Startpagina » » Ziekten gedetecteerd in de neonatale grootte

    Ziekten gedetecteerd in de neonatale grootte

    De neonatale maat vraagt ​​ook om de klauw, is een gratis en verplichte laboratoriumtest die wordt uitgevoerd op alle pasgeborenen tussen de 2e en 5e dag na de geboorte, omdat het helpt bij het diagnosticeren van bepaalde metabole en aangeboren ziekten zoals fenylketonurie of Aangeboren hypothyreoïdie. 

    Over het algemeen helpt de neonatale grootte bij het vroegtijdig diagnosticeren van aangeboren ziekten die vanaf de eerste dagen na de geboorte kunnen worden behandeld, zodat ik de levenskwaliteit van het kind kan verbeteren. 

    De ziekten die door de talonsonde worden gedetecteerd, verschillen van land tot land, maar er wordt altijd naar gestreefd om fenylketonurie en aangeboren hypothyreoïdie te detecteren. Er zijn verschillende laboratoriumprofielen, één basis en één uitgebreid. 

    Meer details over de neonatale grootte hier.

    Ziekten gedetecteerd door de basis neonatale grootte

    Ziekten die worden gedetecteerd door de basiscontrolepost zijn: 

    1. Fenylketonurie

    Fenylketonurie is een aangeboren ziekte waarbij het spijsverteringsstelsel van de baby fenylalanine niet kan verteren, een eiwit dat aanwezig is in voedingsmiddelen zoals mensen en vlees, en als het niet wordt verteerd, kan het giftig zijn voor het organisme, waardoor het in gevaar komt neurologisch systeem in de ontwikkeling van het kind. 

    Hoe de behandeling plaatsvindt: Voedsel met fenylalanine moet uit de voeding van het kind worden verwijderd.

    2. Aangeboren hypothyreoïdie

    Congenitale hypothyreoïdie is een ziekte waarbij de schildklier van de baby geen normale hormoonzang produceert, die de groei van de baby kan schaden en mentale retardatie veroorzaakt.

    Hoe de behandeling plaatsvindt: De baby moet hormonale medicijnen gebruiken om de schildklierhormoonspiegels te reguleren, zodat hij crèmekleurig wordt en zich gezond ontwikkelt.. 

    3. Sikkelcelanemie

    Sikkelcelanemie is een genetisch probleem dat veranderingen in de vorm van bloedcellen veroorzaakt, waardoor het vermogen om zuurstof naar verschillende delen van het lichaam te transporteren wordt verminderd, wat de ontwikkeling van sommige organismen kan vertragen.. 

    Hoe de behandeling plaatsvindt: afhankelijk van de ernst van de ziekte kan de baby bloedtransfusies nodig hebben. Behandeling is echter alleen nodig als er infecties zoals longontsteking of tonsillitis optreden..  

    4. Congenitale bijnierhyperplasie

    Congenitale bijnierhyperplasie is een ziekte met een tekort aan de aanmaak van sommige hormonen en een overdreven toename van de aanmaak van andere, wat kan leiden tot overmatige groei, vroegrijpe puberale en andere fysieke problemen. 

    Hoe de behandeling plaatsvindt: De baby moet gedurende zijn hele leven een hormonale vervangende medische behandeling ondergaan om het gebrek aan hormonen te compenseren en / of de overmatige hormonale stress te stabiliseren. 

    5. Cystische fibrose

    Cystic fibrosis is een probleem dat leidt tot de productie van een grote hoeveelheid huid, waardoor de luchtwegen worden aangetast en ook de alvleesklier wordt aangetast. 

    Hoe de behandeling plaatsvindt: moet worden behandeld met ontstekingsremmende medicijnen, dieetzorg en ademhalingsfysiotherapie om de symptomen van de ziekte te verlichten, vooral de ademhalingsmoeilijkheden.

    6. Biotinidase-deficiëntie

    Het tekort aan biotinidase bestaat uit een aangeboren probleem waardoor het lichaam niet in staat is om biotine te recyclen, wat een zeer belangrijke vitamine is om de gezondheid van het zenuwstelsel te garanderen. Op deze manier kunnen baby's met dit probleem epileptische aanvallen, gebrek aan motorische coördinatie, vertraging in de ontwikkeling en haaruitval vertonen.

    Hoe de behandeling plaatsvindt: inname van vitamine Biotin voor het leven om het onvermogen van het lichaam om deze vitamine te gebruiken te compenseren.

    Opgespoorde ziekten vergroot de neonatale omvang

    Naast de bovengenoemde ziekten, kan het vergrote talonprobleem andere ziekten detecteren, zoals:

    • Galactosemie: ziek dat het kind de suiker in het bed niet kan verteren, wat het centrale zenuwstelsel zou kunnen aantasten;
    • Congenitale toxoplasmose: ziekte die dodelijk kan zijn en blindheid veroorzaakt, geelachtige verkleuring die geelzucht wordt genoemd, convulsies, mentale retardatie;
    • Glucose-6-fosfaatdehydrogenasedeficiëntie: vergemakkelijkt de verschijning van anemieën, die in intensiteit kunnen variëren;
    • Aangeboren syfilis: een ernstige ziekte die kan leiden tot aantasting van het centrale zenuwstelsel;
    • AIDS: ziekte die het immuunsysteem aantast en die nog steeds niet te genezen is;
    • Aangeboren rubella: veroorzaakt aangeboren vervormingen zoals cataract, sordera, mentale retardatie en zelfs hartmisvormingen;
    • Aangeboren herpes: zeldzame ziekte die laesies in de huid, slijmvliezen en ogen kan veroorzaken, zich kan verspreiden en het centraal zenuwstelsel ernstig zal aantasten; 
    • Aangeboren cytomegalovirusziekte: het kan cerebrale calcificaties, mentale en motorische retardatie veroorzaken; 
    • Aangeboren ziekte van Chagas: een infectieziekte die mentale retardatie, psychomotorische en oculaire veranderingen kan veroorzaken.

    De bovenkant van de klauw plus de meester detecteren een deel van de ziekten op de eerder genoemde lijst, maar ze kunnen een van deze namen hebben volgens het laboratorium en het aantal ziekten dat u wilt detecteren.

    Over het algemeen wordt de tand van de vergrote klauw alleen gerealiseerd als de baby besmet is, voor het geval de baby wordt geboren met een aantal van deze ziekten. 

    Als het controlepunt een van deze ziekten detecteert, neemt het laboratorium telefonisch contact op met de familie van de baby en moet de baby nieuwe tests uitvoeren om te bevestigen dat de ziekte is doorverwezen voor een gespecialiseerd medisch consult..