Menselijke cytogenetica wat is het, hoe wordt de test uitgevoerd en wanneer wordt het aangegeven

Menselijke cytogenetica is een onderzoek dat tot doel heeft chromosomen te analyseren en zo chromosomale veranderingen te identificeren die verband houden met de klinische kenmerken van de patiënt. Deze test kan op elke leeftijd worden gedaan, zelfs tijdens de zwangerschap om te controleren op mogelijke genetische veranderingen bij de baby.

Het chromosoom is een structuur die bestaat uit DNA en eiwitten die in paren in cellen wordt verdeeld, namelijk 23 paren. Vanuit het karyogram is het mogelijk veranderingen in chromosomen te identificeren, zoals:

• Numerieke wijzigingen, die worden gekenmerkt door een toename of afname van de hoeveelheid chromosomen, zoals bij het syndroom van Down, waarbij de aanwezigheid van drie chromosomen 21 wordt geverifieerd, waarbij de persoon in totaal 47 chromosomen heeft;
• Structurele veranderingen, waarbij er vervanging, uitwisseling of eliminatie is van een specifiek gebied van een chromosoom, zoals het Cri-du-Chat-syndroom, dat wordt gekenmerkt door een deletie van een deel van chromosoom 5.

Cytogenetica geeft de omgeving en de patiënt een overzicht van het genoom, helpt de arts bij het stellen van de diagnose en het zo nodig direct behandelen.

Wanneer wordt aangegeven

Het onderzoek van menselijke cytogenetica kan worden geïndiceerd om mogelijke chromosomale veranderingen te onderzoeken, zowel bij kinderen als bij volwassenen. Daarom kan worden gevraagd om te helpen bij de diagnose van sommige soorten kanker, voornamelijk leukemieën en genetische ziekten die worden gekenmerkt door structurele veranderingen of door de toename of afname van het aantal chromosomen, zoals het syndroom van Down, het Patau-syndroom en Cri-du-Chat, bekend als het miauwsyndroom of kattenschreeuw. Meer informatie over het Cat Meow-syndroom.

Hoe het wordt gedaan

De test wordt meestal gedaan met een bloedmonster. Bij het onderzoek bij zwangere vrouwen die tot doel hebben de chromosomen van de foetus te beoordelen, wordt vruchtwater of zelfs kleine hoeveelheden bloed verzameld. Nadat het biologische materiaal is verzameld en naar het laboratorium is gestuurd, worden de cellen gekweekt zodat ze zich vermenigvuldigen en vervolgens wordt een remmer van de celdeling toegevoegd, waardoor het chromosoom in zijn meest gecondenseerde vorm het best kan worden bekeken.

Afhankelijk van het doel van het examen kunnen verschillende moleculaire technieken worden toegepast om informatie over het karyotype van de persoon te verkrijgen, de meest gebruikte zijn:

• Banding G: is een techniek die het meest wordt gebruikt in de cytogenetica en bestaat uit het aanbrengen van een kleurstof, de Giemsa-kleurstof, om de visualisatie van chromosomen mogelijk te maken. Deze techniek is zeer effectief voor het detecteren van voornamelijk numerieke en structurele veranderingen in het chromosoom, aangezien het de belangrijkste moleculaire techniek is die wordt toegepast in de cytogenetica voor bijvoorbeeld de diagnose en bevestiging van het syndroom van Down, dat wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een extra chromosoom;
• FISH-techniek: het is een meer specifieke en gevoelige techniek, die meer wordt gebruikt om te helpen bij de diagnose van kanker, aangezien het kleine veranderingen in chromosomen en herschikkingen mogelijk maakt, en ook numerieke veranderingen in chromosomen identificeert. Ondanks dat het vrij effectief is, is de FISH-techniek duurder, omdat het DNA-sondes gebruikt die gelabeld zijn met fluorescentie, waardoor een apparaat nodig is om de fluorescentie vast te leggen en de visualisatie van chromosomen mogelijk te maken. Daarnaast zijn er meer toegankelijke technieken in de moleculaire biologie die de diagnose van kanker mogelijk maken. Lees meer over hoe moleculaire diagnose wordt gedaan.

Na het aanbrengen van de kleurstof of gemarkeerde sondes, worden de chromosomen gerangschikt op grootte, in paren, het laatste paar komt overeen met het geslacht van de persoon, en wordt vervolgens vergeleken met een normaal karyogram, waarbij wordt gecontroleerd op mogelijke veranderingen.

Het cytogenetica-examen vereist geen voorbereiding en de collectie is niet vertraagd. Het resultaat kan echter 3 tot 10 dagen duren voordat het volgens het laboratorium wordt vrijgegeven.