Wat is het Pfeiffer-syndroom

Pfeiffer-syndroom is een zeldzame ziekte die optreedt wanneer de botten die het hoofd vormen, zich eerder dan verwacht verenigen, in de eerste weken van de zwangerschap, wat leidt tot de ontwikkeling van misvormingen in het hoofd en het gezicht. Bovendien is een ander kenmerk van dit syndroom de verbinding tussen de pink en de tenen van de baby.

De oorzaken zijn genetisch en er is niets dat de moeder of vader tijdens de zwangerschap heeft gedaan dat dit syndroom zou kunnen veroorzaken, maar er zijn onderzoeken die suggereren dat wanneer de ouders na 40 jaar zwanger werden, de kans op deze ziekte groter is.

Soorten Pfeiffer-syndroom

Deze ziekte kan worden geclassificeerd op basis van de ernst en kan zijn:

• Type 1: Het is de mildste vorm van de ziekte en treedt op wanneer de schedelbeenderen samenkomen, de wangen verzonken zijn en er veranderingen zijn in de vingers of tenen, maar over het algemeen ontwikkelt de baby zich normaal en blijft zijn intelligentie behouden, hoewel er doofheid en hydrocephalus. 
• Type 2: Het hoofd heeft de vorm van een klaver, met complicaties in het centrale zenuwstelsel, evenals misvormingen in de ogen, vingers en orgaanvorming. In dit geval heeft de baby een samensmelting tussen de botten van de armen en benen en kan daarom geen goed gedefinieerde ellebogen en knieën vertonen en is er meestal sprake van mentale retardatie..
• Type 3: Het heeft dezelfde kenmerken als type 2, maar de kop is niet klavervormig. 

Alleen baby's geboren met type 1 hebben meer kans om te overleven, hoewel er gedurende het hele leven verschillende operaties nodig zijn, terwijl types 2 en 3 ernstiger zijn en over het algemeen niet overleven na de geboorte..

Hoe de diagnose wordt gesteld

De diagnose wordt meestal snel na de geboorte gesteld door alle kenmerken van de baby te observeren. Tijdens echo's kan de verloskundige echter aangeven dat de baby een syndroom heeft, zodat de ouders zich kunnen voorbereiden. Het komt zelden voor dat de verloskundige aangeeft dat het het Pfeiffer-syndroom is, omdat er andere syndromen zijn die vergelijkbare kenmerken kunnen hebben, zoals het Apert-syndroom of het Crouzon-syndroom, bijvoorbeeld.

De belangrijkste kenmerken van het Pfeiffer-syndroom zijn de versmelting tussen de botten die de schedel vormen en de veranderingen in de vingers en tenen die zich kunnen manifesteren door:

• Ovale of asymmetrische kopvorm, in de vorm van een 3-klavertje;
• Kleine platte neus;
• Luchtwegobstructie;
• De ogen kunnen heel prominent en wijd uit elkaar staan;
• Duimen erg dik en naar binnen gedraaid;
• Grote tenen ver van de rest verwijderd;
• Tenen verbonden door een dun membraan;
• Er kan blindheid zijn vanwege de vergrote ogen, hun positie en verhoogde oogdruk;
• Er kan doofheid zijn als gevolg van misvorming van de gehoorgang;
• Er kan sprake zijn van mentale retardatie;
• Er kan een waterhoofd zijn.

Ouders die een baby hebben gekregen, kunnen andere kinderen krijgen met hetzelfde syndroom en daarom is het raadzaam om naar een consult voor genetische counseling te gaan om meer te weten te komen en te weten wat de kansen zijn op een gezonde baby..

Hoe verloopt de behandeling

Behandeling voor het Pfeiffer-syndroom moet na de geboorte beginnen met enkele operaties die de baby kunnen helpen zich beter te ontwikkelen en verlies van gezichtsvermogen of gehoor te voorkomen, als er nog tijd is om dit te doen. Meestal ondergaat de baby met dit syndroom verschillende operaties aan de schedel, het gezicht en de kaak om de hersenen te decomprimeren, de schedel te hervormen, de ogen beter te accommoderen, de vingers te scheiden en het kauwen te verbeteren.

In het eerste levensjaar is het raadzaam om een ​​operatie uit te voeren om de schedelhechtingen te openen, zodat de hersenen normaal blijven groeien, zonder te worden samengedrukt door de botten van het hoofd. Als de baby zeer prominente ogen heeft, kunnen sommige operaties worden uitgevoerd om de maat van de oogkassen te corrigeren om het gezichtsvermogen te behouden.

Voordat het kind de leeftijd van 2 jaar bereikt, kan de arts voorstellen dat het gebit wordt geëvalueerd voor mogelijke chirurgie of het gebruik van hulpmiddelen voor het uitlijnen van tanden, die essentieel zijn voor het voeden.