Wat is het Marfan-syndroom, symptomen en behandeling

Marfan-syndroom is een genetische ziekte die het bindweefsel aantast, dat verantwoordelijk is voor de ondersteuning en elasticiteit van verschillende organen in het lichaam. Mensen met dit syndroom zijn meestal erg lang, dun en hebben extreem lange vingers en tenen en kunnen ook veranderingen in hun hart, ogen, botten en longen hebben.

Dit syndroom treedt op als gevolg van een erfelijk defect in het fibrilline-1-gen, het hoofdbestanddeel van ligamenten, slagaderwanden en gewrichten, waardoor sommige delen en organen van het lichaam kwetsbaar worden. De diagnose wordt gesteld door een huisarts of kinderarts via de gezondheidsgeschiedenis, bloedonderzoek en beeldvorming van de persoon en de behandeling bestaat uit het ondersteunen van de gevolgen veroorzaakt door het syndroom.

Belangrijkste symptomen

Het Marfan-syndroom is een genetische ziekte die veranderingen veroorzaakt in verschillende systemen van het lichaam, wat leidt tot tekenen en symptomen die kunnen ontstaan ​​bij de geboorte of zelfs gedurende het hele leven, waarvan de ernst van persoon tot persoon verschilt. Deze tekens kunnen op de volgende plaatsen voorkomen:

• Hart: de belangrijkste gevolgen van het Marfan-syndroom zijn hartveranderingen, die leiden tot verlies van ondersteuning in de aderwand, wat kan leiden tot aorta-aneurysma, ventriculaire dilatatie en mitralisklepprolaps;
• Beenderen: dit syndroom zorgt ervoor dat de botten overmatig groeien en kan worden gezien door de lengte van een persoon te overdrijven en door de armen, vingers en tenen erg lang. De opgegraven kist, ook wel genoemd pectus excavatum, dat is wanneer zich een depressie in het midden van de borst vormt;
• Ogen: het is gebruikelijk dat mensen met dit syndroom verplaatsing van het netvlies, glaucoom, cataract, bijziendheid hebben en mogelijk het witste deel van het oog blauwer hebben;
• Rug: de manifestaties van dit syndroom kunnen zichtbaar zijn bij spinale problemen zoals scoliose, dat is de afwijking van de wervelkolom naar rechts of naar links. Het is ook mogelijk om een ​​toename van de durale zak in het lumbale gebied waar te nemen, het membraan dat het ruggengraatgebied bedekt.

Andere symptomen die door dit syndroom kunnen optreden, zijn de losheid van de ligamenten, misvormingen in het gehemelte, bekend als het dak van de mond, en platte voeten, die worden gekenmerkt door lange voeten, zonder de kromming van de zool. Bekijk meer wat platvoet is en hoe de behandeling wordt uitgevoerd.

Oorzaken van het Marfan-syndroom

Het syndroom van Marfan wordt veroorzaakt door een defect in het gen genaamd fibrilline-1 of FBN1, dat als functie heeft ondersteuning te bieden en de elastische vezels van verschillende organen in het lichaam, zoals botten, hart, ogen en wervelkolom, te vormen..

In de meeste gevallen is dit defect erfelijk, dit betekent dat het wordt overgedragen van de vader of moeder op het kind en zowel bij vrouwen als bij mannen kan voorkomen. In sommige zeldzamere gevallen kan dit defect in het gen echter toevallig gebeuren en zonder bekende reden.

Hoe de diagnose wordt gesteld

De diagnose van het Marfan-syndroom wordt gesteld door een huisarts of kinderarts op basis van de familiegeschiedenis en fysieke veranderingen van de persoon, en beeldvormende tests, zoals echocardiografie en elektrocardiogram, kunnen worden besteld om mogelijke hartproblemen, zoals aortadissectie. Lees meer over aortadissectie en hoe te identificeren.

Röntgenstralen, computertomografie of magnetische resonantiebeeldvorming zijn ook geïndiceerd om te controleren op veranderingen in andere organen en bloedonderzoeken, zoals genetische tests, die mutaties kunnen detecteren in het gen dat verantwoordelijk is voor het verschijnen van dit syndroom. Na het verlaten van de testresultaten zal de arts erfelijkheidsadvies geven, waarin aanbevelingen over familiegenetica zullen worden gegeven..

Behandelingsopties

De behandeling van het Marfan-syndroom is niet gericht op het genezen van de ziekte, maar het helpt de symptomen te verminderen om de levenskwaliteit van mensen met dit syndroom te verbeteren en heeft tot doel de misvormingen van de wervelkolom te minimaliseren en de bewegingen van gewrichten en de kans op dislocaties verminderen.

Daarom moeten patiënten met het Marfan-syndroom regelmatig het hart en de bloedvaten onderzoeken en medicijnen zoals bètablokkers gebruiken om schade aan het cardiovasculaire systeem te voorkomen. Bovendien kan een chirurgische behandeling nodig zijn om bijvoorbeeld aorta-arteriële laesies te corrigeren.