Wat is het Patau-syndroom

Patau-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die misvormingen in het zenuwstelsel, hartafwijkingen en een scheur in de lip en het mondje van de baby veroorzaakt en zelfs tijdens de zwangerschap kan worden ontdekt door middel van diagnostische tests zoals vruchtwaterpunctie en echografie.

Normaal overleven baby's met deze ziekte gemiddeld minder dan 3 dagen, maar er zijn gevallen van overleving tot 10 jaar, afhankelijk van de ernst van het syndroom.

Kenmerken van het Patau-syndroom

De meest voorkomende kenmerken van kinderen met het Patau-syndroom zijn:

• Ernstige misvormingen in het centrale zenuwstelsel;
• Ernstige mentale retardatie;
• Aangeboren hartafwijkingen;
• Bij jongens mogen de testikels niet afdalen van de buikholte naar het scrotum;
• Bij meisjes kunnen veranderingen in de baarmoeder en eierstokken optreden;
• Polycystische nieren;
• Gespleten lip en gehemelte;
• Misvorming van handen;
• Gebreken in de vorming van de ogen of afwezigheid ervan.

Bovendien hebben sommige baby's mogelijk ook een laag geboortegewicht en een zesde vinger op hun handen of voeten. Dit syndroom treft de meeste baby's met moeders die na 35 jaar zwanger werden.

Hoe de behandeling wordt gedaan

Er is geen specifieke behandeling voor het Patau-syndroom. Aangezien dit syndroom zulke ernstige gezondheidsproblemen veroorzaakt, bestaat de behandeling uit het verlichten van het ongemak en het vergemakkelijken van de voeding van de baby, en als het overleeft, is de volgende zorg gebaseerd op de symptomen die zich manifesteren.

Chirurgie kan ook worden gebruikt om hartafwijkingen of scheuren in de lippen en het dak van de mond te herstellen en om fysiotherapie, ergotherapie en logopedische sessies te doen, die de ontwikkeling van overlevende kinderen kunnen helpen..

Mogelijke oorzaken

Patau-syndroom treedt op wanneer er tijdens de celdeling een fout optreedt die resulteert in een triplicatie van chromosoom 13, wat de ontwikkeling van de baby beïnvloedt terwijl deze zich nog in de baarmoeder van de moeder bevindt.

Deze fout in de verdeling van chromosomen kan in verband worden gebracht met de gevorderde leeftijd van de moeder, aangezien de kans op het optreden van trisomieën veel groter is bij vrouwen die na 35 jaar zwanger worden..