Hoe gegeneraliseerde aangeboren lipodystrofie te behandelen
De behandeling van gegeneraliseerde congenitale lipodystrofie, een genetische ziekte die de ophoping van vet onder de huid die leidt tot ophoping in organen of spieren niet toelaat, heeft tot doel de symptomen te verminderen en varieert daarom per geval. Meestal wordt het echter gedaan met:
- Koolhydraatdieet, zoals brood, rijst of aardappelen: helpt het energieniveau in het lichaam op peil te houden dat wordt verlaagd door een tekort aan vet, waardoor normale groei en ontwikkeling mogelijk wordt;
- Vetarm voedsel: helpt de ophoping van vet in spieren en organen zoals de lever of alvleesklier te voorkomen. Dit is wat u moet vermijden: vetrijk voedsel.
- Leptine-vervangingstherapie: geneesmiddelen, zoals Myalept, worden gebruikt om het hormoon dat door vetcellen wordt geproduceerd te vervangen, om diabetes of hoge triglycerideniveaus te helpen voorkomen.
Daarnaast kan de behandeling ook het gebruik van geneesmiddelen voor diabetes of leverproblemen omvatten, als deze complicaties zich al hebben ontwikkeld.
In de meest ernstige gevallen, waarbij gegeneraliseerde aangeboren lipodystrofie complexe leverschade of veranderingen in het gezicht veroorzaakt, kan een operatie worden gebruikt om de esthetiek van het gezicht te corrigeren, de laesies in de lever te verwijderen of, in meer gevorderde gevallen, om een transplantatie te ondergaan. lever.
Symptomen van gegeneraliseerde aangeboren lipodystrofie
Symptomen van gegeneraliseerde congenitale lipodystrofie, ook bekend als het Berardinelli-seip-syndroom, verschijnen meestal tijdens de kindertijd en worden gekenmerkt door een gebrek aan lichaamsvet dat een zeer gespierd uiterlijk geeft met uitstekende aders. Bovendien kan het kind ook een zeer snelle groei vertonen, wat leidt tot de ontwikkeling van handen, voeten of kaken die te groot zijn voor hun leeftijd.
Als congenitale lipodystrofie in de loop van de jaren niet adequaat wordt behandeld, kan dit de ophoping van vet in spieren of organen veroorzaken, wat leidt tot gevolgen zoals:
- Zeer grote en ontwikkelde spieren;
- Ernstige leverschade;
- Diabetes type 2;
- Verdikking van de hartspier;
- Verhoogde triglycerideniveaus in het bloed;
- Verhoogde miltgrootte.
Naast deze complicaties kan gegeneraliseerde aangeboren lipodystrofie ook de ontwikkeling van acanthosis nigricans veroorzaken, een huidprobleem dat leidt tot de ontwikkeling van donkere, dikke plekken op de huid, vooral in de nek, oksel en liesstreek. Lees meer op: Hoe acanthosis nigricans te behandelen.
Diagnose van gegeneraliseerde aangeboren lipodystrofie
De diagnose van gegeneraliseerde aangeboren lipodystrofie wordt meestal gesteld door een huisarts of endocrinoloog, door de symptomen te observeren of de geschiedenis van de patiënt te beoordelen, vooral als de patiënt erg dun is maar problemen heeft zoals diabetes, verhoogde triglyceriden, leverschade of acanthosis nigricans bijvoorbeeld.
Daarnaast kan de arts ook enkele diagnostische tests bestellen, zoals bloedonderzoek of MRI's, om bijvoorbeeld de bloedlipideniveaus of de vernietiging van vetcellen in het lichaam te beoordelen. In zeldzamere gevallen kan ook een genetische test worden uitgevoerd om te bepalen of er een mutatie is in de specifieke genen die gegeneraliseerde congenitale lipodystrofie veroorzaken.
Als de diagnose van gegeneraliseerde congenitale lipodystrofie wordt bevestigd, moet genetische counseling worden gegeven voordat ze zwanger wordt, bijvoorbeeld omdat er een risico bestaat dat de ziekte wordt overgedragen op de kinderen.
