Symptomen van neurofibromatose

Hoewel neurofibromatose een genetische ziekte is die al bij de persoon is geboren, kan het enkele jaren duren voordat de symptomen zich manifesteren en ze verschijnen niet bij alle getroffen mensen hetzelfde..

Het belangrijkste symptoom van neurofibromatose is het verschijnen van zachte tumoren op de huid, zoals die op de afbeelding worden weergegeven:

Afhankelijk van het type neurofibromatose kunnen echter andere symptomen zijn:

Neurofibromatose type 1

Type 1 neurofibromatose wordt veroorzaakt door een genetische verandering in chromosoom 17, wat symptomen veroorzaakt zoals:

• Koffiekleurige vlekken met melk op de huid, circa 0,5 cm;
• Sproeten in de liesstreek en oksels tot 4 of 5 jaar oud;
• Kleine knobbeltjes onder de huid, die verschijnen in de puberteit;
• Botten met overdreven grootte en lage botdichtheid;
• Kleine donkere vlekjes in de iris van de ogen.

Dit type manifesteert zich meestal in de eerste levensjaren, vóór de leeftijd van 10 jaar, en is meestal van matige intensiteit..

Neurofibromatose type 2

Hoewel het minder vaak voorkomt dan neurofibromatose type 1, komt type 2 voort uit een genetische verandering in chromosoom 22. Tekenen kunnen zijn:

• Opkomst van kleine bultjes op de huid, vanaf de adolescentie;
• Geleidelijke vermindering van gezichtsvermogen of gehoor, met vroege ontwikkeling van cataract;
• Constant oorsuizen;
• Evenwichtsproblemen;
• Wervelkolomproblemen zoals scoliose.

Deze symptomen treden meestal op in de late adolescentie of vroege volwassenheid en kunnen variëren in intensiteit, afhankelijk van de getroffen locatie..

Schwannomatosis

Dit is het zeldzaamste type neurofibromatose dat symptomen kan veroorzaken zoals:

• Chronische pijn in een deel van het lichaam, die bij geen enkele behandeling verbetert;
• Tintelingen of zwakte in verschillende delen van het lichaam;
• Verlies van spiermassa zonder duidelijke oorzaak.

Deze symptomen komen vaker voor na de leeftijd van 20 jaar, vooral tussen de 25 en 30 jaar.

Hoe de diagnose te bevestigen

De diagnose wordt gesteld door het waarnemen van de bultjes op de huid en bijvoorbeeld met röntgenfoto's, tomografie en genetische bloedonderzoeken. Deze ziekte kan ook kleurverschillen veroorzaken tussen de twee ogen van de patiënt, een verandering die heterochromie wordt genoemd.

Wie loopt een hoger risico op neurofibromatose

De grootste risicofactor voor neurofibromatose is het hebben van andere gevallen van de ziekte in de familie, aangezien bijna de helft van de getroffen mensen de genetische verandering van één ouder erven. De genetische mutatie kan echter ook optreden in families die de ziekte nog nooit hebben gehad, waardoor het moeilijk te voorspellen is of de ziekte zal optreden.