Wat is spinale spieratrofie, symptomen en behandeling

Spinale spieratrofie is een zeldzame genetische aandoening die zenuwcellen in het ruggenmerg aantast, die verantwoordelijk zijn voor het overbrengen van elektrische stimuli van de hersenen naar de spieren, waardoor het voor de persoon moeilijk wordt om de spieren vrijwillig te bewegen..

Deze ernstige ziekte veroorzaakt atrofie en progressieve spierzwakte. Aanvankelijk tasten de symptomen de benen aan, na de armen en tenslotte de rompspieren.

Er is nooit een remedie voor deze ziekte, het is mogelijk om een behandeling te volgen om de ontwikkeling ervan te vertragen en de kwaliteit van leven te verbeteren, waardoor de persoon langer autonoom kan zijn.

Belangrijkste symptomen

Symptomen van spinale spieratrofie variëren afhankelijk van het type ziekte, omdat ze worden geclassificeerd op basis van de mate van spiervermindering en de leeftijd waarop de eerste symptomen optreden:

Type I- Ernstige ziekte van Werdnig-Hoffmann

Het is een ernstige vorm van ziekte, die tussen 0 en 6 maanden kan worden vastgesteld, omdat het de normale ontwikkeling van de baby beïnvloedt, waardoor het moeilijk wordt om het hoofd te ondersteunen of zonder steun te blijven zitten. Ook is het moeilijk om te ademen en te slikken. Vóór de leeftijd van 1 jaar zal de baby niet kunnen slikken en, in het geval van voeding, ontstaan ademhalingsproblemen, afhankelijk van de noodzaak van ziekenhuisopname..

Baby's met ernstige spinale spieratrofie hebben een paar levensjaren en in bepaalde gevallen het tweede jaar niet voltooid, maar geavanceerde behandelingen hebben de levensverwachting verhoogd.

Type II: gemiddeld of chronisch

Normaal gesproken verschijnen de symptomen tussen 6 en 18 maanden en is het moeilijk om alleen te zitten, staan of lopen. Bepaalde baby's kunnen te voet blijven, maar onderweg kunnen ze moeite hebben om aan te komen en om te kunnen leven, een nog groter risico op luchtwegaandoeningen. Presenteer ook kleine tempels en kan last hebben van scoliose.

De levensverwachting varieert tussen 10 en 40 jaar, afhankelijk van andere ziekten die mogelijk aanwezig zijn en het type behandeling dat wordt uitgevoerd.

Type III - licht, jeugdig de ziekte van Kugelberg-Welander

Dit type is lichter en ontwikkelt zich tussen de kindertijd en de adolescentie, ook al maakt het niet moeilijk om te lopen of te voet te blijven, het belemmert complexere activiteiten, zoals het traplopen. Deze moeilijkheid kan moeilijkheden veroorzaken, zelfs als het nodig is om wielen te gebruiken. Dit type is weer verdeeld:

Type 3a: opkomst van ziekte vóór de leeftijd van 3 jaar, kan lopen tot 20 jaar;
Type 3b: opkomst van de ziekte na 3 jaar, die kan blijven lopen voor het leven.

Na verloop van tijd kan de persoon scoliose vertonen en hun levensverwachting is onbepaald, en leeft ongeveer normaal.

Type IV - volwassen

Er is geen consensus over hoeveel er worden gediagnosticeerd, sommige auteurs beweren dat ze ongeveer 10 jaar oud zijn, terwijl anderen ongeveer 30 jaar oud zijn. In dit geval is het motorische verlies niet erg ernstig, het slikken in de luchtwegen is erg aangetast. Op deze manier zijn mildere symptomen aanwezig, zoals armen en benen, en is de levensverwachting normaal.

Hoe de diagnose wordt bevestigd

De diagnose is niet eenvoudig en met het optreden van symptomen kan de arts of kinderarts vragen om een reeks ziekten die het bewegingsapparaat aantasten. Sommige studenten die door de arts zijn doorverwezen om de ziekte te diagnosticeren: elektromyografie, spierbiopsie en moleculaire analyse.

Wat veroorzaakt spieratrofie

Spinale spieratrofie wordt veroorzaakt door een genetische mutatie in chromosoom 5, waardoor het gebrek aan een eiwit, bekend als Survival Motor Neuron-1 (SMN1), belangrijk voor de goede werking van de spieren. Er zijn minder gebruikelijke gevallen waarin genetische mutatie optreedt in andere genen die ook verband houden met vrijwillige spierbeweging.

Hoe de behandeling plaatsvindt

Behandeling voor spinale spieratrofie wordt uitgevoerd om de symptomen onder controle te houden en de kwaliteit van het leven van de persoon te verbeteren, omdat er geen genezing is voor deze genetische verandering.

Voor het uitvoeren van de behandeling is een multidisciplinair team van gezondheidswerkers nodig, zoals bijvoorbeeld traumatologen, fysiotherapeuten, verpleegkundigen, voedingsdeskundigen en ergotherapeuten. De belangrijkste behandelingen zijn:

1. Fysiotherapiebehandeling

Fysiotherapie is erg belangrijk voor alle gevallen van spieratrofie omdat het u in staat stelt de bloedcirculatie te behouden, stijve gewrichten te vermijden, verlies van spiermassa te verminderen en de flexibiliteit te verbeteren.

Enkele oefeningen die kunnen worden gedaan zonder gewichten op te heffen, oefeningen doen met elastische banden of oefeningen doen om de spieren te trainen. Deze oefeningen moeten worden begeleid door een fysiotherapeut in een gespecialiseerde fysiotherapiekliniek, waardoor ze aan elke persoon worden aangepast, rekening houdend met hun beperkingen.

Daarnaast kunnen elektrostimulatie-apparaten ook worden gebruikt om spiercontractie te bevorderen, zoals in het geval van de huidige Rus, wat een uitstekende optie is om de behandeling aan te vullen..

2. Gebruik van apparatuur en ergotherapie

Ergotherapie is een uitstekende optie om de kwaliteit van leven te verhogen in gevallen waarin het moeilijk is om te bewegen of om eenvoudige dagelijkse activiteiten uit te voeren, zoals eten of wandelen, bijvoorbeeld.

Het is ook te wijten aan het feit dat de professional in de ergotherapie-sessies de persoon helpt om een aantal hulpapparatuur te gebruiken, zoals speciale cabines of een rolstoel, waardoor ze dezelfde taken kunnen uitvoeren, zelfs als de ziekte beperkt is.

3. Juiste voeding

Het uitvoeren van de juiste voeding is erg belangrijk om de ontwikkeling van mensen met spieratrofie te garanderen, vooral bij kinderen. Er zijn echter veel moeilijkheden om te kauwen en te slikken, en in deze gevallen kan de voedingsdeskundige aangeven welke slechte voedingsmiddelen in de voeding kunnen worden opgenomen, en ook aangeven welke slechte supplementen het mogelijk maken aan alle behoeften van het organisme te voldoen..

In veel gevallen, vooral bij degenen die geavanceerder zijn, kan het nodig zijn om een voedingssonde te gebruiken, hierdoor kunt u de persoon door een buis voeren zonder te hoeven kauwen of slikken. Zie meer over dit type enterale voeding.

Andere behandelingsmogelijkheden

Naast de hierboven genoemde technieken, kunnen er ook andere soorten behandelingen nodig zijn, die afhangen van de symptomen en beperkingen van elke persoon. In gevallen waarin de ademhalingsspieren zijn aangetast, kan het bijvoorbeeld nodig zijn om een ademhalingsapparaat te gebruiken dat de longen van lucht voorziet en de spieren aanvult..

Bij kinderen met spierproblemen rond de wervelkolom kan het nodig zijn om een operatie uit te voeren om scoliose te corrigeren, omdat de onbalans in de kracht van de spieren ertoe kan leiden dat de kolom zich ongepast ontwikkelt..

Een alternatieve behandeling voor het gebruik van het medicijn Spinraza, dat is goedgekeurd in de Verenigde Staten en belooft de symptomen van atrofie veroorzaakt door veranderingen in het SMN-1-gen te verminderen.