Wat is de ziekte van Pompe, symptomen, diagnose en behandeling
De ziekte van Pompe is een zeldzame neuromusculaire aandoening van genetische oorsprong die wordt gekenmerkt door progressieve spierzwakte en ademhalingsveranderingen, die zich in de eerste 12 maanden van het leven of later tijdens de kindertijd of adolescentie kunnen manifesteren.
De ziekte van Pompe ontstaat door een tekort aan een enzym dat verantwoordelijk is voor de afbraak van glycogeen in de spieren en lever, alfaglucosidasezuur of GAA. Wanneer dit enzym niet aanwezig is of in zeer lage concentraties wordt gevonden, begint glycogeen zich op te hopen, wat de vernietiging van spierweefselcellen veroorzaakt, wat leidt tot het optreden van symptomen..
Deze ziekte is niet te genezen, maar het is erg belangrijk dat de diagnose zo snel mogelijk wordt gesteld, zodat er geen symptomen ontstaan die de kwaliteit van leven van de persoon in gevaar brengen. Ondanks dat er geen genezing is, wordt de ziekte van Pompe behandeld met enzymvervangende en fysiotherapiesessies.
Symptomen van de ziekte van Pompe
De ziekte van Pompe is een genetische en erfelijke ziekte, dus symptomen kunnen op elke leeftijd optreden. De symptomen zijn gerelateerd aan de enzymactiviteit en de hoeveelheid geaccumuleerd glycogeen: hoe lager de GAA-activiteit, hoe groter de hoeveelheid glycogeen en hoe groter de schade aan spiercellen..
De belangrijkste tekenen en symptomen van de ziekte van Pompe zijn:
- Progressieve spierzwakte;
- Spierpijn;
- Onstabiele gang op de tenen;
- Moeilijk traplopen;
- Ademhalingsmoeilijkheden met latere ontwikkeling van ademhalingsfalen;
- Moeilijk kauwen en slikken;
- Motorische ontwikkeling onvoldoende voor leeftijd;
- Pijn in de onderrug;
- Moeilijk opstaan vanuit zittende of liggende posities.
Bovendien, als er weinig of geen activiteit is van het GAA-enzym, is het mogelijk dat de persoon ook een vergroot hart en lever heeft.
Diagnose van de ziekte van Pompe
De diagnose van de ziekte van Pompe wordt gesteld door een beetje bloed te verzamelen om de activiteit van het GAA-enzym te beoordelen. Als er weinig of geen activiteit wordt gevonden, wordt er genetisch getest om de ziekte te bevestigen.
Het is mogelijk om de baby te diagnosticeren terwijl deze nog zwanger is, door middel van vruchtwaterpunctie. Deze test moet worden uitgevoerd in het geval van ouders die al een kind hebben gehad met de ziekte van Pompe of wanneer een van de ouders de late vorm van de ziekte heeft. DNA-testen kunnen ook worden gebruikt als ondersteunende methode bij de diagnose van de ziekte van Pompe.
Hoe verloopt de behandeling
De behandeling voor de ziekte van Pompe is specifiek en gebeurt met het aanbrengen van het enzym dat de patiënt niet zelf aanmaakt, het enzym alpha-glucosidase-zuur. Zo begint de persoon glycogeen af te breken, waardoor de ontwikkeling van spierschade wordt voorkomen. De enzymdosis wordt berekend op basis van het gewicht van de patiënt en wordt elke 15 dagen rechtstreeks op de ader aangebracht..
De resultaten zullen beter zijn naarmate de diagnose eerder wordt gesteld en de behandeling wordt uitgevoerd, waardoor de cellulaire schade die wordt veroorzaakt door de opeenhoping van glycogeen, die onomkeerbaar is, op natuurlijke wijze wordt verminderd, waardoor de patiënt een betere kwaliteit van leven krijgt..
Fysiotherapie voor de ziekte van Pompe
Fysiotherapie voor de ziekte van Pompe is een belangrijk onderdeel van de behandeling en dient om het spieruithoudingsvermogen te versterken en te vergroten, dat moet worden begeleid door een gespecialiseerde fysiotherapeut. Daarnaast is het belangrijk dat ademhalingsfysiotherapie wordt uitgevoerd, aangezien veel patiënten ademhalingsmoeilijkheden kunnen ervaren.
Aanvullende behandeling met logopedist, longarts en cardioloog en psycholoog samen in een multidisciplinair team is erg belangrijk.
