Paramyloïdose wat is het en wat zijn de symptomen
Paramyloïdose, ook wel voetziekte of familiaire amyloïdotische polyneuropathie genoemd, is een zeldzame ziekte die niet geneest, van genetische oorsprong, gekenmerkt door de productie van amyloïde vezels door de lever, die worden afgezet in weefsels en zenuwen, waardoor ze worden vernietigd langzaam.
Deze ziekte wordt de ziekte van de voeten genoemd omdat in de voeten de symptomen voor het eerst optreden en, beetje bij beetje, in andere delen van het lichaam..
Bij paramyloïdose zorgt een stoornis van de perifere zenuwen ervoor dat de door deze zenuwen geïnnerveerde gebieden worden aangetast, wat leidt tot veranderingen in de gevoeligheid voor warmte, koude, pijn, tastzin en vibratie. Bovendien wordt ook de motorische capaciteit aangetast en verliezen de spieren hun spiermassa, lijden ze onder een grote atrofie en verlies van kracht, wat leidt tot moeilijk lopen en het gebruik van de ledematen.
Welke symptomen
Paramyloïdose beïnvloedt het perifere zenuwstelsel, wat leidt tot:
- Hartproblemen, zoals lage bloeddruk, aritmieën en atrioventriculaire obstructies;
- Erectiestoornissen;
- Gastro-intestinale problemen, zoals obstipatie, diarree, fecale incontinentie en misselijkheid en braken, als gevolg van moeilijkheden bij het legen van de maag;
- Urinedisfuncties, zoals urineretentie en incontinentie en veranderingen in glomerulaire filtratiesnelheden;
- Oogaandoeningen, zoals verslechtering van de pupil en daardoor blindheid.
Bovendien kan de persoon in een terminaal stadium van de ziekte last hebben van verminderde mobiliteit, een rolstoel nodig hebben of in bed blijven.
De ziekte manifesteert zich meestal tussen de 20 en 40 jaar en leidt tot de dood 10 tot 15 jaar na het begin van de eerste symptomen..
Mogelijke oorzaken
Paramyloïdose is een autosomaal dominante erfelijke ziekte die niet te genezen is en wordt veroorzaakt door een genetische mutatie in het TTR-eiwit, die bestaat uit de afzetting in de weefsels en zenuwen van een door de lever geproduceerde fibrillaire stof, amyloïd genaamd.
De afzetting van deze stof in weefsels leidt tot een geleidelijke afname van de gevoeligheid voor prikkels en motorische capaciteit.
Hoe de behandeling wordt gedaan
De meest effectieve behandeling voor paramyloïdose is levertransplantatie, waardoor de progressie van de ziekte enigszins kan worden vertraagd. Het gebruik van immunosuppressiva is geïndiceerd om te voorkomen dat het lichaam van het individu het nieuwe orgaan afstoot, maar er kunnen onaangename bijwerkingen optreden.
Daarnaast kan de arts ook een medicijn aanbevelen, genaamd Tafamidis, dat de voortgang van de ziekte helpt vertragen.
