Hoe het Rett-syndroom te herkennen

Het Rett-syndroom, ook wel cerebro-atrofische hyperammoniëmie genoemd, is een zeldzame genetische aandoening die het zenuwstelsel aantast en bijna uitsluitend bij meisjes voorkomt.

Kinderen met het Rett-syndroom stoppen met spelen, raken geïsoleerd en verliezen hun aangeleerde vaardigheden, zoals lopen, spreken of zelfs het bewegen van hun handen, waardoor onwillekeurige handbewegingen ontstaan die kenmerkend zijn voor de ziekte.

Het Rett-syndroom kan niet worden genezen, maar kan onder controle worden gehouden met geneesmiddelen die bijvoorbeeld epileptische aanvallen, spasticiteit en ademhaling verminderen. Maar fysiotherapie en psychomotorische stimulatie helpen enorm en moeten bij voorkeur dagelijks worden uitgevoerd..

Kenmerken van het Rett-syndroom

Ondanks dat de symptomen die de meeste aandacht van ouders krijgen pas na 6 maanden leven verschijnen, heeft de baby met het Rett-syndroom hypotonie en kan door ouders en familie worden gezien als een zeer 'goede' baby en gemakkelijk te verzorgen.

Dit syndroom ontwikkelt zich in 4 fasen en soms komt de diagnose pas rond de leeftijd van 1 jaar of later, afhankelijk van de tekenen die elk kind vertoont.

Eerste fase, komt tussen 6 en 18 maanden van het leven voor en er zijn:

De ontwikkeling van het kind stoppen;
De hoofdomtrek volgt niet de normale groeicurve;
Verminderde interesse in andere mensen of kinderen, met de neiging om zichzelf te isoleren.

Tweede fase, treedt op vanaf de leeftijd van 3 jaar en kan weken of maanden duren:

Het kind huilt veel, zelfs zonder aanwijsbare reden;
Het kind blijft altijd geïrriteerd;
Herhaalde handbewegingen verschijnen;
Ademhalingsveranderingen verschijnen, met het stoppen van de ademhaling gedurende de dag, een moment van verhoogde ademhalingsfrequentie;
Convulsieve aanvallen en aanvallen van epilepsie gedurende de dag;
Slaapstoornissen kunnen vaak voorkomen;
Het kind dat al sprak, kan helemaal stoppen met praten.

Derde fase, dat gebeurt ongeveer 2 en 10 jaar geleden:

Er kan tot dusver enige verbetering optreden in de symptomen en het kind kan weer belangstelling voor anderen tonen;
De moeilijkheid om de romp te verplaatsen is duidelijk, er is moeite met opstaan;
Spasticiteit kan aanwezig zijn;
Scoliose ontwikkelt zich die de longfunctie schaadt;
Tandenknarsen tijdens de slaap is normaal;
Voeding kan normaal zijn en het gewicht van het kind is ook normaal, met een lichte toename van het gewicht;
Het kind kan zijn adem verliezen, lucht inslikken en te veel speeksel hebben.

Vierde fase, dat gebeurt rond de leeftijd van 10 jaar geleden:

Verlies van beweging beetje bij beetje en verergering van scoliose;
De mentale tekortkoming wordt ernstig;
Kinderen die konden lopen, verliezen dit vermogen en hebben een rolstoel nodig.

Kinderen die kunnen leren lopen hebben nog steeds moeite met bewegen en lopen meestal op hun tenen of zetten de eerste stappen achteruit. Bovendien kunnen ze misschien nergens komen en lijkt hun wandeling zinloos omdat ze niet loopt om een andere persoon te ontmoeten of speelgoed op te halen, bijvoorbeeld.

Hoe de diagnose wordt gesteld

??????De diagnose wordt gesteld door de neuropediater die elk kind tot in detail zal analyseren aan de hand van de gepresenteerde signalen. Voor diagnose moeten ten minste de volgende kenmerken in acht worden genomen:

Blijkbaar normale ontwikkeling tot 5 maanden leven;
Normale hoofdomvang bij de geboorte, maar volgt niet de ideale meting na 5 maanden leven;
Verlies van het vermogen om handen normaal te bewegen rond 24 en 30 maanden, wat leidt tot ongecontroleerde bewegingen zoals draaien of uw handen naar uw mond brengen;
Het kind stopt aan het begin van deze symptomen met de interactie met andere mensen;
Gebrek aan coördinatie van rompbewegingen en ongecoördineerd lopen;
Het kind spreekt niet, kan zichzelf niet uitdrukken als hij iets wil en begrijpt het niet als we met hem praten;
Ernstige ontwikkelingsachterstand, met veel later zitten, kruipen, praten en lopen dan verwacht.

Een andere, meer betrouwbare manier om te weten of dit syndroom echt is, is door een genetische test te laten doen, omdat ongeveer 80% van de kinderen met het klassieke Rett-syndroom mutaties heeft in het MECP2-gen. Dit onderzoek kan niet door SUS worden gedaan, maar kan niet worden ontkend door particuliere gezondheidsplannen, en als dit gebeurt, moet u een rechtszaak aanspannen..

Levensverwachting

Kinderen bij wie het Rett-syndroom is gediagnosticeerd, kunnen lang leven, ouder dan 35 jaar, maar kunnen tijdens hun slaap plotseling overlijden terwijl ze nog baby's zijn. Sommige situaties die de voorkeur geven aan ernstige complicaties die dodelijk kunnen zijn, zijn onder meer de aanwezigheid van infecties, luchtwegaandoeningen die ontstaan als gevolg van scoliose en een slechte longuitbreiding.

Het kind kan naar school gaan en kan bepaalde dingen leren, maar idealiter moet het worden geïntegreerd in het speciaal onderwijs, waar zijn aanwezigheid niet veel aandacht trekt, wat de interactie met anderen zou kunnen belemmeren.

Wat veroorzaakt het Rett-syndroom

Het Rett-syndroom is een genetische ziekte en meestal zijn de getroffen kinderen de enigen in de familie, tenzij u een tweelingbroer heeft, die waarschijnlijk dezelfde ziekte zal hebben. Deze ziekte wordt niet geassocieerd met enige actie van de ouders en daarom hoeven ze zich niet schuldig te voelen.

Behandeling voor het Rett-syndroom

De behandeling dient door de kinderarts te worden uitgevoerd tot het kind 18 jaar is en dient te worden gevolgd door een huisarts of neuroloog..

Consulten moeten om de 6 maanden plaatsvinden en daarin kunnen vitale functies, lengte, gewicht, medicatie-correctheid, beoordeling van de ontwikkeling van het kind, huidveranderingen zoals de aanwezigheid van decubituswonden, de doorligwonden die geïnfecteerd kunnen raken, worden waargenomen, toenemen het risico op overlijden. Andere aspecten die van belang kunnen zijn, zijn de beoordeling van de ontwikkeling en de luchtwegen en de bloedsomloop.

Fysiotherapie moet gedurende het hele leven van de persoon met het Rett-syndroom worden uitgevoerd en is nuttig voor het verbeteren van de toon, houding, ademhaling en technieken zoals Bobath kunnen worden gebruikt om de ontwikkeling van kinderen te ondersteunen.

Psychomotorische stimulatiesessies kunnen ongeveer 3 keer per week worden gehouden en kunnen bijvoorbeeld helpen bij motorische ontwikkeling, het verminderen van de ernst van scoliose, kwijlcontrole en sociale interactie. De therapeut kan enkele oefeningen aangeven die thuis door de ouders kunnen worden uitgevoerd, zodat de neurologische en motorische prikkel dagelijks wordt uitgevoerd.

Een persoon met het Rett-syndroom thuis hebben is een vermoeiende en moeilijke taak. Ouders kunnen erg emotioneel uitgeput raken en daarom kunnen ze worden geadviseerd om gevolgd te worden door psychologen die kunnen helpen met hun emoties om te gaan.