Wat is spinale spieratrofie, belangrijkste symptomen en behandeling

Spinale spieratrofie is een zeldzame genetische ziekte die zenuwcellen in het ruggenmerg aantast en verantwoordelijk is voor het overbrengen van elektrische prikkels van de hersenen naar de spieren, waardoor de persoon moeite heeft of niet in staat is om de spieren vrijwillig te bewegen..

Deze ziekte is ernstig en veroorzaakt atrofie en progressieve spierzwakte. Aanvankelijk kunnen de symptomen alleen de benen aantasten, maar dan begint de ziekte de armen en uiteindelijk de rompspieren te beïnvloeden..

Hoewel er geen remedie is voor spinale spieratrofie, is het mogelijk om de behandeling te doen om de ontwikkeling van de ziekte te vertragen en de kwaliteit van leven te verbeteren, waardoor de persoon langer autonoom kan blijven.

Belangrijkste symptomen

Symptomen van spinale spieratrofie variëren afhankelijk van het type ziekte:

Type I - ernstige ziekte van Werdnig-Hoffmann

Het is een ernstige vorm van de ziekte die kan worden geïdentificeerd tussen 0 en 6 maanden van het leven, omdat het de normale ontwikkeling van de baby beïnvloedt, wat leidt tot problemen met het hoofd vasthouden of zitten zonder ondersteuning. Bovendien komen ademhalingsmoeilijkheden en slikken ook vaak voor. Vóór de leeftijd van 1 jaar kan de baby niet slikken en krijgt hij problemen met eten en ademhalen, waarvoor ziekenhuisopname noodzakelijk is..

Baby's met ernstige spinale spieratrofie zijn pas een paar jaar oud en voltooien soms het tweede jaar niet, maar geavanceerde behandelingen hebben de levensverwachting verhoogd.

Type II - gemiddeld of chronisch

Meestal verschijnen de eerste symptomen tussen 6 en 18 maanden en omvatten moeilijkheden met alleen zitten, staan of lopen. Bepaalde baby's kunnen met steun staan, maar kunnen niet lopen, kunnen moeilijk aankomen en hebben moeite met hoesten, met een groter risico op luchtwegaandoeningen. Bovendien hebben ze kleine fijne trillingen en kunnen ze scoliose hebben.

De levensverwachting varieert tussen 10 en 40 jaar, afhankelijk van andere ziekten die mogelijk aanwezig zijn en het type behandeling dat wordt uitgevoerd.

Type III - milde, juveniele of Kugelberg-Welander-ziekte

Dit type is lichter en ontwikkelt zich tussen de kindertijd en de adolescentie en hoewel het niet moeilijk is om te lopen of te staan, maakt het complexere activiteiten zoals traplopen of afdalen moeilijk. Deze moeilijkheid kan erger worden, totdat het nodig is om een rolstoel te gebruiken. Het is verder geclassificeerd als:

type 3a: begin van de ziekte vóór de leeftijd van 3 jaar, kan lopen tot de leeftijd van 20 jaar;
type 3b: uiterlijk na 3 jaar, die zijn hele leven kan blijven lopen.

Na verloop van tijd kan de persoon scoliose hebben en is zijn levensverwachting voor onbepaalde tijd en leeft hij bijna normaal.

Type IV - volwassen

Er is geen consensus over wanneer het wordt ontdekt, sommige onderzoekers zeggen dat het rond de leeftijd van 10 jaar verschijnt, terwijl anderen rond de leeftijd van 30 jaar spreken. In dit geval is het motorische verlies niet erg ernstig, noch het slikken, noch het ademhalingssysteem wordt sterk beïnvloed. Er zijn dus mildere symptomen zoals trillen van de armen en benen en de levensverwachting is normaal.

Hoe de diagnose te bevestigen

De diagnose is niet eenvoudig en met het optreden van symptomen kan de arts of kinderarts, naast spinale spieratrofie, een reeks ziekten vermoeden die het motorische systeem beïnvloeden. Om deze reden kan de arts verschillende tests bestellen om andere hypothesen uit te sluiten, waaronder elektromyografie, spierbiopsie en moleculaire analyse..

Hoe de behandeling wordt gedaan

De behandeling van spinale spieratrofie wordt gedaan om de symptomen onder controle te houden en de kwaliteit van leven van de persoon te verbeteren, omdat het nog niet mogelijk is om de genetische verandering die de ziekte veroorzaakt te genezen.

Om de behandeling zo goed mogelijk te laten verlopen, kan het nodig zijn om een team van verschillende gezondheidswerkers te hebben, zoals orthopedisten, fysiotherapeuten, verpleegkundigen, voedingsdeskundigen en ergotherapeuten, afhankelijk van de moeilijkheden en beperkingen van elke persoon..

De belangrijkste gebruikte behandelingen zijn:

1. Fysiotherapiebehandeling

Fysiotherapie is erg belangrijk voor alle gevallen van spieratrofie, omdat het de bloedcirculatie op peil houdt, gewrichtsstijfheid voorkomt, spiermassaverlies vermindert en de flexibiliteit verbetert.

Gewichtheffen, oefeningen doen met elastiekjes of oefeningen voor krachttraining zijn enkele voorbeelden van wat er kan worden gedaan bij spieratrofie. Maar deze oefeningen moeten bijvoorbeeld worden begeleid door een fysiotherapeut in een fysiotherapiekliniek, omdat ze variëren afhankelijk van de beperking van elke persoon.

Bovendien kunnen elektrostimulatie-apparaten ook worden gebruikt om spiercontractie te bevorderen, zoals het geval is met de Russische stroom, wat een geweldige optie is om de behandeling aan te vullen..

2. Gebruik van apparatuur en ergotherapie

Ergotherapie is een geweldige optie om de kwaliteit van leven te verhogen in gevallen waarin het moeilijk is om te bewegen of om eenvoudige dagelijkse activiteiten uit te voeren, zoals eten of wandelen, bijvoorbeeld.

Dit komt omdat de professional tijdens ergotherapie-sessies de persoon helpt bepaalde hulpmiddelen te gebruiken, zoals speciaal bestek of een rolstoel, waardoor ze dezelfde taken kunnen uitvoeren, zelfs als de ziekte beperkt is.

3. Juiste voeding

Voldoende voeding is erg belangrijk om de ontwikkeling van mensen met spieratrofie te verzekeren, vooral bij kinderen. Velen hebben echter bijvoorbeeld moeite met kauwen of slikken, en in deze gevallen kan de voedingsdeskundige de beste voedingsmiddelen en supplementen aangeven om aan alle behoeften van het lichaam te voldoen..

Bovendien kan het in veel gevallen zelfs nodig zijn om een voedingssonde of een kleine buis te gebruiken die de maag met de huid van de buik verbindt, zodat u kunt voeden zonder te hoeven kauwen of slikken. Bekijk hoe u de voedingssonde gebruikt en onderhoudt.

Andere behandelingsmogelijkheden

Naast de eerdere behandelingstechnieken kunnen er ook andere soorten behandelingen nodig zijn, afhankelijk van de symptomen en beperkingen van elke persoon. In gevallen waarin de ademhalingsspieren zijn aangetast, kan het bijvoorbeeld nodig zijn om ademhalingsapparatuur te gebruiken die lucht in de longen blaast en de spieren vervangt.

Bij kinderen met spierproblemen in de buurt van de wervelkolom kan het nodig zijn een operatie te ondergaan om scoliose te corrigeren, omdat de onbalans in de kracht van de spieren ertoe kan leiden dat de wervelkolom zich ongepast ontwikkelt..

Een nieuwe alternatieve behandeling is het gebruik van het medicijn Spinraza, dat al in de Verenigde Staten is goedgekeurd en belooft de symptomen van atrofie veroorzaakt door veranderingen in het SMN-1-gen te verminderen. Begrijp wat Spinraza is en hoe het werkt.

De behandeling van spinale spieratrofie wordt meestal gedaan met medicatie, speciaal voedsel en fysiotherapie.

Wat veroorzaakt spieratrofie

Spinale spieratrofie wordt veroorzaakt door een genetische mutatie op chromosoom 5 die het ontbreken van een eiwit veroorzaakt, bekend als Overlevingsmotor neuron-1 (SMN1), belangrijk voor het correct functioneren van de spieren. Er zijn zeldzamere gevallen waarin de genetische mutatie plaatsvindt in andere genen die ook verband houden met vrijwillige spierbeweging.