Hoe het Klinefelter-syndroom te identificeren en te behandelen
Klinefelter-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die alleen jongens treft en ontstaat door de aanwezigheid van een extra X-chromosoom in het seksuele paar. Deze chromosoomafwijking, gekenmerkt door XXY, veroorzaakt veranderingen in de fysieke en cognitieve ontwikkeling, en genereert significante kenmerken zoals vergroting van de borsten, gebrek aan haar op het lichaam of vertraging in de ontwikkeling van de penis, bijvoorbeeld.
Hoewel dit syndroom niet te genezen is, is het mogelijk om tijdens de adolescentie met testosteronvervangende therapie te beginnen, waardoor veel jongens zich meer op hun vrienden kunnen ontwikkelen..
Belangrijkste kenmerken
Sommige jongens met het Klinefelter-syndroom vertonen mogelijk geen veranderingen, maar anderen hebben mogelijk enkele fysieke kenmerken, zoals:
- Zeer kleine testikels;
- Iets omvangrijke borsten;
- Brede heup;
- Weinig gezichtshaar;
- Kleine penisgrootte;
- Stem hoger dan normaal;
- Onvruchtbaarheid.
Deze kenmerken zijn gemakkelijker te identificeren tijdens de adolescentie, aangezien het de verwachting is dat de seksuele ontwikkeling van jongens zich zal voordoen. Er zijn echter nog andere kenmerken die al sinds de kindertijd kunnen worden geïdentificeerd, met name in verband met cognitieve ontwikkeling, zoals moeite met spreken, vertraagd kruipen, concentratieproblemen of moeite met het uiten van gevoelens.
Waarom Klinefelter-syndroom gebeurt
Klinefelter-syndroom treedt op als gevolg van een genetische wijziging waardoor een extra X-chromosoom in het karyotype van de jongen ontstaat, namelijk XXY in plaats van XY.
Hoewel het een genetische wijziging is, is dit syndroom alleen van ouders op kinderen en daarom is er geen grotere kans op deze wijziging, zelfs als er al andere gevallen in de familie zijn.
Hoe de diagnose te bevestigen
Meestal ontstaan vermoedens dat een jongen het Klinefelter-syndroom kan hebben tijdens de adolescentie wanneer de geslachtsorganen zich niet goed ontwikkelen. Om de diagnose te bevestigen, is het daarom raadzaam om de kinderarts te raadplegen om het karyotype-onderzoek uit te voeren, waarin het seksuele paar chromosomen wordt geëvalueerd, om te bevestigen of er al dan niet een XXY-paar is.
Naast deze test kan de arts bij volwassen mannen ook andere tests bestellen, zoals tests op hormonen of spermakwaliteit, om de diagnose te helpen bevestigen.
Hoe de behandeling wordt gedaan
Er is geen remedie voor het Klinefelter-syndroom, maar uw arts kan u adviseren om testosteron te vervangen door injecties in de huid of door het aanbrengen van pleisters, die het hormoon na verloop van tijd geleidelijk afgeven..
In de meeste gevallen heeft deze behandeling betere resultaten wanneer deze in de adolescentie begint, omdat het de periode is waarin jongens hun seksuele kenmerken ontwikkelen, maar het kan ook bij volwassenen worden gedaan, voornamelijk om sommige kenmerken, zoals de grootte van de borsten of de hoge stem.
Bij cognitieve vertraging is het raadzaam om therapie te krijgen bij de meest geschikte professionals. Als het bijvoorbeeld moeilijk is om te spreken, is het raadzaam om een logopedist te raadplegen, maar dit type follow-up kan worden besproken met de kinderarts..
