Behandeling voor nemaline myopathie
De behandeling van nemaline myopathie moet worden geleid door een kinderarts, in het geval van de baby en het kind, of door een orthopedist, in het geval van de volwassene, om de ziekte niet te genezen, maar om de symptomen te verlichten en te behandelen, waardoor de kwaliteit verbetert van het leven.
De behandeling wordt meestal gestart met fysiotherapie-sessies om verzwakte spieren te helpen versterken door specifieke oefeningen uit te voeren die zijn aangepast door een fysiotherapeut.
Bovendien, en afhankelijk van de symptomen die zich kunnen voordoen, kan behandeling ook worden gedaan met:
- Gebruik van CPAP: het is een apparaat met een masker dat in matige en ernstige gevallen wordt gebruikt om de ademhaling te vergemakkelijken, vooral tijdens de slaap. Lees meer op: CPAP;
- Rolstoelgebruik: het is nodig in gevallen van nemaline myopathie die moeilijk lopen veroorzaakt als gevolg van zwakte in de beenspieren;
- Plaatsing van gastrostomiebuis: het bestaat uit een klein buisje dat rechtstreeks in de maag wordt ingebracht, waardoor in de meest ernstige gevallen kan worden gevoed;
- Inname van antibiotica: worden in sommige gevallen gebruikt voor de behandeling van luchtweginfecties, zoals longontsteking, die vaak voorkomt als gevolg van ademhalingsproblemen veroorzaakt door myopathie.
In de ernstigste gevallen kan het nodig zijn om in het ziekenhuis te blijven om de juiste behandeling te geven en ernstige complicaties, zoals ademhalingsstilstand, te voorkomen, die het leven van de patiënt in gevaar brengen..
Symptomen van nemaline-myopathie
De belangrijkste symptomen van nemaline-myopathie zijn:
- Spierzwakte, vooral in de armen en benen;
- Moeilijk ademen of slikken;
- Ontwikkelingsvertragingen;
- Moeilijk lopen.
Naast deze symptomen komen ook enkele kenmerken voor, zoals een dun gezicht, een smal lichaam, een open mond, een holle voet, een diepe borstkas en de ontwikkeling van scoliose of osteoporose..
Symptomen verschijnen meestal kort na de geboorte omdat het een genetische ziekte is, maar in sommige gevallen kunnen de eerste symptomen zich pas in de vroege volwassenheid ontwikkelen..
De diagnose van nemalitische myopathie wordt gedaan met spierbiopsie wanneer er symptomen zijn van een vermoedelijke ziekte, vooral bij ontwikkelingsachterstanden en constante spierzwakte.
Tekenen van verbetering bij nemaline myopathie
Er zijn geen tekenen van verbetering bij nemaline myopathie, omdat de ziekte niet verbetert. Symptomen kunnen echter worden gecorrigeerd met behandeling, waardoor een betere levenskwaliteit mogelijk wordt..
Tekenen van verergering van nemaline-myopathie
De tekenen van verergering van nemaline myopathie houden verband met complicaties, zoals infecties en ademstilstand, en omvatten daarom koorts boven 38 ° C, meer ademhalingsmoeilijkheden, oppervlakkige ademhaling, blauwe vingers en gezicht.
