Osteogenesis imperfecta wat is het, soorten en behandeling

Onvolmaakte osteogenese, ook bekend als glasbotziekte, is een zeer zeldzame genetische ziekte die ervoor zorgt dat een persoon vervormde, korte en kwetsbare botten heeft, die vatbaar is voor constante fracturen.

Deze kwetsbaarheid lijkt te wijten te zijn aan een genetisch defect dat de productie van type 1 collageen beïnvloedt, dat van nature wordt aangemaakt door osteoblasten en helpt bij het versterken van botten en gewrichten. De persoon met osteogenesis imperfecta is dus al geboren met de aandoening en kan gevallen van frequente fracturen in de kindertijd vertonen, bijvoorbeeld.

Hoewel osteogenesis imperfecta nog steeds niet te genezen is, zijn er enkele behandelingen die de levenskwaliteit van de persoon helpen verbeteren, waardoor het risico en de frequentie van fracturen worden verminderd.

Belangrijkste soorten

Volgens de classificatie van Sillence zijn er 4 soorten osteogenesis imperfecta, waaronder:

Type I: het is de meest voorkomende en de lichtste vorm van de ziekte, die weinig of geen vervorming van de botten veroorzaakt. De botten zijn echter kwetsbaar en kunnen gemakkelijk breken;
Type II: het is de ernstigste ziekte die de foetus in de baarmoeder van de moeder doet breken, wat in de meeste gevallen tot abortus leidt;
Type III: mensen met dit type groeien meestal niet genoeg, hebben misvormingen in de wervelkolom en het oogwit kan grijs zijn;
Type IV: het is een matig type ziekte, waarbij er lichte vervormingen in de botten zijn, maar er geen kleurverandering is in het witte deel van de ogen.

In de meeste gevallen gaat osteogenesis imperfecta over op de kinderen, maar de symptomen en de ernst van de ziekte kunnen verschillen, aangezien het type ziekte van ouders op kinderen kan veranderen.

Wat veroorzaakt osteogenesis imperfecta

Glasbotziekte ontstaat door een genetische verandering in het gen dat verantwoordelijk is voor de productie van type 1 collageen, het belangrijkste eiwit dat wordt gebruikt om sterke botten te creëren.

Omdat het een genetische wijziging is, kan osteogenesis imperfecta van ouders op kinderen overgaan, maar het kan ook zonder andere gevallen in de familie voorkomen, bijvoorbeeld door mutaties tijdens de zwangerschap..

Mogelijke symptomen

Naast het veroorzaken van veranderingen in botvorming, kunnen mensen met osteogenesis imperfecta ook andere symptomen hebben, zoals:

Lossere gewrichten;
Zwakke tanden;
Blauwachtige verkleuring van het wit van de ogen;
Abnormale kromming van de wervelkolom (scoliose);
Gehoorverlies;
Frequente ademhalingsproblemen;
Klein postuur;
Inguinale en navelstrenghernia's;
Verandering van hartkleppen.

Bovendien kunnen bij kinderen met osteogenesis imperfecta ook hartafwijkingen worden vastgesteld, waardoor het leven in gevaar kan komen.

Hoe de diagnose te bevestigen

De diagnose osteogenesis imperfecta kan in sommige gevallen tijdens de zwangerschap worden gesteld, zolang het risico groot is dat de baby met de aandoening wordt geboren. In deze gevallen wordt een monster genomen uit de navelstreng, waar het collageen dat wordt geproduceerd door foetale cellen tussen 10 en 12 weken zwangerschap wordt geanalyseerd. Een andere, minder invasieve manier is om echografie te doen om botbreuken te identificeren.

Na de geboorte kan de diagnose worden gesteld door de kinderarts of door een kinderorthopedist, door observatie van symptomen, familiegeschiedenis of door tests zoals röntgenfoto's, genetische tests en biochemische bloedonderzoeken..

Wat zijn de behandelingsmogelijkheden

Er is geen specifieke behandeling voor osteogenesis imperfecta en daarom is het belangrijk om begeleiding te hebben van een orthopedist. Meestal worden bisfosfonaten gebruikt om botten sterker te maken en het risico op fracturen te verminderen. Het is echter uiterst belangrijk dat dit type behandeling voortdurend door de arts wordt geëvalueerd, omdat het mogelijk nodig is om de behandelingsdoses in de loop van de tijd aan te passen.

Wanneer fracturen optreden, kan de arts het bot immobiliseren met een gipsverband of een operatie kiezen, vooral in het geval van meerdere fracturen of die lang duren om te genezen. De behandeling van fracturen is vergelijkbaar met die van mensen die de aandoening niet hebben, maar de immobilisatieperiode is over het algemeen korter.

Fysiotherapie voor osteogenesis imperfecta kan in sommige gevallen ook worden gebruikt om de botten en spieren die ze ondersteunen te versterken, waardoor het risico op fracturen afneemt.

Hoe zorg je voor een kind met osteogenesis imperfecta

Enkele voorzorgsmaatregelen voor de zorg voor kinderen met imperfecte osteogenese zijn:

Til het kind niet op bij de oksels, ondersteun het gewicht met één hand onder de billen en de andere achter de nek en schouders;
Trek het kind niet aan een arm of been;
Kies een zacht gevoerd kinderzitje waarmee het kind met weinig moeite kan worden verwijderd en geplaatst.

Sommige kinderen met onvolmaakte osteogenese kunnen wat lichte oefeningen doen, zoals zwemmen, omdat ze het risico op fracturen helpen verminderen. Ze mogen dit echter alleen doen onder begeleiding van de arts en onder toezicht van een leraar lichamelijke opvoeding of een fysiotherapeut.