Hoe het Leigh-syndroom te identificeren en te behandelen
Het syndroom van Leigh is een zeldzame genetische ziekte die de geleidelijke vernietiging van het centrale zenuwstelsel veroorzaakt en zo de hersenen, het ruggenmerg of de oogzenuw aantast.
Over het algemeen verschijnen de eerste symptomen tussen 3 maanden en 2 jaar oud en omvatten verlies van motorische vaardigheden, braken en duidelijk verlies van eetlust. In meer zeldzame gevallen kan dit syndroom echter ook alleen voorkomen bij volwassenen, ongeveer 30 jaar oud, en langzamer evolueren.
Het syndroom van Leigh kan niet worden genezen, maar de symptomen ervan kunnen worden bestreden met medicatie of fysiotherapie om de kwaliteit van leven van het kind te verbeteren..
Wat zijn de belangrijkste symptomen?
De eerste symptomen van deze ziekte verschijnen meestal vóór de leeftijd van 2 jaar met verlies van reeds verworven vermogens. Daarom kunnen, afhankelijk van de leeftijd van het kind, de eerste tekenen van het syndroom verlies van vaardigheden zijn, zoals het hoofd vasthouden, voeden, lopen, spreken, rennen of eten..
Daarnaast zijn er nog andere veel voorkomende symptomen:
- Verlies van eetlust;
- Frequent braken;
- Overmatige prikkelbaarheid;
- Convulsies;
- Ontwikkeling vertraging;
- Moeilijkheid om aan te komen;
- Verminderde kracht in de armen of benen;
- Spiertrillingen en spasmen;
Met de progressie van de ziekte is het nog steeds gebruikelijk om melkzuur in het bloed te verhogen, wat in grote hoeveelheden de werking van organen zoals het hart, de longen of de nieren kan beïnvloeden, wat bijvoorbeeld ademhalingsmoeilijkheden of vergroting van het hart veroorzaakt. voorbeeld.
Wanneer symptomen op volwassen leeftijd verschijnen, zijn de eerste symptomen bijna altijd gerelateerd aan het gezichtsvermogen, waaronder het verschijnen van een witachtige laag die het gezichtsvermogen vertroebelt, progressief verlies van gezichtsvermogen of kleurenblindheid (verlies van vermogen om onderscheid te maken tussen groen en rood ). Bij volwassenen verloopt de ziekte langzamer en dus beginnen spierspasmen, moeilijkheden bij het coördineren van bewegingen en verlies van kracht pas na 50 jaar te verschijnen..
Hoe de behandeling wordt gedaan
Er is geen specifieke behandeling voor het Leigh-syndroom en de kinderarts moet de behandeling aanpassen aan elk kind en zijn symptomen. Er kan dus een team van verschillende professionals nodig zijn om elk symptoom te behandelen, waaronder een cardioloog, een neuroloog, een fysiotherapeut en andere specialisten..
Een veelgebruikte en veel voorkomende behandeling voor bijna alle kinderen is echter vitamine B1-suppletie, omdat deze vitamine de membranen van neuronen in het centrale zenuwstelsel helpt beschermen, de evolutie van de ziekte vertraagt en sommige symptomen verbetert.
De prognose van de ziekte is dus erg variabel, afhankelijk van de problemen die door de ziekte bij elk kind worden veroorzaakt, maar de levensverwachting blijft laag, omdat de ernstigste complicaties die het leven in gevaar brengen zich meestal voordoen rond de adolescentie..
Wat veroorzaakt het syndroom
Het syndroom van Leigh wordt veroorzaakt door een genetische aandoening die van de vader en moeder kan worden geërfd, zelfs als de ouders de ziekte niet hebben, maar er zijn gevallen in de familie. Daarom wordt aanbevolen dat mensen met gevallen van deze ziekte in de familie genetische counseling doen voordat ze zwanger worden, om de kansen op een kind met dit probleem te achterhalen..
