plaats wanneer een mutatie optreedt in een van de genen die verantwoordelijk zijn voor het aanmaken van het dystrofine-eiwit door het lichaam, het DMD-gen. Dit eiwit is erg belangrijk omdat het spiercellen helpt om na verloop van tijd gezond te blijven en ze te beschermen tegen verwondingen veroorzaakt door normale spiercontractie en ontspanning..
Dus wanneer het DMD-gen wordt gewijzigd, wordt er niet genoeg eiwit geproduceerd en zullen de spieren na verloop van tijd verzwakken en letsel oplopen. Dit eiwit is zowel belangrijk voor de spieren die de beweging reguleren, als voor de hartspier.
