Kenmerken van het Williams-Beuren-syndroom
Williams-Beuren-syndroom is een zeldzame genetische ziekte en de belangrijkste kenmerken zijn een zeer vriendelijk, hyper-sociaal en communicatief gedrag van het kind, hoewel het cardiale, coördinatie-, evenwichts-, mentale en psychomotorische problemen vertoont.
Dit syndroom beïnvloedt de aanmaak van elastine en beïnvloedt de elasticiteit van bloedvaten, longen, darmen en huid.
Kinderen met dit syndroom beginnen te praten rond de leeftijd van 18 maanden, maar tonen gemak bij het leren van rijmpjes en liedjes en hebben over het algemeen een grote muzikale gevoeligheid en een goed auditief geheugen. Ze vertonen meestal angst bij het horen klappen, blender, vliegtuig, enz., Omdat ze overgevoelig zijn voor geluid, een aandoening die hyperacusis wordt genoemd.
Belangrijkste kenmerken
Bij dit syndroom kunnen verschillende deleties van genen voorkomen, en daarom kunnen de kenmerken van het ene individu heel anders zijn dan die van het andere. Onder de mogelijke kenmerken kunnen echter aanwezig zijn:
- Zwelling rond de ogen
- Kleine, rechtopstaande neus
- Kleine kin
- Gevoelige huid
- Sterrenhemel bij mensen met blauwe ogen
- Korte lengte bij de geboorte en een tekort van ongeveer 1 tot 2 cm hoog per jaar
- Krullend haar
- Volle lippen
- Plezier voor muziek, zang en muziekinstrumenten
- Voedingsmoeilijkheden
- Darmkrampen
- Slaapstoornissen
- Aangeboren hartziekte
- Arteriële hypertensie
- Terugkerende oorinfecties
- Strabismus
- Kleine tanden te ver uit elkaar
- Frequente glimlach, communicatiegemak
- Enige verstandelijke beperking, variërend van licht tot matig
- Aandachtstekort en hyperactiviteit
- Op schoolleeftijd is er moeite met lezen, spreken en rekenen,
Het komt vaak voor dat mensen met dit syndroom gezondheidsproblemen hebben zoals hoge bloeddruk, otitis, urineweginfecties, nierfalen, endocarditis, gebitsproblemen, evenals scoliose en contractuur van de gewrichten, vooral tijdens de puberteit..
De motorische ontwikkeling gaat langzamer, kost tijd om te lopen en ze hebben grote moeite met het uitvoeren van taken die motorische coördinatie vereisen, zoals papier snijden, tekenen, fietsen of hun schoenen vastbinden..
Als volwassene kunnen psychiatrische aandoeningen zoals depressie, obsessief-compulsieve symptomen, fobieën, paniekaanvallen en posttraumatische stress ontstaan.
Hoe de diagnose wordt gesteld
De arts ontdekt dat het kind het Williams-Beuren-syndroom heeft bij het observeren van zijn kenmerken, wat wordt bevestigd door een genetische test, een soort bloedtest, fluorescerende in situ-hybridisatie (FISH) genoemd.
Tests zoals echografie van de nier, het beoordelen van de bloeddruk en het hebben van een echocardiogram kunnen ook nuttig zijn. Bovendien hoge calciumspiegels in het bloed, hoge bloeddruk, losse gewrichten en de starrevorm van de iris, als het oog blauw is.
Enkele bijzonderheden die kunnen helpen bij de diagnose van dit syndroom zijn dat het kind of de volwassene het oppervlak niet graag verandert, waar ze ook zijn, ze houden niet van zand, noch van trappen of oneffen oppervlakken.
Hoe verloopt de behandeling
Het Williams-Beuren-syndroom kan niet worden genezen en daarom is het noodzakelijk om vergezeld te worden door een cardioloog, fysiotherapeut, logopedist en is lesgeven op de speciale school noodzakelijk vanwege de mentale retardatie die het kind heeft. De kinderarts kan ook regelmatig bloedonderzoeken laten uitvoeren om de calcium- en vitamine D-spiegels te beoordelen, die meestal verhoogd zijn.
