Symptomen van het Sanfilippo-syndroom en hoe de behandeling wordt uitgevoerd

Het Sanfilippo-syndroom, ook bekend als mucopolysaccharidose type III of MPS III, is een genetische stofwisselingsziekte die wordt gekenmerkt door verminderde activiteit of de afwezigheid van een enzym dat verantwoordelijk is voor het afbreken van een deel van de suikers met lange ketens, heparansulfaat, waardoor deze stof wordt opgehoopt in cellen en bijvoorbeeld leiden tot neurologische symptomen.

De symptomen van het Sanfilippo-syndroom evolueren geleidelijk en kunnen in eerste instantie worden opgemerkt door bijvoorbeeld concentratiestoornissen en vertraagde spraakontwikkeling. In meer gevorderde gevallen van de ziekte kunnen er mentale veranderingen en verlies van gezichtsvermogen zijn, dus het is belangrijk dat de ziekte in een vroeg stadium wordt gediagnosticeerd om het ontstaan van ernstige symptomen te voorkomen..

Symptomen van het Sanfilippo-syndroom

De symptomen van het Sanfilippo-syndroom zijn meestal moeilijk te identificeren, omdat ze kunnen worden verward met andere situaties, maar ze kunnen voorkomen bij kinderen vanaf 2 jaar en variëren afhankelijk van het ontwikkelingsstadium van de ziekte, met als belangrijkste symptomen:

Leermoeilijkheden;
Moeilijk spreken;
Frequente diarree;
Terugkerende infecties, voornamelijk in het oor;
Hyperactiviteit;
Slaapproblemen;
Milde botafwijkingen;
Haargroei op de ruggen en gezichten van meisjes;
Concentratieproblemen;
Vergrote lever en milt.

In ernstigere gevallen, die gewoonlijk optreden in de late adolescentie en vroege volwassenheid, verdwijnen gedragssymptomen geleidelijk, maar door de grote ophoping van heparansulfaat in de cellen kunnen neurodegeneratieve symptomen, zoals bijvoorbeeld dementie, optreden. andere organen kunnen worden aangetast, wat resulteert in verlies van gezichtsvermogen en spraak, verminderde motoriek en verlies van evenwicht.

Soorten Sanfilippo-syndroom

Het Sanfilippo-syndroom kan worden ingedeeld in 4 hoofdtypen volgens het enzym dat niet bestaat of een lage activiteit heeft. De belangrijkste soorten van dit syndroom zijn:

Type A of mucopolysaccharidose III-A: Er is een afwezigheid of aanwezigheid van een gewijzigde vorm van het enzym heparan-N-sulfatase (SGSH), waarbij deze vorm van de ziekte als de ernstigste en de meest voorkomende wordt beschouwd;
Type B of mucopolysaccharidose III-B: Er is een tekort aan het enzym alpha-N-acetylglucosaminidase (NAGLU);
Type C of mucopolysaccharidose III-C: Er is een tekort aan het enzym acetyl-coA-alfa-glucosamine-acetyltransferase (H GSNAT);
Type D of mucopolysaccharidose III-D: Er is een tekort aan het enzym N-acetylglycosamine-6-sulfatase (GNS).

De diagnose van het Sanfilippo-syndroom wordt gesteld op basis van de beoordeling van de symptomen die door de patiënt worden gepresenteerd en het resultaat van laboratoriumtests. Het wordt over het algemeen aanbevolen om urinetests uit te voeren om de concentratie van suikers met lange ketens te controleren, bloedonderzoeken om de activiteit van enzymen en het type ziekte te controleren, naast genetische tests om de mutatie te identificeren die verantwoordelijk is voor de ziekte.

Hoe de behandeling wordt gedaan

Behandeling voor het Sanfilippo-syndroom is bedoeld om de symptomen te verlichten en het is belangrijk om te worden uitgevoerd door een multidisciplinair team, dat wil zeggen samengesteld uit een kinderarts of huisarts, neuroloog, orthopedist, oogarts, psycholoog, ergotherapeut en fysiotherapeut, bijvoorbeeld al dat bij dit syndroom de symptomen progressief zijn.

Wanneer de diagnose wordt gesteld in de vroege stadia van de ziekte, kan beenmergtransplantatie positieve resultaten opleveren. Bovendien is het in de vroege stadia mogelijk om te voorkomen dat de neurodegeneratieve symptomen en die met betrekking tot motriciteit en spraak zeer ernstig zijn, dus het is belangrijk om bijvoorbeeld fysiotherapie en ergotherapie-sessies te hebben.

Daarnaast is het belangrijk dat als er een familiegeschiedenis is of als het paar een familielid is, het wordt aanbevolen om genetische counseling te doen om het risico van het kind op het syndroom te controleren. Zo is het mogelijk om ouders te begeleiden over de ziekte en hoe ze het kind kunnen helpen een normaal leven te leiden. Begrijp hoe genetische counseling wordt gedaan.