Startpagina » Zeldzame ziekten » Hoe sacrale agenese te behandelen

    Hoe sacrale agenese te behandelen

    De behandeling voor sacrale agenese, een misvorming die een vertraagde ontwikkeling van de zenuwen in het laatste deel van het ruggenmerg veroorzaakt, wordt meestal gestart tijdens de kindertijd en varieert afhankelijk van de symptomen en misvormingen van het kind.

    Over het algemeen kan sacrale agenese kort na de geboorte worden vastgesteld wanneer de baby bijvoorbeeld veranderingen in de benen of afwezigheid van de anus heeft, maar in andere gevallen kan het enkele maanden of jaren duren voordat de eerste tekenen verschijnen, waaronder recidiverende urineweginfecties , frequente obstipatie of fecale en urine-incontinentie.

    Enkele van de meest gebruikte behandelingen voor sacrale agenese zijn dus:

    • Constiperende middelen, zoals Loperamide, om de frequentie van fecale incontinentie te verminderen;
    • Remedies voor urine-incontinentie, zoals Solifenacine Succinate of Oxybutynin Hydrochloride, om de blaas te ontspannen en de sluitspier te versterken, waardoor episodes van urine-incontinentie worden verminderd;
    • Fysiotherapie de bekkenspieren versterken en incontinentie voorkomen en de beenspieren versterken, vooral bij verminderde kracht en gevoeligheid in de onderste ledematen;
    • Chirurgie om sommige misvormingen te behandelen, bijvoorbeeld om de afwezigheid van anus te corrigeren.

    Bovendien kan de neuroloog en kinderarts in gevallen waarin het kind de ontwikkeling van de benen heeft vertraagd of een gebrek aan functie heeft, amputatie van de onderste ledematen tijdens de eerste levensjaren adviseren om de kwaliteit van leven te verbeteren. Zo kan het kind, naarmate hij opgroeit, zich gemakkelijk aanpassen aan deze hoogte en een normaal leven leiden.

    Symptomen van sacrale agenese

    De belangrijkste symptomen van sacrale agenese zijn:

    • Constante obstipatie;
    • Fecale of urine-incontinentie;
    • Terugkerende urineweginfecties;
    • Verlies van kracht in de benen;
    • Verlamming of ontwikkelingsachterstand in de benen.

    Deze symptomen verschijnen meestal kort na de geboorte, maar in sommige gevallen kan het verschillende keren duren voordat de eerste symptomen optreden of totdat de ziekte wordt gediagnosticeerd door bijvoorbeeld een routine-röntgenonderzoek.

    Normaal gesproken is sacrale agenese niet erfelijk, omdat het, hoewel het een genetisch probleem is, niet wordt overgedragen van ouders op kinderen, dus het komt vaak voor dat de ziekte optreedt, zelfs als er geen familiegeschiedenis is.