Cleidocraniale dysplasie wat is het, kenmerken en behandeling
Cleidocraniale dysplasie is een zeer zeldzame genetische en erfelijke misvorming waarbij de ontwikkeling van de schedelbeenderen en schouders van het kind, evenals de tanden, wordt vertraagd.
Hoewel er in dezelfde familie meerdere gevallen van deze aandoening kunnen zijn, verschillen de gepresenteerde kenmerken en symptomen meestal sterk van persoon tot persoon en daarom moet elk geval goed worden beoordeeld door de kinderarts..
Belangrijkste kenmerken
De kenmerken van cleidocraniale dysplasie variëren sterk van persoon tot persoon, maar de meest voorkomende zijn:
- Vertraging bij het sluiten van de kiezen bij de baby;
- Uitstekende kin en voorhoofd;
- Zeer brede neus;
- Smaak hoger dan normaal;
- Kortere of afwezige sleutelbeenderen;
- Smalle en zeer flexibele schouders;
- Vertraagde tandgroei.
Daarnaast kan dysplasie ook de wervelkolom aantasten en in deze gevallen kunnen andere problemen ontstaan, zoals bijvoorbeeld scoliose en een kleine gestalte. Evenzo kan de verandering van de botten van het gezicht ook leiden tot aanpassing van de sinussen, waardoor het kind met cleidocraniale dysplasie vaker sinusitis-aanvallen krijgt.
Hoe de diagnose te bevestigen
De diagnose van cleidocraniale dysplasie wordt meestal gesteld door de kinderarts na het observeren van de kenmerken van de aandoening. Daarom kan het nodig zijn om diagnostische tests uit te voeren, zoals röntgenfoto's, om veranderingen in de botten in de schedel of borst te bevestigen, bijvoorbeeld.
Wie kan deze aandoening hebben
Cleidocraniale dysplasie komt vaker voor bij kinderen waarbij een of beide ouders de misvorming hebben, maar omdat deze wordt veroorzaakt door een genetische wijziging, kan cleidocraniale dysplasie ook optreden bij kinderen van mensen die geen andere gevallen in het gezin hebben, vanwege een genetische mutatie.
Cleidocraniale dysplasie is echter zeer zeldzaam, met slechts één geval per 1 miljoen geboorten wereldwijd..
Hoe de behandeling wordt gedaan
In veel gevallen is het niet nodig om een behandeling uit te voeren om de veranderingen veroorzaakt door cleidocraniale dysplasie te corrigeren, omdat deze de ontwikkeling van het kind niet belemmeren en hem ook geen goede levenskwaliteit garanderen..
Bij grotere misvormingen is het echter gebruikelijk dat de arts verschillende soorten behandeling aanbeveelt, afhankelijk van de te behandelen verandering:
1. Tandheelkundige problemen
In het geval van gebitsproblemen en veranderingen is het doel om het uiterlijk van de mond te verbeteren, zodat het kind zich met meer zelfvertrouwen kan ontwikkelen en het gemakkelijker is om voedsel te kauwen.
Het is dus belangrijk om naar een tandarts of orthodontist te verwijzen om te beoordelen of een bepaald apparaat of zelfs een operatie moet worden toegepast.
2. Spraakstoornissen
Door veranderingen in het gezicht en de tanden kunnen sommige kinderen met cleidocraniale dysplasie moeite hebben met correct spreken. Zo kan de kinderarts de realisatie van logopedische sessies aangeven.
3. Frequente sinusitis
Aangezien sinusitis relatief vaak voorkomt bij mensen met deze aandoening, kan de arts aangeven wat de eerste waarschuwingssignalen zijn die moeten leiden tot verdenking van een sinusitis, zoals irritatie, de aanwezigheid van lichte koorts of loopneus, om de behandeling te starten zo snel mogelijk en herstel vergemakkelijken.
4. Zwakke botten
In het geval dat cleidocraniale dysplasie verzwakking van de botten veroorzaakt, kan de arts ook adviseren over suppletie met bijvoorbeeld calcium en vitamine D.
Naast dit alles is het tijdens de ontwikkeling van het kind ook belangrijk om regelmatig een bezoek te brengen aan de kinderarts en een orthopedist om te beoordelen of er nieuwe complicaties optreden die moeten worden behandeld om de kwaliteit van leven van het kind te verbeteren.
