Wat is arrinia en mogelijke oorzaken
Arrinia is een aangeboren, ernstige en zeldzame aandoening waarbij de baby zonder neus wordt geboren. Aritmie kan worden gediagnosticeerd in het prenatale onderzoek en bevalling wordt aanbevolen zodra het is vastgesteld, zodat de risico's voor de pasgeborene worden verminderd.
Arrinia kan worden ingedeeld in:
- Arrinia, waarin de baby wordt geboren zonder de neuspiramide, dat wil zeggen de neus zelf;
- Totaal Arrinia, die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van de neus en het ontbreken van de vorming van het reuksysteem.
Omdat het geen specifieke oorzaak heeft, heeft aritmie geen vaste behandeling, maar een tracheostomie wordt meestal direct na de geboorte uitgevoerd, zodat een baby bijvoorbeeld kan ademen tijdens het eten. Naast het ontbreken van neusstructuren, kunnen ook andere aandoeningen worden geassocieerd, zoals misvormingen van het centrale zenuwstelsel en hypogonadisme, dat wordt gekenmerkt door een verminderde productie van bijvoorbeeld geslachtshormonen.
Mogelijke oorzaken
Arrinia is een uiterst zeldzame aandoening en er wordt aangenomen dat het een multifactoriële ziekte is, dat wil zeggen dat het afhangt van de genetische en omgevingsfactoren die zullen optreden.
Wat de genetica betreft, werd in sommige gevallen inversie of trisomie van chromosoom 9 waargenomen en in andere gevallen translocatie tussen chromosomen 3 en 12, waarbij al deze genetische veranderingen bepalend waren voor het optreden van structurele veranderingen zoals aritmie. In sommige gevallen werden aritmie, inversie, trisomie of translocatie echter niet waargenomen, wat de oorzaak van deze aandoening nog steeds een reden voor onderzoek maakt..
Aritmie kan ook optreden als gevolg van misvorming tijdens het ontwikkelingsproces van de foetus, niet gerelateerd aan de genetica.
Verenigingen van arrinia
Sommige baby's worden geboren met de neus, maar worden niet geboren met de reukorganen en gebeuren meestal in combinatie met andere misvormingen, zoals:
- Hypertelorisme, die wordt gekenmerkt door misvorming van de schedel en daaruit voortvloeiende overmatige scheiding van de ogen;
- Hypogonadisme;
- Veranderingen in het zenuwstelsel;
- Cryptorchidisme, waarin er geen afdaling is van de testikels naar het scrotum - ontdek hoe de behandeling van cryptorchidisme wordt gedaan;
- Coloboma van de iris, waarbij er een verandering is in de structuur die de iris ondersteunt, waardoor de vorm verandert. Begrijp wat coloboma is en hoe het te behandelen;
- Microphthalmos, dit is een aangeboren afwijking waarbij een of beide ogen kleiner zijn dan normaal.
De diagnose aritmie kan worden gesteld vanaf het tweede trimester van de zwangerschap via het echografisch onderzoek of na de geboorte door middel van computertomografie of magnetische resonantie, waarbij wordt gecontroleerd of de nasale structuur volledig of gedeeltelijk ontbreekt..
Na de geboorte wordt de baby via de orotracheale tube geïntubeerd en onderworpen aan mechanische ventilatie en vervolgens kan de tracheostomie worden uitgevoerd om de baby te laten ademen. Bovendien kan een neusprothese worden gebruikt totdat de baby oud genoeg is om een chirurgische reparatie uit te voeren die tot doel heeft de neusstructuren te vormen.
