Ken het syndroom dat vet in het lichaam vermindert
Berardinelli-Seipe-syndroom, ook bekend als gegeneraliseerde congenitale lipodystrofie, is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door het niet goed functioneren van de vetcellen van het lichaam, waardoor er geen normale ophoping van vet in het lichaam plaatsvindt, aangezien het in anderen wordt opgeslagen zoals lever en spieren.
Een van de belangrijkste kenmerken van dit syndroom is de ontwikkeling van ernstige diabetes die normaal begint tijdens de puberteit, rond de 8 tot 10 jaar oud, en moet worden behandeld met een dieet met weinig vetten en suikers en met medicijnen die diabetes helpen beheersen en hoog cholesterol.
Symptomen
De symptomen van het Berardinelli-Seipe-syndroom houden verband met de vermindering van normaal vetweefsel in het lichaam, wat leidt tot kenmerken die zich in het eerste levensjaar kunnen voordoen, zoals:
- Hoog cholesterol en triglyceriden;
- Insulineresistentie en diabetes;
- Grote, langwerpige kin, handen en voeten;
- Verhoogde spieren;
- Vergroting van de lever en milt, waardoor zwelling in de buik ontstaat;
- Hartproblemen;
- Versnelde groei;
- Overdreven toename van eetlust, maar met gewichtsverlies;
- Onregelmatige menstruatiecycli;
- Dik, droog haar.
Daarnaast kunnen ook symptomen optreden zoals hoge bloeddruk, cysten op de eierstokken en zwelling aan de zijkanten van de nek, nabij de mond. Deze symptomen kunnen vanaf de kindertijd worden waargenomen en worden duidelijker vanaf de puberteit.
Diagnose en behandeling
De diagnose van dit syndroom is gebaseerd op de beoordeling van de klinische kenmerken van de patiënt en tests die problemen met cholesterol, lever, nieren en diabetes zullen identificeren..
Vanaf de bevestiging van de diagnose is de behandeling voornamelijk gericht op het beheersen van diabetes en cholesterol en het voorkomen van complicaties van de ziekte, en kunnen medicijnen zoals metformine, insuline en simvastatine worden gebruikt..
Daarnaast moet u ook een vetarm, hoog-omega-3-dieet eten om cholesterol te helpen beheersen, naast het beheersen van de consumptie van suiker en eenvoudige koolhydraten, zoals rijst, meel en pasta, om diabetes onder controle te houden . Kijk wat je moet eten bij diabetes.
Complicaties
Complicaties van het Berardinelli-Seipe-syndroom zijn afhankelijk van de follow-up van de behandeling en de reactie van het lichaam van de patiënt op de gebruikte medicijnen, met overtollig vet in de lever en cirrose, versnelde groei in de kindertijd, vroege puberteit en botcysten, die frequente fracturen veroorzaken.
Daarnaast komt het ook vaak voor dat diabetes bij deze ziekte leidt tot complicaties zoals zichtproblemen, nierproblemen en een verhoogd risico op hart- en vaatziekten.
